Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Уважаемая Наталья Юрьевна. Нашей дочери 4,5 года. Диагноз муковисцидоз ей поставлен по результатам неонатального скрининга и потовым пробам в полтора месяца. С этого времени получаем стандартное лечение. При постановке диагноза была выявлена F508del в гетерозиготном состоянии. В апреля 2018 года мы получили результаты молекулярно-генетического исследования гена CFTR методом прямого секвенирования. Были исследованы таргетные области гена CFTR. В эконе 10 обнаружена мутация с.1521_1523del в гетерозиготном состоянии, приводящая к делеции аминокислоты p.F508del. В экзоне 09 обнаружена мутация c.1243_1247del в гетерозиготном состоянии, приводящая к терминации трансляции p.N415. К какому классу относится вторая мутация гена CFTR и каковы перспективы генной терапии сочетаний наших мутаций. Так как у дочери тяжелая форма панкреатической недостаточности (эластаза1 менее 50), то вторая (редкая) мутация возможно относится к I, II или III классу.
Уважаемая Вера,
На Ваш вопрос ответила д.б.н., генетик, Петрова Ника Валентиновна. Вторая мутация c.1243_1247del (p.Asn415X; N415X) относится к мутациям 1 класса, приводит к образованию преждевременного стоп-кодона в результате сдвига рамки считывания, т.е. нарушен синтез белка CFTR». Пока о генной инженерии или фармакогенетической терапии в Вашем случае говорить рано. Но, наука не стоит на месте.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
