Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте! У моего ребеночка муковисцидоз! Генотип F508del/S466X (C G) не подскажите пожалуйста что эта за форма а то мне врачи не могут ничего сказать по этому!
Уважаемая Людмила, Вышлите скан ДНК анализа, пожалуйста, на мой e-mail адрес: kashirskayanj@mail.ru С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская