Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Подскажите, пожалуйста, анализ на поиск мутаций в гене CFTR и секвенирование гена- это разные анализы или один и тот же?
Уважаемая Светлана,
Это два разных анализа. Начинать ДНК обследование следует с поиска частых мутаций в гене CFTR и только, если частые мутации не будут найдены, то проводить секвенирование и поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская