Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, мы проживаем в РБ. Ребенку 9 лет. Ребенку ставят муковисцедоз на основании 3 потовых проб . Они пограничные 1 проба 43, вторая 52 ммоль/л хлорида, третья - 57.5. разница между тестами по 2 недели. сбор пота был 1 час, перед этим 10 мин прикладывали электроды, аппарат не могу сказать.Из клиники проктически ничего, не считая нейтральный жир ++, после лечения креоном уже нет и месяц без креона тоже в копрограмма нет нейтр жира. Бронхит 1 раз в 1 месяц. Кровь на ДНК в работе.эластаза кала 450. Из сопутствующих заболевай дв пиелоэктазия, в моче плотность 1030, кетоновые тела периодически, и высокий гемоглобин 157. Со слов генетика, даже при отрицательном ДНК будем выставлять МВ 11. Достато ли 3 пограничных потовых проб для установления диагноза? 2 . Где можно в Москве сделать потовый тест платно ребенку , гражданину РБ? Спасибо
Уважаемая Наталья,
Пограничные значения потовой пробы, даже повторные, сами по себе, не являются подтверждающими муковисцидоз. Думаю, Вы не полностью описываете симптомы, имеющиеся у Вашего ребенка. Почему был заподозрен МВ? Вы можете обратиться в один из Федеральных центров МВ, расположенных в Москве. Например, в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей" Министерства здравоохранения Российской Федерации, центр муковисцидоза, работающий под руководством проф. Симоновой Ольги Игоревны. https://nczd.ru/department/24h-clinic/ot-pulm/
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
