Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Здравствуйте! У дочери муковисцидоз, обнаружены мутации F508del/R1158X по второй мутации хотела узнать какая она! Про F508del читала, а вот R1158X ничего не могу найти! Заранее благодарю за ответ!

Вопрос от: Гузель Дата создания: 13.07.2018 16:06

Дата ответа: 23.07.2018 19:47

Уважаемая Гузель,

Если Вы понимаете английский язык, то можете найти всю интересующую Вас информацию на сайте Проекта CFTR2: https://www.cftr2.org/mutation/general/R1158X/F508del

У Вашего ребенка в таком сочетании мутаций должна быть классическая смешанная форма муковисцидоза с панкреатической недостаточностью.

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв