Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Наталья Юрьевна, добрый вечер. Подскажите, пожалуйста, только ли мутации в гене cftr приводят к муковисцидозу. В интернете есть информация о гене scnn1 и др. Для выявления мутаций в этих генах надо полное секвенирование генома? И как тогда ставят диагноз?
Дата создания: 30.03.2023 18:45
Дата ответа: 11.04.2023 18:41
Уважаемая Елена,
Общепризнанно, что муковисцидоз – это моногенное заболевание, т.е. страдает один ген (CFTR). В нём описано уже более 2000 мутаций, часть из которых являются клинически значимыми.
C уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
