Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте. У ребёнка обнаружена мутация f508del в гетерозиготном состоянии и с.4111_4113dupGAA. Не могу найти информацию о второй мутации. К какому классу она относится и насколько тяжёлое течение заболевания при таких мутациях? Можем ли мы рассчитывать на таргетную терапию или она нам не подойдёт?
Уважаемая Марина,
Вам необходимо обратиться к генетику или к специалисту в центре муковисцидоза и получить все разъяснения. Обязательно принесите результат ДНК-анализа. Теоретически, раз есть мутация F508del, то таргетная терапия, например, препаратом Трикафта, может подойти. При наличии таких мутаций можно с большой долей вероятности предположить, что у ребенка разовьется или уже имеется панкреатическая недостаточность и ему необходимо применять панкреатические ферменты с каждым приемом пищи.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
