Генетический скрининг наследственных болезней до зачатия станет бесплатным в рамках ОМС

Подробности

Категория: Новости ассоциации

Опубликовано: 10.10.2026 10:22

С 2027 года генетическое обследование будущих родителей станет бесплатным по полису ОМС на всей территории России. Главная цель программы — выявить скрытое носительство генов тяжелых наследственных заболеваний еще до наступления беременности.
Молекулярный анализ позволит семейной паре заранее объективно оценить репродуктивные риски. Получив результаты, врачи помогут выбрать безопасную медицинскую тактику: от естественного планирования до применения вспомогательных репродуктивных технологий с генетической проверкой эмбриона.
Особую ценность это имеет для профилактики муковисцидоза, так как риск рождения больного ребенка у носителей гена составляет 25%. Скрининг выявит носительство заранее, дав семье возможность принять взвешенное решение, предотвратить рождение ребенка с муковисцидозом и снизить нагрузку на систему здравоохранения.
Подробнее: https://deti.mail.ru/news/210290-nasledstvennye-riski-proveryat-do-zachatiya/

https://www.m24.ru/articles/25092026/945460
https://www.kommersant.ru/doc/8340135

Всероссийский союз пациентов открывает новый сезон вебинаров психологической поддержки для семей

Подробности

Категория: Новости ассоциации

Опубликовано: 28.09.2026 16:54

Всероссийский союз пациентов возобновляет цикл вебинаров психологической поддержки для пациентов с орфанными заболеваниями и их близких. Первые встречи нового сезона будут посвящены школьной адаптации, отношениям со сверстниками и педагогами, а также способам сохранять контакт с ребёнком в моменты, когда эмоции берут верх. Мероприятия проходят в рамках проекта «Институт Уполномоченного общественного эксперта: общественный контроль за оказанием медицинской помощи пациентам с муковисцидозом», где психологическая поддержка семей является одним из ключевых направлений работы. В новом сезоне организаторы приняли решение расширить аудиторию: темы вебинаров окажутся полезны не только семьям, столкнувшимся с муковисцидозом, но и родителям детей с другими хроническими заболеваниями и особенностями здоровья, поскольку многие трудности, с которыми сталкиваются такие семьи, не зависят от конкретного диагноза.

Лидер команды психологов «Второе дыхание» Татьяна Матвеева отмечает, что площадка будет очень практичной: участники будут разбирать реальные ситуации и получать инструменты, применимые сразу после встречи. Первый вебинар «Ну здравствуй, школа!» состоится 26 сентября в 12:00 мск. Детский психолог Станислав Кормилец и психолог Ольга Збарская разберут школьную жизнь с двух сторон: взаимодействие родителей с педагогами и адаптацию самого ребёнка в коллективе, включая ответы на неудобные вопросы одноклассников и переживание ситуаций, связанных с физическими различиями.

Второй вебинар «Ну как не орать?» пройдёт 3 октября в 10:00 мск и будет посвящён тому, как родителю сохранять спокойствие в конфликтных моментах, не разрушая контакт с ребёнком. Участники освоят конкретные речевые инструменты и разберут живые примеры. Встречи рассчитаны прежде всего на родителей школьников, но присоединиться могут также студенты и сопровождающие специалисты. Участие открыто для семей детей с муковисцидозом, другими хроническими заболеваниями и особенностями здоровья.

Регистрация доступна по ссылке: https://mv-vsp.ru/psy/#groupConsultation

В Наро-Фоминске пациентка с муковисцидозом стала мамой

Подробности

Категория: Новости ассоциации

Опубликовано: 26.09.2026 17:17

В Наро-Фоминском перинатальном центре пациентка с муковисцидозом родила дочь. Беременность и роды прошли под сопровождением мультидисциплинарной команды специалистов. Ранее женщина не рассматривала возможность материнства из-за нехватки сил и состояния здоровья - таргетная терапия помогла улучшить самочувствие и позволила планировать беременность. Лечащий врач женщины, акушер-гинеколог Игорь Шугинин, отметил, что в центре есть все возможности для помощи пациенткам с различными заболеваниями, а поддержка пульмонологов и кардиологов позволяет оказывать помощь в полном объёме. В центре подчеркнули, что современные методы терапии и профессиональное сопровождение расширяют возможности для женщин с муковисцидозом, планирующих беременность.

Подробнее: https://riamo.ru/news/zdravoohranenie/v-naro-fominske-patsientka-s-mukovistsidozom-stala-mamoj/

Aptar Pharma и Aceso Therapeutics совместно разработают ингаляционный препарат ACT-101 для лечения муковисцидоза

Подробности

Категория: Новости ассоциации

Опубликовано: 13.09.2026 14:48

7 сентября 2026 года компания Aptar Pharma (ведущий разработчик систем доставки лекарств) объявила о сотрудничестве с биотехнологической фирмой Aceso Therapeutics для ускоренного вывода на рынок инновационного ингаляционного препарата ACT-101. Этот препарат представляет собой антисмысловой олигонуклеотид (синтетически созданная одноцепочечная молекула ДНК или РНК), который воздействует на патогенетические механизмы муковисцидоза на уровень раньше, чем существующие модуляторы CFTR-белка.

В рамках партнёрства подразделение Aptar – Nanopharm, специализирующееся на разработке ингаляционных лекарственных форм, – возьмёт на себя оптимизацию состава и оценку устройств доставки, чтобы обеспечить клиническую дорожную карту Aceso. ACT-101 предназначен для непосредственной ингаляции в лёгкие и использует запатентованный РНК-механизм, корректирующий посттранскрипционную регуляцию. Препарат специально разработан для пациентов с наиболее распространённой мутацией F508del, которая встречается у 70–80% больных муковисцидозом.

В настоящее время ACT-101 находится на продвинутой доклинической стадии. Aceso Therapeutics планирует подать заявку на проведение клинических исследований (IND) в Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) уже в 2027 году, чтобы начать первые испытания на людях.

Это сотрудничество также расширяет программу Aptar по оценке совместимости биологических препаратов (включая нуклеиновые кислоты, пептиды и белки) с лёгочными и назальными системами доставки. По данным Американской лёгочной ассоциации (ALA), муковисцидоз поражает около 100 000 человек во всём мире, и появление новых таргетных лекарств остаётся критически важным для улучшения прогноза и качества жизни пациентов.

Подробнее: https://www.pharmaceutical-technology.com/newsletters/aptar-pharma-to-support-aceso-inhaled-cystic-fibrosis-candidate-advance/#menu