Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Информация не будет передаваться третьим лицам (Политика конфиденциальности) и будет использована только для ответа на ваш запрос (вопрос).
Здравствуйте, Наталия Юрьевна. Ребенку поставили муковисцидоз. Найдены f508del и w1282r. Обе в гетерозиготном состоянии. Скажите, пожалуйста, можно ли дать прогноз по данным мутациям? С рождения панкреатическая недостаточность. Сейчас ребенку 1,5 месяца. Есть ли в нашем случае шанс, что болезнь не распространится на дыхательные пути? Возможно встречались подобные случаи? Спасибо.
Вопрос от: Анастасия Дата создания: 29.07.2025 18:55
Дата ответа: 31.07.2025 12:48
Уважаемая Анастасия.
Прогноз на будущее давать просто по мутациям нельзя. Слишком много факторов влияет помимо генетических. Единственное, что можно сказать, что у ребенка с большой долей вероятности будет внешнесекреторная панкреатическая недостаточность. Что уже и есть, как Вы написали. Дыхательные пути, так или иначе уже затронуты. Другое дело, что в настоящее время разработана специальная патогенетическая терапия для больных с мутациями, как у Вашего ребенка. В России эти препараты (CFTR-модуляторы) тоже доступны детям через Фонд «Круг добра». Пока, получать такие препараты можно с двух лет. На данной терапии есть шанс, что симптомы болезни будут лишь на минимальном уровне. Но, все тоже может быть индивидуально. Обратитесь в ближайший центр муковисцидоза, где Вам все объяснят.
Для улучшения работы сайта и его взаимодействия с пользователями мы используем файлы cookie. Продолжая работу с сайтом, Вы разрешаете использование cookie-файлов. Вы всегда можете отключить файлы cookie в настройках Вашего браузера.