1.  XI НАЦИОНАЛЬНЫЙ КОНГРЕСС ПО МУКОВИСЦИДОЗУ «МУКОВИСЦИДОЗ У ДЕТЕЙ И ВЗРОСЛЫХ, ВЗГЛЯД В БУДУЩЕЕ»
Кондратьева И.И., Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Шерман В.Д.
Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2014. Т. 92. № 4. С. 142-144.

2.  ИЗМЕНЕНИЯ ЛИПИДНОГО ОБМЕНА У ДЕТЕЙ СТАВРОПОЛЬСКОГО КРАЯ, СТРАДАЮЩИХ ПРЕИМУЩЕСТВЕННО ЛЕГОЧНОЙ ФОРМОЙ МУКОВИСЦИДОЗА
Водовозова Э.В., Калмыкова А.С.
Медицинский вестник Северного Кавказа. 2013. Т. 8. № 2. С. 18-22.

Аннотация: изучение изменений липидного, ЛП-спектра сыворотки крови, липидов и фосфолипидов мембран эритроцитов проводилось в 20 случаях госпитализации детей с обострением преимущественно легочной формы МВ в пульмонологическом отделении КДКБ г. Ставрополя в период с 1999 по 2009 год. Контрольную группу составили 20 здоровых детей, проживающих в СК. Исследование спектра липидов сыворотки крови детей СК, страдающих преимущественно легочной формой МВ, до лечения показало увеличение содержания фракций ОЛ, НЭЖК, ЭХ, ЛФТХ, СФМ, ТГ и ФТЭА и снижение ФТХ по сравнению со здоровыми детьми. В спектре фосфолипидов и липидов мембран эритроцитов у детей обследуемой группы до лечения выявлено повышение значений фракций ЛФТХ, СФМ, ФТХ, ТГ и снижение ФТЭА, ОФЛ, СХ, НЭЖК по сравнению с контролем; после лечения уровень ЛФТХ, ФТХ и ТГ также оставался достоверно выше, чем у здоровых детей, а ФТЭА и НЭЖК достоверно ниже. Изучение ЛП-спектра сыворотки крови у обследуемых детей СК выявило высокое содержание ХМ, пре-β-ЛП, β-ЛП, и КНА и снижение α-ЛП и коэффициента α/β по сравнению с контролем. После лечения уровень ХМ, пре-β-ЛП, β-ЛП и КНА снизился, а α-ЛП и коэффициент α/β повысился, но не достиг цифр физиологической зоны.

3.  ФИЗИЧЕСКАЯ КУЛЬТУРА И АДАПТИВНАЯ ДВИГАТЕЛЬНАЯ РЕКРЕАЦИЯ ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ
Шадрин Д.И., Крысюк О.Б., Евсеева О.Э., Лутков В.Ф.
Адаптивная физическая культура. 2013. № 2 (54). С. 28-31.

Аннотация: в статье приведена оценка физического развития и физической подготовленности больных муковисцидозом и опыт педагогического наблюдения за влиянием оздоровительных рекреационных занятий на функциональное состояние больных в условиях летнего отдыха

4.  ИСПОЛЬЗОВАНИЕ КОМПЬЮТЕРНОЙ ТОМОГРАФИИ ОРГАНОВ ГРУДНОЙ КЛЕТКИ ДЛЯ ОЦЕНКИ МОРФОЛОГИЧЕСКИХ ИЗМЕНЕНИЙ В БРОНХОЛЕГОЧНОЙ СИСТЕМЕ И ЭФФЕКТИВНОСТИ ТЕРАПИИ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ, ВЫЯВЛЕННЫХ ПО РЕЗУЛЬТАТАМ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА
Леднева В.С., Ульянова Л.В., Неретина А.Ф.
Системный анализ и управление в биомедицинских системах. 2013. Т. 12. № 2. С. 389-393.

Аннотация: необходимость непрерывного лечения ставит закономерный вопрос о поиске информативных методик диагностики муковисцидоза и способах динамического контроля за течением болезни, эффективностью терапии

5.  АНАЛИЗ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ИНГАЛЯЦИОННОГО МЕТОДА ВВЕДЕНИЯ СОВРЕМЕННЫХ АМИНОГЛИКОЗИДОВ В ЛЕЧЕНИИ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ
Леднева В.С., Ульянова Л.В., Неретина А.Ф., Савенко И.Л.
Системный анализ и управление в биомедицинских системах. 2013. Т. 12. № 2. С. 482-485.

Аннотация: Pseudomonas aeruginosa (синегнойная палочка) является наиболее распространённым патогеном, вносящим значимый вклад в смертность при муковисцидозе, в связи с чем лечение, направленное именно на эрадикацию синегнойной палочки или на уменьшение степени колонизации, является важным фактором, улучшающим исходы у пациентов с муковисцидозом

6.  АНАЛИЗ ДИНАМИКИ ПАРАМЕТРОВ БЕЛКОВО-ЭНЕРГЕТИЧЕСКОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ У БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ
Ульянова Л.В., Леднева В.С., Ивлева В.Н.
Системный анализ и управление в биомедицинских системах. 2013. Т. 12. № 2. С. 577-580.

Аннотация: В статье представлены результаты исследования параметров белково-энергетичекской недостаточности у больных муковисцидозом на фоне дополнительного энтерального питания

7.   КЛИНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ МУКОВИСЦИДОЗА У ВЗРОСЛЫХ БОЛЬНЫХ С НАРУШЕНИЕМ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА
Самойленко В.А., Красовский С.А., Марченков Я.В., Чикина С.Ю., Бабаджанова Г.Ю., Нагорный А.Б., Чучалин А.Г.
Терапевтический архив. 2013. Т. 85. № 3. С. 32-37.

Аннотация: Резюме. Цель исследования. Изучение клинических особенностей течения муковисцидоза (МВ) у взрослых больных с нарушениями углеводного обмена (НУО). Материалы и методы. Диагноз МВ устанавливали на основании клинической картины и положительного потового теста и/или генетического исследования. Сравнивали клинико-антропометрические, функциональные, микробиологические данные и результаты, полученные с помощью визуализирующей диагностики, у больных МВ с НУО и без таковых. Результаты. Ретроспективно проанализированы данные 350 пациентов. Методом случайной выборки 154 пациентам с МВ без НУО проведен пероральный тест на толерантность к глюкозе (ПТТГ). В результате нормальный углеводный обмен выявлен у 92 (59,7%) больных МВ, нарушение толерантности к глюкозе (НТГ) - у 44 (28,6%), сахарный диабет, зависимый от МВ (СД-МЗ) - у 18 (11,7%). СД-МЗ еще у 37 (10,6%) больных МВ диагностирован ранее. Сформированы 3 группы пациентов: 92 без НУО, 44 с НТГ и 55 с СД-МЗ. По сравнению с больными без НУО у больных СД-МЗ имелись более низкие рост, масса тела и функция легких, достоверно более распространенные бронхоэктазы, меньшая колонизация Staphylococcus aureus с тенденцией к более высокой колонизации Burkholderia cepacia. По сравнению с группой больных без НУО у пациентов с НУО выявлена высокая частота "тяжелых" мутаций; у больных СД-МЗ "мягкие" мутации отсутствовали. Заключение. НУО при МВ характеризуются высокой частотой и латентным течением. У больных МВ с НУО замедлено физическое развитие, в большей степени выражены морфофункциональные нарушения бронхолегочной системы, снижены показатели функции легких, отмечается более агрессивный микробный состав мокроты.

8.  ОСОБЕННОСТИ МУКОВИСЦИДОЗА У ПАЦИЕНТОВ, ЖИТЕЛЕЙ ЧУВАШСКОЙ РЕСПУБЛИКИ
Голубцова О.И., Красовский С.А., Павлов П.И., Поляков А.В., Степанова А.А., Усачева М.В.
Пульмонология. 2013. № 3. С. 80-88.

Аннотация: В статье представлены результаты анализа клиникогенетических, микробиологических и функциональных методов исследования у 51 пациента с муковисцидозом (МВ), все – жители Чувашской Республики. Приведены показатели неонатального скрининга на МВ в данном регионе. Полученные данные свидетельствуют о значительном преобладании "мягкой" мутации E92K в генетическом профиле больных. "Мягкий" генотип в клинической картине выражен отсутствием важнейшей в диагностике МВ симптоматики поражения поджелудочной железы, значительно меньшим числом осложнений со стороны органов пищеварения. Освещены некоторые аспекты терапии заболевания. Раннее, сразу после установления диагноза, назначение препарата Пульмозим способствует профилактике развития хронического воспаления в легких. Регулярное лечение препаратом Пульмозим предупреждает раннее развитие необратимых легочных осложнений, улучшает качество жизни детей в период интенсивного роста, дает возможность сохранить легочную функцию, близкую к нормальной. Повышение приверженности лечению среди взрослых пациентов улучшает прогноз жизни, дает надежду на долгую активную взрослую жизнь

9.  РОЛЬ РЕГИСТРА МОСКОВСКОГО РЕГИОНА В ВЕДЕНИИ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ
Красовский С.А., Амелина Е.Л., Черняк А.В., Каширская Н.Ю., Никонова В.С., Воронкова А.Ю., Кондратьева Е.И., Самойленко В.А., Шерман В.Д., Капранов Н.И., Усачева М.В., Науменко Ж.К., Горинова Ю.В., Чучалин А.Г.
Пульмонология. 2013. № 2. С. 27-32.

Аннотация: Целью исследования явилось создание регистра больных муковисцидозом (МВ), проживающих в Москве и Московской области. Показано, что больные МВ московского региона имеют ряд клинико-генетических и микробиологических особенностей по сравнению с пациентами ряда западных стран. Медиана выживаемости за период 2003–2012 гг. составила 39,5 лет. Продемонстрировано, что взросление больного МВ сопровождается снижением респираторной функции, сменой микрофлоры дыхательных путей на более агрессивную, нарастанием частоты осложнений со стороны органов дыхания и пищеварения.

10.  СИСТЕМА ОЦЕНКИ СТЕПЕНИ БЕЛКОВО-ЭНЕРГЕТИЧЕСКОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ У ДЕТЕЙ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ
Ивлева В.Н.
Врач-аспирант. 2013. Т. 59. № 4.1. С. 234-239.

Аннотация: В статье представлена методика комплексной оценки степени белково-энергетической недостаточности у детей, больных муковисцидозом

11.  БРЕМЯ МУКОВИСЦИДОЗА В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Воробьев А.В., Краснова Л.С., Холовня М.А.
Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2013. № 5-6. С. 3-13.

Аннотация: Муковисцидоз (кистозный фиброз) является одним из наиболее частых генетических заболеваний человека, с аутосомнорецессивным типом наследования. Медико-социальная значимость заболевания связана с ранней инвалидизацией, необходимостью многолетнего постоянного лечения и диспансерного наблюдения, ассоциированого с высокими материальными затратами: лечение одного пациента с муковисцидозом в Москве обходится в 23 830 вгод,авдругихрегионахРоссии—от3000до10000. Данных, отражающих социально-экономическое бремя муковисцидоза в стране, немного, что и опередило необходимость выполнения исследований. Проведено клинико-экономическое исследование с построением модели Маркова по оценке экономической эффективности применения ингаляционного тобрамицина в форме раствора тобрамицина для ингаляций различных производителей и оригинального порошкового лекарственного средства тобрамицина — Тоби Подхалер для лечения синегнойной инфекции у больных муковисцидозом и оценено экономическое бремя болезни. В основе расчетов — данные клинических исследований высокого уровня и прямые медицинские затраты на лекарственные средства и медицинские услуги, в соответствие со стандартом амбулаторно-поликлинической помощи и специализированной медицинской помощи больным кистозным фиброзом. Результаты исследования показали, что имеется отчетливая тенденция к снижению показателя «затраты—эффективность» на протяжении 120 недель применения Тоби Подхаллера. При временном горизонте в 10 лет бремя болезни муковисцидоз с применением порошкового тобрамицина для ингаляций Тоби Подхалер и учетом только прямых медицинских затрат снижается быстрее, чем при применении раствора тобрамицина: точка рентабельности находится на 8-м году лечения при сравнении с Тобрамицином-Гобби и на 9-м году — с Брамитобом, когда применение Тоби Подхалера требует меньше ежегодных затрат — 1 483 907 руб. и 1 604 422 руб., соответственно, что, наряду с существенным увеличением продолжительности жизни, позволяет включать в программу лечения новых пациентов. Дополнительные затраты, связаны необходимостью соблюдения «холодовой цепи» для раствора тобрамицина для ингаляций на всех этапах жизненного цикла препарата: транспортировки, хранения у дистрибьютера и в аптеке, хранения дома. Нарушение «холодовой цепи» чревато уменьшением активности препарата и значительным снижением его эффективности. Следовательно, полученные в контролируемых исследованиях данные по эффективности раствора тобрамицина в реальной практике могут оказаться существенно ниже. Ингаляции через небулайзер занимают до 15—20 минут времени (в сутки до 30—40 минут), тогда как применение порошкового тобрамицина Тоби Подхалер — системы, готовой к использованию — занимает 3—4 минуты. Небулайзер требует ухода, промывки; эти правила, вероятно, не соблюдаются. Неочищенный небулайзер больного синегнойной инфекцией — источник дополнительного заражения и развития резистентности микрофлоры.

12.  ОСОБЕННОСТИ ПРОТЕИНАЗНО-ИНГИБИТОРНОЙ СИСТЕМЫ У БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ
Войтович Т.Н., Бычко Г.Н., Чистый А.Г.
Медицинский журнал. 2013. № 2 (44). С. 59-62.

Аннотация: В статье обсуждаются результаты исследования протеиназно-ингибиторной системы и уровня средних молекул у детей с муковисцидозом в зависимости от формы, стадии заболевания и характера осложнений. Исследования установили, что выраженность дисбаланса в протеиназно-ингибиторной системе у больных муковисцидозом зависит от глубины поражения слизистой бронхов и фазы носительства синегнойной и стафилококковой инфекции. Высокий уровень средних молекул у всех пациентов с муковисцидозом, не зависит от длительности заболевания, глубины поражения бронхиального дерева, тяжести осложнений и проведенной терапии, что требует пересмотра терапевтических подходов к лечению и назначению более адекватных и эффективных методов дезинтоксикации.

13.  АДАПТИВНАЯ ДВИГАТЕЛЬНАЯ РЕКРЕАЦИЯ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ
Шадрин Д.И.
Ученые записки университета им. П.Ф. Лесгафта. 2013. № 3 (97). С. 199-204.

Аннотация: Муковисцидоз – тяжелое наследственное заболевание, при котором двигательная активность является значимым компонентом лечения и профилактики. Физическую культуру предлагается внедрять в жизнь больных муковисцидозом путем использования оздоровительных рекреационных занятий в условиях летнего отдыха. В статье приведена оценка уровня физического развития и физической подготовленности больных муковисцидозом и многолетний опыт педагогического наблюдения за влиянием оздоровительных рекреационных занятий на функциональное состояние больных в условиях летнего отдыха. Авторы также приводят информацию о подборе и анализе использования доступных медико-педагогических тестов для оценки оздоровительного отдыха больных муковисцидозом.

14.  ОЦЕНКА ЭКЗОКРИННОЙ ФУНКЦИИ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ В РЕСПУБЛИКЕ ТАТАРСТАН
Тимошенко Ю.В., Рылова Н.В.
Казанский медицинский журнал. 2013. № 1. С. 6-9.

Аннотация: Цель. Оценить состояние экзокринной функции поджелудочной железы у детей с муковисцидозом. Методы. Обследованы 38 детей с муковисцидозом в возрасте от 1 года до 18 лет. У 34 детей методом иммуноферментного анализа определяли содержание панкреатического фермента эластазы-1 в кале, а также активность липазы и амилазы крови. Результаты. По результатам исследования дети были распределены на три группы в зависимости от степени снижения количества эластазы-1 в кале: первая группа — с выраженной панкреатической недостаточностью (50% больных), вторая — с умеренной и лёгкой степенью (8,8%), третья — без панкреатической недостаточности (41,2% пациентов). У всех детей активность липазы и амилазы крови не выходила за пределы допустимых значений, что, видимо, можно объяснить постоянной заместительной терапией ферментативными препаратами. Возможность определения простым неинвазивным способом количества эластазы-1 путём исследования его в копрофильтрате придаёт этому методу диагностики ещё большую ценность и значимость, особенно в педиатрии. Эластазный тест позволяет определить экзокринную недостаточность поджелудочной железы, не отменяя ферментотерапии, осуществлять контроль состояния экзокринной функции органа. Вывод. У детей с муковисцидозом в большинстве случаев страдает экзокринная функция поджелудочной железы; комплексное исследование с определением содержания панкреатического фермента эластазы-1 в стуле позволяет дать более точную, диагностически значимую оценку состояния поджелудочной железы и подобрать дозы заместительных ферментов для этих пациентов.

15.  КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ, МИКРОБИОЛОГИЧЕСКАЯ И ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ, ПРОЖИВАЮЩИХ В МОСКВЕ И МОСКОВСКОЙ ОБЛАСТИ
Красовский С.А., Никонова В.С., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И., Черняк А.В., Капранов Н.И., Амелина Е.Л., Шерман В.Д., Самойленко В.А., Воронкова А.Ю., Шабалова Л.А., Симонова О.И., Усачева М.В., Черников В.В. 

Вопросы современной педиатрии. 2013. Т. 12. № 1. С. 17-23.

Аннотация: Цель исследования: оценить клинико-генетические, микробиологические и функциональные особенности больных муковисцидозом, проживающих в Москве и Московской области на 31.12.2010 г. Участники и методы исследования: было обследовано 359 пациентов. Средний возраст составил 12,1 ± 9,6 лет (0,2-43,2), медиана — 11,0 (16,0) лет. Доля взрослых (больных старше 18 лет) — 30,6%. Медиана возраста при постановке диагноза — 1,0 (5,0) года; 3,8% общего числа больных (12,4% от числа взрослых) диагноз был поставлен во взрослом возрасте. Был проведен генетический скрининг на предмет наличия мутаций муковисцидоза и микробиологическое исследование отделяемого нижних дыхательных путей. Результаты: частота самой распространенной мутации в мире — F508del — составила 52,96%, также отмечалась относительно высокая встречаемость «мягких» генотипов среди взрослых больных. В структуре микробиологического профиля дыхательных путей обращала на себя внимание высокая доля инфицирования Burkholderia cepacia complex (8,7%). Установлено значительное повышение частоты развития пневмоторакса, кровохарканья, гипоксемической дыхательной недостаточности и сахарного диабета с гипергликемией натощак, в то время как встречаемость цирроза печени с портальной гипертензией между группами взрослых и детей сравнима. Выводы: больные муковисцидозом Москвы и Московской области имеют ряд клинико-генетических и микробиологических особенностей по сравнению с пациентами других регионов Российской Федерации и ряда западных стран.

16.  НЕКОТОРЫЕ АСПЕКТЫ ПОРАЖЕНИЯ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ И ПИЩЕВАРЕНИЯ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ У ДЕТЕЙ
Васильева Т.Г., Шишацкая С.Н., Ни А.Н.
Вопросы современной педиатрии. 2013. Т. 12. № 1. С. 162-165.

Аннотация: Муковисцидоз относится к тяжелым формам патологии детского возраста с ранней манифестацией клинической картины полиорганного поражения. Наиболее тяжело при этой патологии страдают органы дыхания и пищеварения, степень повреждения которых определяет прогноз болезни. В статье приведены результаты анализа заболеваемости муковисцидозом в Приморском крае по данным определения неонатального иммунореактивного трипсина у 102 251 новорожденного. Изучена структура муковисцидоза по возрасту, полу, клиническим формам и степеням тяжести заболевания у 71 ребенка. Определена распространенность 13 мутаций гена трансмембранного регулятора проводимости у 41 больного. Выявлены корреляции между сроком манифестации легочных осложнений, инфицированием P. aeruginosa, степенью хронической гипоксемии, нутритивной недостаточности, генетическим статусом и тяжестью течения заболевания.

17.  ВЛИЯНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ КОМПОНЕНТЫ НА ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К ВИСЦЕРОПАТИЯМ У РАБОЧИХ ПЫЛЕОПАСНЫХ ПРОФЕССИЙ (НА ПРИМЕРЕ ДЕТЕКЦИИ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНА ТРАНСМЕМБРАННОГО РЕГУЛЯТОРНОГО БЕЛКА CFTR)
Песков С.А., Бравве Ю.И., Масленников А.Б., Потеряева Е.Л., Смирнова Е.Л., Поляков А.Я., Никифорова Н.Г.
Медицина труда и промышленная экология. 2013. № 1. С. 25-30.

Аннотация: Полученные результаты молекулярно-генетического тестирования групп работников пылеопасных профессий свидетельствуют об элиминации носителей дефектных вариантов по гену CFTR среди работников пылеопасных профессий. Можно констатировать, что несмотря на низкую частоту выявленных мажорных мутаций гена CFTR в обследованных выборках, они имеют важное значение, как индивидуальные факторы на этапе предварительных медицинских осмотров в плане прогнозирования возможного профессионального риска развития и прогрессирования производственно обусловленных висцеропатий и заболеваний, а так же осознанного выбора профессии индивидом.

18.  ХАРАКТЕРИСТИКА ГЕНОТИПОВ ШТАММОВ BURKHOLDERIA CEPACIA COMPLEX, ВЫДЕЛЕННЫХ ОТ БОЛЬНЫХ В СТАЦИОНАРАХ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Воронина О.Л., Чернуха М.Ю., Шагинян И.А., Кунда М.С., Аветисян Л.Р., Орлова А.А., Лунин В.Г., Авакян Л.В., Капранов Н.И., Амелина Е.Л., Чучалин А.Г., Гинцбург А.Л.
Молекулярная генетика, микробиология и вирусология. 2013. № 2. С. 22-30.

Аннотация: 88 культур микроорганизмов, отнесенных при первоначальной идентификации к Burkholderia cepacia complex (Bcc), проанализировано с помощью мультилокусного секвенирования (Multilocus Sequence Typing, MLST). Выявлено 13 генотипов (sequence type, ST), из них 9 (708, 709, 710, 711, 712, 714, 727, 728, 729) идентифицировано впервые. Обнаружено и зарегистрировано 2 новых аллеля для гена trpB (357, 358), по одному для генов atpD (306) и gltB (352). Установлено, что штаммы 2 генотипов (711, 712) относятся к виду B. multivorans, 1 (ST102) - B. contaminans, 1 (ST51) - B. stabilis, 1 (ST729) - B. vietnamiensis. Большинство штаммов выборки, представляющих 8 генотипов (208, 241, 728, 727, 708, 709, 710, 714), относятся к виду B. cenocepacia. Выявленные генотипы отличаются по глобальности распространения в мире: 4 генотипа (51, 102, 208, 241) имеют межконтинентальное распространение, 1 (712) - внутриконтинентальное. Показано, что штаммы, вызывающие внутрибольничные инфекции, в большинстве случаев относятся к генотипам 728 и 708. Эпидемически значимым в отношении больных муковисцидозом следует признать генотип 709, выявленный у штаммов, изолированных от больных в 7 федеральных округах (ФО) РФ. У больных Дальневосточного ФО выделены штаммы Bcc генотипов 241 (B. cenocepacia) и 729 (B. vietnamiensis), не характерных для других ФО РФ. Показана возможность инфицирования больного муковисцидозом штаммами двух генотипов 709 и 708, т.е. эпидемически значимым и внутрибольничным. Продемонстрирована длительная персистенция штамма одного генотипа в организме больных муковисцидозом, как для Bcc вида B. cenocepacia (ST 709), так и вида B. multivorans (ST712). Прослежена возможность передачи штамма Bcc, характерного для внутрибольничной среды, больному муковисцидозом при оперативном вмешательстве.

19.  МАРКЕРЫ РАЗВИТИЯ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫХ НАРУШЕНИЙ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ
Леженко Г.А., Пашкова Е.Е.
Педиатрия. Восточная Европа. 2013. № 1 (01). С. 119-127.

Аннотация: Представлены данные о роли нейроэндокринной системы в развитии гипертрофии миокарда левого желудочка у детей, больных муковисцидозом. Установлено, что развитие гипертрофии миокарда левого желудочка при муковисцидозе происходит на фоне ранней активации синтеза эндотелина-1, повышения уровня NTproBNP с одновременным снижением содержания лептина в сыворотке крови. При этом отмечена недостаточная активация альдостерона, что не позволяет рассматривать его в качестве маркера процессов ремоделирования миокарда левого желудочка при муковисцидозе.

20.  ПЕРСПЕКТИВЫ ПРИМЕНЕНИЯ МЕТОДА СЕКВЕНИРОВАНИЯ СЛЕДУЮЩЕГО ПОКОЛЕНИЯ (NGS) В КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКЕ СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХ
Смирнов А.М., Зайцева М.А., Павлов А.Е.
Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2013. Т. 58. № 2. С. 37-40.

Аннотация: Особый интерес с точки зрения ДНК-диагностики представляют моногенные заболевания, особенно входящие в программу массового скрининга новорожденных. Для многих из них (муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром) известны мутации, ассоциированные с развитием болезни, что позволяет использовать ДНК-диагностику для подтверждения диагноза, в пренатальной диагностике, а также при планировании семьи. Развитие технологий молекулярногенетического анализа привело к созданию перспективного метода секвенирования следующего поколения (next generation sequencing, NGS). Постоянное снижение себестоимости и увеличение производительности данного метода, а также повышение точности анализа дают основание для решения вопроса о возможности его применения в клинической практике. Разработка и внедрение клинических решений для проведения точной и исчерпывающей генодиагностики на базе технологий NGS представляет большой интерес именно в случае моногенных заболеваний, так как данные об обнаруженных генетических вариантах могут быть непосредственно интерпретированы врачом-генетиком при получении положительных или пограничных результатов неонатального скрининга.

21.  ИЗМЕНЕНИЯ ЛИПИДНОГО ОБМЕНА ПРИ ЗАБОЛЕВАНИЯХ БРОНХОЛЕГОЧНОЙ СИСТЕМЫ, СОПРОВОЖДАЮЩИХСЯ ОБСТРУКТИВНЫМ СИНДРОМОМ,У ДЕТЕЙ СТАВРОПОЛЬСКОГО КРАЯ
Водовозова Э.В., Калмыкова А.С., Леденева Л.Н.
Фундаментальные исследования. 2013. № 5-2. С. 261-265.

Аннотация: Изучены изменения липидного обмена у детей Ставропольского края, страдающих легочной патологией, сопровождающейся бронхообструкцией: атипичной пневмонией (I основная группа), обструктивным бронхитом (II основная группа) и смешанной формой муковисцидоза (III основная группа). Выявлено: при АП происходит повышенное расходование энергии (уменьшение уровня ФТЭА), увеличение липолиза (нарастание НЭЖК) и повышение нестабильности клеточных мембран, дислипидемия у детей ОБ носит преходящий характер. Нарушение относительной стабильности концентрации фракций фосфолипидов при смешанной форме МВ как до, так и после лечения свидетельствует о глубоких дезадаптационных процессах, так как изменения в структуре и составе фосфолипидов, как и нарушения взаимоотношений важнейших липидных метаболитов в сыворотке крови, могут привести к нарушению фазового состояния мембраны клетки, ее проницаемости, уменьшению обмена веществ в ней, снижению энзиматических функций.

22.  РОЛЬ ВОСПАЛЕНИЯ В РАЗВИТИИ СЕРДЕЧНОСОСУДИСТЫХ НАРУШЕНИЙ У ДЕТЕЙ, БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ
Леженко Г.А., Пашкова Е.Е.
Педиатрия. Восточная Европа. 2013. № 2 (02). С. 120-127.

Аннотация: В статье представлены данные о роли воспаления в развитии сердечно-сосудистых нарушений у детей, больных муковисцидозом. Установлено, что развитие гипертрофии миокарда левого желудочка и формирование легочной гипертензии у больных муковисцидозом происходит на фоне активации синтеза интерлейкина-6, повышения уровня С-реактивного белка в сыворотке крови и α-дефензинов 1–3 в плазме крови. При этом отмечено, что повышение содержания в сыворотке крови интерлейкина-10 сопряжено только с изменением конфигурации правых отделов сердца, что ограничивает его использование в качестве маркера сердечно-сосудистых нарушений при муковисцидозе.

23.  МУКОВИСЦИДОЗ: ДИАГНОСТИКА, КЛИНИКА, ОСНОВНЫЕ ПРИНЦИПЫ ТЕРАПИИ
Красовский С.А., Самойленко В.А., Амелина Е.Л.
Атмосфера. Пульмонология и аллергология. 2013. № 1. С. 42-46.

Аннотация: В статье рассматриваются современные вопросы патогенеза, диагностики, клинической картины и лечения муковисцидоза.

24.  ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ АНТИМИКРОБНЫХ ПЕПТИДОВ В РЕАЛИЗАЦИИ АНТИБАКТЕРИАЛЬНОЙ ЗАЩИТЫ У ДЕТЕЙ, БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ
Леженко Г.А., Абатуров А.Е., Пашкова Е.Е., Пантюшенко Л.И.
Здоровье ребенка. 2013. № 3 (46). С. 44-49.

Аннотация: Обследовано 37 детей, больных муковисцидозом, в возрасте от 3 до 15 лет. Контрольную группу составили 30 здоровых детей. Установлено, что детям с муковисцидозом присуще повышение содержания в плазме крови α-дефензинов 1–3, продукция которых адаптивно повышалась в ответ на контаминацию дыхательных путей Ps.aeruginosa. Высокие концентрации дефензинов угнетали фагоцитарную активность нейтрофилов, вследствие чего компенсаторно-адаптационная реакция, направленная на преодоление контаминации патогена, принимала характер патологической и являлась дополнительным фактором поражения дыхательной системы. Инфицирование больных муковисцидозом Ps.aeruginosa приводило к нарушению течения второй фазы воспаления за счет отсутствия адекватной активации іNOS. В ответ на снижение генерации оксида азота у детей с муковисцидозом, инфицированных Ps.aeruginosa, происходило повышение уровня NTproBNP в сыворотке крови, что является компенсаторной реакцией и может быть дополнительным фактором поддержания хронического воспаления и поражения дыхательной системы.

25.  ИЗМЕРЕНИЕ КАЧЕСТВА ЖИЗНИ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ: ДОСТИЖЕНИЯ И ОГРАНИЧЕНИЯ
Горинова Ю.В., Самсонова М.С., Симонова О.И., Винярская И.В.
Российский педиатрический журнал. 2013. № 5. С. 40-45.

Аннотация: Представлены инструменты, применяемые для оценки качества жизни больных муковисцидозом; факторы, влияющие на сообщения пациентов об их качестве жизни; мониторирование качества жизни в клинической практике; качество жизни как исход в клинических исследованиях; вопрос о том, может ли качество жизни предсказывать выживаемость пациентов. Задачей для будущего является использование доступной информации для развития и оценки психологических вмешательств, которые можно было бы ожидать для улучшения качества жизни детей и взрослых с муковисцидозом.

26.  ОСОБЕННОСТИ ПРИМЕНЕНИЯ ДОРНАЗЫ АЛЬФА И КИНЕЗИТЕРАПИИ У ДЕТЕЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ
Симонова О.И.
Педиатрическая фармакология. 2013. Т. 10. № 4. С. 73-78.

Аннотация: Статья посвящена современному лечению муковисцидоза. Освещаются вопросы патогенеза, подчеркивается важность мукоцилиарного клиренса и анатомо-физиологических особенностей строения дыхательных путей в детском возрасте в развитии болезни. Показано, что для эффективного лечения данного заболевания необходимы раннее начало патогенетического лечения в сочетании с кинезитерапией. Показано, что у применяющейся в настоящее время дорназы альфа имеется три важнейших клинических эффекта - муколитический, противовоспалительный и антибактериальный. О комплексном действии дорназы альфа необходимо помнить и продолжать лечение для профилактики развития инфекционных осложнений, характерных для муковисцидоза. Представлены также общие правила проведения ингаляций и применения дорназы альфа в сочетании с кинезитерапией.

27.  НОВАЯ ФОРМА N-AЦЕТИЛЦИСТЕИНА ДЛЯ ПЕДИАТРИЧЕСКОЙ ПРАКТИКИ: ВЗГЛЯД КЛИНИЧЕСКОГО ФАРМАКОЛОГА
Дронов И.А.
Педиатрия. Приложение к журналу Consilium Medicum. 2013. № 1. С. 76-78.

Аннотация: В 2012 г. в российских аптеках появилась новая форма хорошо известного муколитического препарата Флуимуцил® – раствора для приема внутрь, предназначенного прежде всего для использования у детей в возрасте от 2 до 14 лет. Активным веществом препарата является N-ацетилцистеин, содержание которого в 1 мл раствора для приема внутрь составляет 40 мг [1]. Флуимуцил® раствор для приема внутрь – это оригинальный препарат N-ацетилцистеина, прошедший необходимые исследования по эффективности и безопасности. Наличие в арсенале педиатров специальной формы этого муколитика решает актуальную проблему с дозированием N-ацетилцистеина у детей.Основным показанием для использования N-ацетилцистеина являются респираторные заболевания, которые сопровождаются образованием вязкого секрета и нарушением его эвакуации из нижних (бронхит, пневмония, бронхиальная астма, муковисцидоз и др.) или верхних (средний отит, синусит, ларингит) дыхательных путей. Эффект препарата в данных ситуациях обеспечивается муколитическим действием, которое обусловлено двумя механизмами:• основным прямым, который связан со способностью свободных сульфгидрильных групп препарата разрывать дисульфидные связи мукополисахаридов мокроты;• непрямым, который связан с увеличением секреции бокаловидными клетками менее вязких сиаломуцинов.Необходимо отметить, что N-ацетилцистеин сохраняет свое муколитическое действие в отношении гнойной мокроты

28.  СОВРЕМЕННЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ В ЛЕЧЕНИИ СИНЕГНОЙНОЙ ИНФЕКЦИИ У ДЕТЕЙ, БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ
Никонова В.С., Капранов Н.И., Красовский С.А., Кондратьева Е.И., Шерман В.Д., Воронкова А.Ю., Шабалова Л.А., Шелепнева Н.Е., Поликарпова С.В.
Атмосфера. Пульмонология и аллергология. 2013. № 2. С. 9-14.

Аннотация: В исследовании оценивалась клиническая эффективность и безопасность Тоби Подхалера у детей, больных муковисцидозом (МВ), с синегнойной инфекцией. Назначение Тоби Подхалера у больных МВ с хронической колонизацией aeruginosa приводило к улучшению нутритивного статуса, увеличению показателей функции внешнего дыхания – объема форсированного выдоха за 1-ю секунду, форсированной жизненной емкости легких, ингибирующему влия нию на рост P. aeruginosa и улучшению качества жизни пациентов. Высокая эффективность эрадикационной способ ности Тоби Подхалера при первичной колонизации P. aeruginosa позволяет рекомендовать данный препарат для лечения больных с первым высевом синегнойной палочки.

29.  МУКОВИСЦИДОЗ И САХАРНЫЙ ДИАБЕТ
Самойленко В.А., Бабаджанова Г.Ю., Нагорный А.Б., Красовский С.А.
Атмосфера. Пульмонология и аллергология. 2013. № 2. С. 32-37.

Аннотация: В настоящее время муковисцидоз (МВ) вышел за пределы сугубо педиатрической сферы и превратился из фатального заболевания детского возраста в хроническую патологию у взрослых. Особенностью ведения взрослых пациентов с MB является профилактика, своевременная диагностика и лечение осложнений MB, так как их частота у этих больных значительно возрастает. В современной литературе недостаточно освещены вопросы диагностики и патогенеза сахарного диабета у больных МВ, а также не изучена его роль в прогнозе и течении основного заболевания. В статье рассматриваются вопросы диагностики, патогенеза, клинической картины и терапии муковисцидозозависимого сахарного диабета.

30.  ГЕНО-ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ВЗАИМОСВЯЗИ У ВЗРОСЛЫХ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ
Красовский С.А., Сергиенко Д.Ф., Степанова А.А., Петрова Н.В.
Астраханский медицинский журнал. 2013. Т. 8. № 3. С. 57-61.

Аннотация:

31.  АЛГОРИТМ ПОСИНДРОМНОЙ КОМПЛЕКСНОЙ ТЕРАПИИ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ У ДЕТЕЙ: СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД
Горинова Ю.В., Симонова О.И., Томилова А.Ю., Рославцева Е.А.
Вопросы современной педиатрии. 2013. Т. 12. № 5. С. 30-38.

Аннотация: Муковисцидоз - это полиорганная патология, лечение которой требует комплексного (сочетание медикаментозных и немедикаментозных методов) подхода. Специализированная помощь в центрах муковисцидоза позволяет улучшить показатели выживаемости и качества жизни больных. В статье приведена информация об основных препаратах, применяемых при муковисцидозе в настоящее время. Описаны особенности использования дорназы альфа у детей разного возраста, представлены данные об эффектах препарата: мощном муколитическом, противовоспалительном и антибактериальном действии. Обоснована целесообразность включения препарата в состав базисной терапии с профилактической и лечебной целью сразу при постановке диагноза «Муковисцидоз». Показано, что при хронической синегнойной инфекции стабилизовать состояние больного муковисцидозом возможно, используя постоянные ингаляции растворов тобрамицина или колистиметата натрия, а также с помощью инновационной порошковой лекарственной формы тобрамицина. Отмечено, что при муковисцидозе эффективным ферментом поджелудочной железы может быть только лекарственная форма панкреатина в виде минимикросфер. Впервые авторами предложен алгоритм комплексного лечения заболевания в зависимости от его симптомов и осложнений.

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

knju(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию 

Консультации по небулайзерной терапии ведёт Елена Леонидовна Титова (к.м.н.)

Титова ЕЛИспользование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

Консультация юриста - Гришин Сергей Михайлович Адвокат,

grichinЮридические консультации проводит Гришин Сергей Михайлович, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н.  получить консультацию

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.