Уважаемые коллеги, на сайте проекта CFTR2 обновлен список мутаций в гене CFTR.
В самом последнем приложении от 8.12.2017 имеется подробная информация о 374 мутациях от 89 052 больных муковисцидозом:
- вызывающие клинический МВ: 312;
- с варьирующим клиническим проявлением: 36;
- не вызывающие МВ: 13;
- с неизвестным клиническим значением: 13.
Полный список мутаций представлен в виде Таблицы Excel на сайте CFTR2.org: https://cftr2.org/mutations_history  

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

njkashirskaja2(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию >>>

Консультация по небулайзерной терапии

Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию >>>

 

Консультация юриста

grichinЮридические консультации проводят адвокаты Московской коллегии адвокатов "Интеллектуальные решения", специализирующиеся на медицинском и фармацевтическом праве. Консультации даются в общем виде со ссылками на основные действующие в Российской Федерации нормативные правовые акты,

 

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх