Июнь 2018 года
В Регистре 2016 года суммированы сведения о 3049 пациентах (живых – 2996 и 53 умерших). Продолжает увеличиваться охват больных генетической диагностикой, обследовано 90,4% больных (в 2015 г. – 88,2%). Доля выявленных мутаций достаточно высока 84,1%, 2 мутации у 73,4% больных. Всего по данным Регистра зарегистрировано 184 мутации гена CFTR. Однако у 5,8% больных мутации не выявлены. Следует ставить задачу – максимально полной идентификации мутаций, что возможно при проведении секвенирования в ФГБНУ «МГНЦ» (Москва), НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ (Томск), ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» (Санкт-Петербург). Генетический диагноз, на данном этапе, имеет очень важное значение для определения прогноза и тактики лечения в связи с появлением в мире таргетных препаратов для ряда мутаций. Классификация мутаций продолжает совершенствоваться.

В этом году на Европейском конгрессе по муковисцидозу в Белграде (6-10 июня 2018) данные Национального Регистра больных МВ в РФ 2016 года были представлены в виде нескольких постерных докладов.
С отчетом об участии сотрудников "МГНЦ" в Конгрессе можно ознакомиться на сайте: http://med-gen.ru/about/news/detail.php?ID=1058

Если вы скопируете и зайдете на ссылку: https://abstracts-41st-ecfs-2018.elsevierdigitaledition.com/ , то сможете увидеть весь журнал Cystic Fibrosis с материалами Конгресса.

По ссылкам ниже, Вы можете ознакомиться с полным Европейским МВ Регистром 2016 года и краткой информацией для родителей. Пока это все на английском языке. Как Вы знаете, Россия включена в Европейский Регистр.

Европейский Регистр больных МВ: www.ecfs.eu/sites/default/files/general-content-images/working-groups/ecfs-patient-registry/ECFSPR_Report2016_06062018.pdf

Краткая информация о МВ в Европе (Бюллетень для родителей): www.ecfs.eu/sites/default/files/general-content-files/working-groups/ecfs-patient-registry/CF1006_At_A_Glance_Guide_2016.pdf 
Наш Национальный Регистр больных МВ РФ за 2016 год уже давно напечатан и его можно скачать на сайте по ссылке

С самим проектом можно ознакомиться по ссылке: http://mukoviscidoz.org/proekty/21-russia-registr-bolnih-mukoviscidozom.html

Информация подготовлена Н.Ю.Каширской

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

njkashirskaja2(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию 

Консультации по небулайзерной терапии

Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

 

Консультация юриста - Гришин Сергей Михайлович Адвокат,

grichinЮридические консультации проводит Гришин Сергей Михайлович, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н.  получить консультацию

XIV cf logoОбъявления

XIV Национальный конгресс «Актуальные проблемы муковисцидоза»
г. Красноярск, 25-26 апреля, 2019 г./ XIV National Congress with international participation "Actual problems of cystic fibrosis", April 25-26, 2019, Krasnoyarsk, Russia  Подробнее >>>

registrПроект проводится Общероссийской Общественной Организацией «Российская ассоциация для больных муковисцидозом» и Российским респираторным обществом  

Подробнее о проекте >>>

Правила по проведению микробиологической диагностики в главных лабораториях г. Москвы для больных муковисцидозом РФ  Подробнее >>>

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.