17-19 февраля 2017 года в Любляне (Словения) (https://www.ecfs.eu/sites/default/files/general-content-files/working-groups/dnwg/dnwg-meetings/Program_DNWG_Ljubljana_v5_final_5Feb17_web.pdf) состоялось очередное заседание комитета по диагностике муковисцидоза Европейского общества по муковисцидозу (European Cystic Fibrosis Society). На заседании присутствовала и выступила с докладом профессор Кондратьева Е.И. - руководитель научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр и эксперт комитета по диагностике Европейского общества по муковисцидозу. В настоящее время 4 отечественных специалиста по муковисцидозу входят в различные комитеты европейского общества по данному заболеванию (проф. Каширская Н.Ю, к.м.н. Шерман В.Д., к.м.н. Амелина Е.Л.). В комитете по диагностике муковисцидоза работают два специалиста: Кондратьева Е.И. и Амелина Е. Л.

В заседании комитета приняли участи 85 представителя из 44 стран, и как отметил руководитель комитета Нико Дерихс (Германия), география была очень широкая от Сибири до Африки. Программа заседаний включала знакомство с организацией помощи больным в Словении и знакомство с детским госпиталем и центром муковисцидоза, доклады о диагностике заболевания в разных странах и помощи больным (Хорватия, Россия, Молдова, Чехия, Турция). Обсуждались классические и современные методы диагностики заболевания, генетическая диагностика, отчеты и будущее европейского регистра больных муковисцидозом, неонатального скрининга и программы CFTR3.

В докладе Е. Кондратьевой была представлена информация по подходам к диагностике заболевания, данные национального регистра и консенсуса. Эксперты комитета отметили большую работу оргкомитета регистра, так как наша страна самая большая из европейских стран, состоит из 85 регионов (в регистре не представлены 4) и организовать работу и проанализировать результаты очень трудно. Следует отметить, что в настоящее время РФ фигурирует во всех отчетах европейского общества благодаря работе оргкомитета регистра, группы по неонатальному скринингу (Каширская Н.Ю, Шерман В.Д.) и наши результаты ассоциируются с европейским. В своем докладе Кондратьева Е.И. отметила положительные результаты в оказании помощи больным - несомненную эффективность неонатального скрининга, работу регистра, достижения отечественных генетиков в разработке национальной панели частых мутаций гена муковисцидоза, алгоритма генетической диагностики и возможности ФГБНУ «МГНЦ» обеспечить бесплатно генетическое обследование на частые мутации больных, обратившихся в Российский центр муковисцидоза. Впереди еще много работы в плане внедрения новых методов диагностики, в том числе получение органоидов из кишечника для подтверждения диагноза муковисцидоза, а самое главное - для направления больных на таргетную терапию заболевания, основанную на исправлении работы дефекта в хлорном канале, и контроль ее эффективности. В настоящее время в ФГБНУ «МГНЦ» создана рабочая группа и получены договоренности с разработчиками данного метода диагностики, работающими под руководством Джеффри Бейкмана (Нидерланды). Проект стартует с мая 2017 года. Ведутся переговоры с фармацевтическими компаниями – разработчиками таргетного лечения.

К сожалению, и в докладе коллег из европейского регистра, прозвучала информация о несоблюдении странами (регионами стран) требований регистра к диагностике заболевания. В нашей стране в ряде регионов также не соблюдаются критерии оценки потового теста и функции поджелудочной железы. Врачи часто не дообследуют пациентов на фекальную эластазу 1, особенно при наличии «мягких» мутаций. Следует отметить, что не во всех регионах РФ этот метод доступен, и он проводится только платно. В настоящее время оргкомитетом Национального (российского) регистра больных МВ подготовлены письма в те регионы, где есть данные проблемы.

Положительным фактом является то, что по времени диагностики заболевания наша страна соответствует европейским критериям и продолжительность жизни пациентов все время возрастает. Необходимо отметить, что принятый в РФ консенсус по муковисцидозу (координаторы: Е.И.Кондратьева, Н.И.Капранов, Н.Ю.Каширская) так же отражает изменения в диагностике заболевания и его классификации в мире.

В настоящее время необходимо привести клинические рекомендации в соответствие с консенсусом, и европейскими, и мировыми стандартами. Кроме того, предстоит большая работа по диагностике и анализу группы пациентов с так называем «неопределенным диагнозом» - CFSPID. Во время работы совещания этому было посвящено 3 доклада с анализом ситуации по диагностике больных со CFSPID в разных возрастных группах, то есть с рождения до старости. Это - огромная работа. К сожалению, центры МВ в нашей стране не имеют в настоящее время достаточного количества специалистов, знаний и времени на организацию данной работы. Этой проблеме будет посвящена запланированная на 26 апреля 2017 г. ВСЕРОССИЙСКАЯ МЕЖДИСЦИПЛИНАРНАЯ ШКОЛА «АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ МУКОВИСЦИДОЗ» (http://cf2017.ru/workshop) Много внимания на совещании уделялось потовому тесту, его оценке и модификации, а также современным методам диагностики по измерению разности назальных и кишечных потенциалов. В нашей стране представлены все методы потового теста, в Российском центре – 3. Остается проблемой в РФ проведение теста назальных потенциалов для диагностики случаев с пограничными значениями потового теста и при обнаружении у больного 1 мутации гена муковисцидоза с доказанным патогенетическим значением.

Большое значение в диагностике муковисцидоза и ассоциированных заболеваний (панкреатиты, бесплодность у мужчин, бронхоэктазы) отводится в настоящее время методам секвенирования. Особый акцент на это был сделан Гарри Купером и другими докладчиками. Отмечена важность обследования родителей для понимания генетического статуса больного. В ряде стран стартовали работы по исследованию интрона гена CFTR. В нашей стране секвенирование остается дорогостоящим и проводится в 5 центрах. В то же время, по решению консилиума Российского центра муковисцидоза и комиссии ФГБНУ «МГНЦ» в 2017 году стало возможным его бесплатное проведение для больных. Все это показывает, что работа в РФ по генетической диагностике соответствует мировым трендам, но в стране недостаточно генетических лабораторий.

В ближайшее время, в нашей стране состоится 13 национальный конгресс по муковисцидозу http://cf2017.ru, http://mukoviscidoz.org/novosti/513-xiii-kongress-info1.html . Сотрудники ФГБНУ «МГНЦ» и Научно-исследовательского института пульмонологии ФМБА России примут участие в европейском конгрессе муковисцидоза. https://www.ecfs.eu/seville2017

С докладом Кондратьевой Е.И. на заседании группы экспертов по диагностике МВ можно ознакомиться по ссылке (на английском языке)

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

njkashirskaja1(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию 

Консультации по небулайзерной терапии

Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

 

Консультация юриста - Гришин Сергей Михайлович Адвокат,

grichinЮридические консультации проводит Гришин Сергей Михайлович, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н.  получить консультацию

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.