njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Наталья Юрьевна, добрый вечер. Подскажите, пожалуйста, только ли мутации в гене cftr приводят к муковисцидозу. В интернете есть информация о гене scnn1 и др. Для выявления мутаций в этих генах надо полное секвенирование генома? И как тогда ставят диагноз?

Вопрос от: Елена Дата создания: 30.03.2023 18:45
Дата ответа: 11.04.2023 18:41

Уважаемая Елена,

Общепризнанно, что муковисцидоз – это моногенное заболевание, т.е. страдает один ген (CFTR). В нём описано уже более 2000 мутаций, часть из которых являются клинически значимыми.

C уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх