Здравствуйте, болею несколько лет последний год с явным ухудшением, 2 раза лежала в областной (Смирновское ущелье) диагнозы ставят неоднозначные Симптомы заболевания таковы: Пневмосклероз легких со спайками, хронический бронхит, постоянный кашель в течении многих лет( не курю) Сниженная функция поджелудочной железы, стеатоз, хронический панкреатит, хронический холецистит, энтерит неясной этиологии, постоянные боли в кишечнике, метеоризм. Остеопения, консолидированные и компрессионные переломы, недереференцированый артрит. Подскажите какие обследования нужно провести чтобы подтвердить или исключить муковисцидоз

Уважаемая Светлана, 

Вам следует обратиться во взрослый центр муковисцидоза или, как минимум, к местному пульмонологу. Подтверждается муковисцидоз потовой пробой и/или наличием двух клинически значимых мутаций в гене муковисцидоза (CFTR), так называемая ДНК-диагностика муковисцидоза. Пока Вы ждете направление к пульмонологу, можете сдать анализы, которые выявляют основные симптомы, встречающиеся при муковисцидозе: кал на панкреатическую Эластазу 1; мокрота на микрофлору и чувствительность к антибиотикам, особенно важно будет выявление синегнойной палочки; посмотрите, есть ли у Вас бронхоэктазы в описании рентгенограмм или КТ органов грудной клетки; есть ли тотальное затемнение придаточных пазух носа, тоже на рентгенограмме; изменены ли концевые фаланги пальцев рук в виде «барабанных палочек» (утолщение фаланг); есть ли отставание веса и роста от возрастных норм?          

С уважением,

проф. Н.Ю.Каширская