Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте,Наталья Юрьевна,у моего ребёнка подтвержден муковисцидоз,кровь показала наличие 2-х мутаций в гетерозиготом состоянии (F508del и E92K).хотелось бы узнать про сочетание именно этих двух генов,на что они влияют,правда ли,что это более мягкая форма заболевания и все должно протекать с меньшими симптомами или без них?Ребенку второй месяц,вес набирает хорошо,признаков никаких нет,УЗИ поджелудочной железы и копрограмма хорошие,панкреатическая эластаза >500.Хотелось бы подробнее узнать про протекание болезни именно при наличии именно этих двух мутаций.И можно ли попасть к вам на личный приём?Большое спасибо.
Уважаемая Юлия,
Я уже раньше писала, что в отдельно взятом случае нельзя строить прогноз по мутациям. Суммарные данные по такому сочетанию мутаций, как у Вашего ребенка, Вы можете посмотреть на сайте https://cftr2.org/mutation/scientific/E92K/F508del на английском языке. Главное, что около 50% больных имеют сохранную функцию поджелудочной железы, что естественно предполагает лучший физический статус, а значит и более высокие показатели функции легких. К сожалению, я сейчас не веду клинический прием. Курирую и веду научную работу.
С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
