njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Подскажите, пожалуйста, анализ на поиск мутаций в гене CFTR и секвенирование гена- это разные анализы или один и тот же?

Вопрос от: Светлана Дата создания: 31.01.2023 11:49
Дата ответа: 13.02.2023 05:44

Уважаемая Светлана,

Это два разных анализа. Начинать ДНК обследование следует с поиска частых мутаций в гене CFTR и только, если частые мутации не будут найдены, то проводить секвенирование и поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR.

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх