Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Отправка запросов (вопросов) через сайт https://mucoviscidoz.ru/ означает Ваше согласие на обработку персональных данных.
Информация не будет передаваться третьим лицам (Политика конфиденциальности) и будет использована только для ответа на ваш запрос (вопрос).
Здравствуйте! В связи с фактически невозможностью попадания сейчас на потовую пробу, меня интересует - можно ли по анализу "Определение мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего поколения (NGS)" получить максимально полную картину по вероятности заболевания Е84? Да, это дорогой анализ, но на первый взгляд выглядит как "легкий путь" в диагностике, т.к. с потовыми пробами реально огромная проблема, а кровь берут почти везде. Или диагностировать по этому анализу нельзя? Спасибо!
Дата создания: 13.10.2026 03:44
Дата ответа: 16.10.2026 14:04
Уважаемый Кирилл,
Методом секвенирования (NGS) можно определить большинство патогенных мутаций (вариантов) в гене CFTR, но не все. Так, протяженные делеции или дупликации этим методом не выявляются. Очень важно понимать, почему Вас или Вашего ближнего направляют на данное обследование. Положительный неонатальный скрининг у ребенка? Взрослый пациент с характерной для муковисцидоза клиникой? Этапность ДНК исследования расписана на сайте МГНЦ https://med-gen.ru/spetcialistam/nauchnye-diagnosticheskie-programmy/programma-rasshirennogo-genotipirovaniia-patcientov-s-mukovistcidozom/ и решение принимается в каждом конкретном случае специалистом генетиком на основании медицинской документации и результатов предыдущих молекулярно-генетических исследований.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
