Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Отправка запросов (вопросов) через сайт https://mucoviscidoz.ru/ означает Ваше согласие на обработку персональных данных.
Информация не будет передаваться третьим лицам (Политика конфиденциальности) и будет использована только для ответа на ваш запрос (вопрос).
Здравствуйте! проконсультируйте пожалуйста по исследованию моей крови на муковисцидоз, леч. врач из моего города к сожалению не знает что происходит, отправляет меня в Москву, но так и не определилась по основному диагнозу. Выкладываю генетический анализ моей крови на муковисцидоз, мой возраст (33года). Заранее спасибо! У Андреева Антона Сергеевича обнаружен патогенный вариант c.1521_1523delCTT (F508del; p.Phe508del) в гетерозиготном состоянии и патогенный вариант c.3140-16T>A (3272-16T>A) в гетерозиготном состоянии. Данные патогенные варианты описаны в компаунд-гетерозиготном состоянии у пациентов с муковисцидозом.
Дата создания: 12.08.2025 05:21
Дата ответа: 17.08.2025 21:03
Уважаемый Антон,
Я уже ответила на Ваш вопрос. Видимо, Ваш доктор направляет Вас в Москву, чтобы Вы были дообследованы и получили заключение из Федерального центра. Тогда легче будет получить всю необходимую терапию.
Видимо, у Вас не самая характерная клиническая картина муковисцидоза, поэтому доктор и сомневается. Почему Вас направили на генетическое обследование? Делали ли Вам потовую пробу?
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
