Уважаемые коллеги!
Экспертный совет Консенсуса по актуальным аспектам муковисцидоза работает с 2014 года. Результатом многолетнего труда экспертов стал 1-й выпуск национального консенсуса в 2016 году. Комитет работал практически три года над созданием единого документа и выработкой аргументированных решений по основным вопросам диагностики и терапии заболевания. Консенсус готовили 47 экспертов в различных областях медицины. По мере создания отдельных фрагментов осуществлялась их публикация. Прошло три года. Стремительное развитие науки и накопленный опыт изменили подходы к диагностике и терапии заболевания. Новый период в понимании заболевания начался с молекулярно-генетических исследований гена CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator – муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости) в 1989 году. Если ранее был известен один генетический вариант F508del, то сейчас международная база CFTR 2 включает более двух тысяч генетических вариантов гена СFTR. Сегодня все этапы диагностики муковисцидоза, включая секвенирование гена, возможны и доступны для пациентов в стране и отражены в данном документе. С появлением в 2012 году таргетных препаратов раскрыты новые возможности персонализированного подхода в терапии больных муковисцидозом. В настоящее время в мире используется три модулятора CFTR первого поколения. Первым таким препаратом стал «Калидеко», который показан больным с редкими мутациями с двух лет. Затем в 2015 году появился комбинированный препарат «Оркамби», который назначают детям с двух лет при наиболее часто встречающейся мутации F508del в гомозиготном состоянии. Следующим препаратом стал комбинированный модулятор. Симдеко, предназначенный, как для терапии больных с наиболее частым генотипом в мире F508 del\ F508 del, так и в сочетании с другими генетическими вариантами (мутациями) с 12 лет. Информация о таргетной терапии, ее подборе и оценке эффективности вошла во второй выпуск консенсуса. Этот совместный труд врачей -экспертов различных специальностей включает все этапы жизни больных от неонатального скининга и предимплантационной диагностики до трансплантации легких и печени. В консенсусе впервые обсуждаются репродуктивное здоровье пациентов с муковисцидозом и технологии по его поддержанию. Представлены новые методы диагностики заболевания и его проявлений, расширился круг инфекций дыхательного такта, как в плане описания микробных патогенов, так и терапии. Ни по одному органному заболеванию такого документа нет. Мы создаем этот практический инструмент для врачей с подробным описанием, объяснением, последовательными рекомендациями с учетом накопленного опыта и обзоров информации. Симптоматическое и патогенетическое лечение муковисцидоза позволило увеличить продолжительность жизни пациентов почти до сорока лет (медиана выживаемости в РФ). Успех лечения будет зависеть от полного обследования пациента, с последующей попыткой нормализовать функции организма и поддерживать их. Ожидаемая продолжительность жизни больных муковисцидозом РФ, рожденных в 2017 году, составит 55,49 лет. В настоящее время работа над 2 выпуском консенсуса завершена и подготовлено издание в виде отдельной брошюры. Его выпуск необходим для подготовки и утверждения новых клинических рекомендаций и стандартов по диагностике и лечению муковисцидоза в РФ. Координаторы проекта в лице проф. Е.И. Кондратьевой, проф. Н.Ю. Каширской, проф. Н.И. Капранова выражают искреннюю признательность всем членам экспертного совета (их количество за три года увеличилось до 73 человек) за их высококвалифицированную и трудоемкую работу и надеются, что разработанный Консенсус будет полезен для повседневной деятельности как специалистов, вовлеченных в изучение проблемы муковисцидоза, так и широкого круга педиатров, терапевтов, генетиков, пульмонологов, гастроэнтерологов и других врачей, оказывающих практическую помощь больным данного контингента.

С уважением и благодарностью , проф. Е.И. Кондратьева, проф. Н.Ю. Каширская, проф. Н.И. Капранов

 

kons2019

Национальный консенсус

 

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

njkashirskaja2(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию 

Консультации по небулайзерной терапии

Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

 

Консультация адвоката,

grichinЮридические консультации проводит Сергей Михайлович Гришин, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н. Консультации даются в общем виде со ссылками на основные действующие в Российской Федерации нормативные правовые акты  получить консультацию

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.