Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

В 2014 году в ходе протокола эко мы с мужем сдавали кровь на генетику. Результаты анализа у меня каких либо отклонений не выявило. В 2020 году в апреле я родила сына, скрининг, который делают на 4 день малышу в роддоме показал незначительное превышение по показателю муковисцидоз. Возможно ли, что ребёнок болен, если у меня мутаций гена муковисцидоза в 2014 выявлено не было

Вопрос от: Яна Дата создания: 14.05.2020 08:18

Дата ответа: 22.05.2020 15:51

Уважаемая Яна,

Если малышу делали анализ только на 4 день жизни, то по этому показателю вообще нельзя предполагать муковисцидоз. Следует повторить анализ на 21-28 день жизни. И при высоких повторных значениях сделать потовую пробу. Неонатальный скрининг указывает лишь на более высокий риск наличия муковисцидоза. Диагноз подтверждается потовой пробой.

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв