Stephen H. Friend и его коллеги из Медицинской школы Икана в Маунт-Синае (Нью-Йорк) собрали и изучили генетическую информацию у более полумиллиона людей со всего света. Данные поступали из самых разнообразных мест: частных компаний, больниц, университетов. Полное скринирование 586 306 геномов на 874 гена привело к  идентификации 13 человек с восемью типами генетических мутаций, которые, как считается, всегда вызывают тяжелые расстройства, включая муковисцидоз (кистозный фиброз). Между тем, ни у одного из 13 испытуемых не были обнаружены какие бы то ни было признаки этих тяжелых заболеваний. 

Устойчивость этих людей к болезни позволяет предположить, что в их генах или в окружающей среде может содержаться нечто, помогающее им оставаться здоровыми. Если бы этих лиц заранее попросили дать согласие, исследователям, возможно, удалось бы определить, что позволило им избежать их генетической участи.

К сожалению, по словам S.H.Friend, ни с одним из этих людей не была заранее согласована возможность связаться позднее, для дальнейших исследований. Этические стандарты требуют предварительного согласия. «Мы невероятно расстроены тем, что не в состоянии вернуться назад и повторно связаться с ними», — говорит ученый. 

Многие ученые тем не менее подчеркивают важность данного исследования, поскольку оно свидетельствует о том, что прогресс в области технологий генетического анализа и анализа данных позволяет выявлять значительное количество людей, устойчивых к заболеваниям. Ввиду единичного характера многих генетических нарушений, для получения полезной информации необходимо привлекать к исследованию как можно большее число людей. 

«Если бы меня спросили об этом пять лет назад, я бы рассмеялся, — говорит Daniel MacArthur (the Analytic and Translational Genetics Unit at Massachusetts General Hospital and the Broad Institute of Harvard and MIT, Boston, USA) -  Но сейчас мне кажется вполне правдоподобным, что в течение следующих пяти лет к подобного рода исследованиям окажется возможным привлекать миллионы людей».

Подробнее на русском языке можно прочитать: http://inosmi.ru/social/20160413/236105097.html 

Первоисточник (на английском) 

Статья "Analysis of 589,306 genomes identifies individuals resilient to severe Mendelian childhood diseases"  


Н.Ю.Каширская

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

knju(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию 

Консультации по небулайзерной терапии ведёт Елена Леонидовна Титова (к.м.н.)

Титова ЕЛИспользование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

Консультация юриста - Гришин Сергей Михайлович Адвокат,

grichinЮридические консультации проводит Гришин Сергей Михайлович, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н.  получить консультацию

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.