njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте. Моему мужу 29 лет поставили диагноз азооспермия. Назначили анализ на муковисцидоз. Ответ положительный. Диагноз: Обнаружена патогенная мутация c.1521_1523delCTT (2 класс) в гетерозиготной форме. Подскажите что это значит? Со здоровьем не было проблем, единственное болит периодически желудок: по гастроскопии ставят гдз, эрозию; а по поджелудочной Диффузные изменения в поджелудочной железе не исключающие формирование. Подскажите как быть? Страшная ли мутация у него?

Вопрос от: Аоександра Дата создания: 30.12.2023 19:41
Дата ответа: 14.01.2024 16:34

Уважаемая Александра,
В каком городе Вы живете? Вам необходимо попасть на консультацию к специалисту взрослого центра муковисцидоза. Для установления диагноза муковисцидоз, необходимо провести дообследование Вашего супруга, включая потовую пробу и дополнительное ДНК-обследование. Наличие только одной мутации не является диагностическим критерием.

С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх