Новости о муковисцидозе

Новые данные о нейропсихиатрических рисках при применении CFTR-модуляторов у пациентов с муковисцидозом

В журнале «Медицинский совет» опубликовано клиническое наблюдение, демонстрирующее развитие тяжелого тревожно-панического состояния у пациентки с муковисцидозом при переходе с терапии элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор (ЭТИ) на комбинацию ванзакафтор/тезакафтор/дейтивакафтор (ВТД).

Авторы описывают клинический случай 45-летней женщины с редким генотипом CFTR, которая на протяжении многих лет успешно получала терапию модуляторами (ивакафтор, затем - ЭТИ) без каких-либо психиатрических нежелательных явлений. Однако на 10-й день приема ВТД у пациентки остро развились выраженный страх смерти, спутанность сознания и повторные панические приступы. Динамика тревоги, оцененная по шкале Гамильтона (HAM-A), показала рост от 4 баллов (исходно) до 42 баллов (тяжелая степень) на пике симптоматики.

После отмены ВТД и назначения психофармакотерапии состояние значительно улучшилось (HAM-A снизился до 13 баллов), а возврат к ранее хорошо переносимому ЭТИ не вызвал рецидива нежелательных явлений. Причинно-следственная связь по шкале Наранжо оценена как «вероятная» (7 баллов).

Данное наблюдение подчеркивает, что предшествующая хорошая переносимость одного CFTR-модулятора не исключает риска развития нейропсихиатрических осложнений при переходе на другой препарат этого класса. Авторы обосновывают целесообразность стандартизированного психометрического мониторинга (с использованием шкал HAM-A и Наранжо) при любой смене терапии у пациентов с муковисцидозом.

Ссылка на первоисточник:

https://www.med-sovet.pro/jour/article/view/10305/8620 

Экспресс-диагностика синегнойной палочки с использованием плазмонных чернил

Коллективом ученых МФТИ и МГУ имени М.В. Ломоносова разработаны плазмонные чернила на основе наночастиц золота звездчатой морфологии. Острошипые выступы частиц создают гигантское локальное усиление электромагнитного поля, позволяя увеличить сигнал от пиоцианина - специфического метаболита, продуцируемого P. aeruginosa. Диагностика осуществляется путем нанесения чернил на ватный тампон с образцом и регистрации сигнала портативным спектрометром, что позволяет сократить время анализа до нескольких минут. Методика не требует центрифугирования, стерильных боксов или сложного лабораторного оборудования, а сами чернила помещены в стандартный стержень для ручки.

Клиническая значимость разработки заключается в возможности проведения анализа непосредственно у постели больного, что позволяет перейти от эмпирической тактики к этиотропной терапии в кратчайшие сроки. Для пациентов с муковисцидозом это означает потенциальную возможность динамического контроля эффективности лечения и оперативной коррекции схем антибиотикотерапии при хронической колонизации дыхательных путей.

Как отмечает профессор И.Ю. Веселова, ключевым преимуществом является проведение анализа без длительной пробоподготовки, что открывает перспективы внедрения метода в формате point-of-care testing. Дальнейшая валидация на расширенных клинических выборках и адаптация технологии для детекции других патогенов составляют следующие этапы исследований, однако уже сегодня очевидно, что разработка способна существенно упростить диагностические алгоритмы и повысить эффективность лечения инфекционных осложнений у пациентов с муковисцидозом.

Подробнее: https://ria.ru/20260820/chernila-2112141518.html

Исход неонатального муковисцидоза в эпоху таргетной терапии

В последние годы подходы к лечению муковисцидоза существенно изменились, благодаря внедрению неонатального скрининга и появлению препаратов-модуляторов CFTR, что потребовало пересмотра устоявшихся представлений о прогнозе заболевания. Ранее считалось, что манифестация муковисцидоза в первые 28 дней жизни, особенно в форме мекониевого илеуса, указывает на крайне тяжелое течение и неблагоприятные долгосрочные исходы. Португальские исследователи из референсного центра Лиссабона провели ретроспективное исследование, включившее 61 пациента, наблюдавшегося с 2013 по март 2025 года. У 16 пациентов (26,2%) заболевание проявилось в неонатальном периоде. В этой группе чаще встречалась гомозиготность по мутации F508del (75% против 37,8% в группе без неонатальной манифестации). Несмотря на значительную раннюю заболеваемость, включая хирургические вмешательства и длительные госпитализации, показатели пищевого статуса и выживаемости в обеих группах были сопоставимыми, что свидетельствует об эффективности современных лечебных подходов. Однако в группе с неонатальной манифестацией отмечена тенденция к более выраженному снижению легочной функции (ОФВ₁) в подростковом возрасте, что указывает на сохраняющуюся респираторную уязвимость у данных пациентов. В то же время более широкий спектр хронических осложнений, включая колонизацию синегнойной палочкой, муковисцидоз-ассоциированный сахарный диабет и трансплантацию легких, наблюдался у пациентов без неонатальной манифестации, что авторы связывают с более поздней диагностикой и длительным воздействием хронического воспаления. Таким образом, в современных условиях неонатальная манифестация муковисцидоза перестала быть однозначным предиктором неблагоприятного прогноза, однако пациенты этой группы нуждаются в усиленном долгосрочном наблюдении за состоянием дыхательной системы, а само прогностическое значение ранних проявлений заболевания должно рассматриваться не как статичный маркер, а как динамический фактор, зависящий от сроков диагностики, доступности таргетной терапии и качества мультидисциплинарного ведения на всех этапах жизни пациента.

Подробнее: https://link.springer.com/article/10.1007/s00431-026-07247-0

Повышение квалификации «Питание детей с муковисцидозом»

13–15 октября на базе ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России пройдет очный курс для специалистов, которые работают с детьми с муковисцидозом.
В программе курса:

  • современные подходы к оценке нутритивного статуса детей с муковисцидозом;
  • диетотерапия с учетом возраста и клинических особенностей пациента;
  • энтеральное питание: показания, расчет и контроль эффективности;
  • применение гастростомы и назогастрального зонда;
  • разбор клинических случаев и практических вопросов ведения пациентов.

Курс проводит Ина Соколов, к.м.н., врач-диетолог, старший научный сотрудник лаборатории питания здорового и больного ребенка ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.

Даты: 13–15 октября 2026 года
Формат: очный
Объем: 18 ак. часов
Сертификафия: удостоверение о повышении квалификации

Фонд «Острова» готов оказать поддержку участникам в оплате обучения, проезда и проживания.

Заявки на участие принимаются до 10 сентября (включительно), либо до момента набора группы, т.к. количество мест ограничено.

Всероссийский специализированный Форум «Микробиология орфанных заболеваний»

Пройдет 14–15 сентября 2026 года в очном формате на базе Самарского государственного медицинского университета (СамГМУ); организатор — благотворительный фонд «Острова».

Ключевые темы Форума:
• Особенности микробиологического обследования пациентов с муковисцидозом и первичной цилиарной дискинезией;
• Антибиотикорезистентность основных патогенов;
• Нетуберкулезные микобактерии;
• Цифровизация в орфанной микробиологии: AMR CF;
• Особенности микробиоты в эпоху таргетной терапии у пациентов с муковисцидозом;
• Грибковые инфекции при орфанной патологии;
• Особенности законодательной базы для лабораторий;
• Современные прикладные методы в микробиологии: ПЦР, секвенирование и другие технологии;
• Энтеробактерии при муковисцидозе: значимо или незначимо;
• Нормобиота при муковисцидозе.

Для участия заполнить анкету по ссылке.

По согласованию с Фондом участники могут получить финансовую помощь в оплате транспортных расходов и проживания.

Консультируем по вопросам, связанным с ведением пациентов с муковисцидозом

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская 

njkashirskaja2(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)

получить консультацию >>>

Консультация по небулайзерной терапии  

Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов

получить консультацию >>>

Консультация юриста

С июля 2024 г. благотворительный фонд «Острова» начал реализацию пилотного проекта «Юридическая помощь», в рамках которого взрослым пациентам (18+) с муковисцидозом и их близким родственникам, а также родителям детей любого возраста можно обратиться за бесплатной юридической помощью в случае нарушения их законных прав на обеспечение таргетной терапией, иное лекарственное обеспечение, получение инвалидности, обеспечение техническими средствами реабилитации, по иным вопросам защиты законных прав и интересов

Финансирование проекта: юридическая помощь оказывается бесплатно за счет финансирования Фонда

записаться на консультацию>>>

На нашем сайте юридические консультации проводят адвокаты Московской коллегии адвокатов "Интеллектуальные решения", специализирующиеся на медицинском и фармацевтическом праве. Консультации даются в общем виде со ссылками на основные действующие в Российской Федерации нормативные правовые акты

получить консультацию >>>

Участник проекта

 

banner1

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх