Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Отправка запросов (вопросов) через сайт https://mucoviscidoz.ru/ означает Ваше согласие на обработку персональных данных.
Информация не будет передаваться третьим лицам (Политика конфиденциальности) и будет использована только для ответа на ваш запрос (вопрос).
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться. У сына выявили 2 мутации в гетерозиготном состоянии, L138ins и E92K. Мы с мужем тоже сдали анализ. У мужа выявили E92K (в гетерозиготном состояниии), у меня мутации не обнаружены. Как такое возможно и возможно ли? Стоит ли пересдать анализ? Спасибо за ответ!
Дата создания: 16.09.2025 12:26
Дата ответа: 25.09.2025 05:40
Уважаемая Дарья,
Такого быть никак не может, если Вы биологическая мать ребенка. Уточните, пожалуйста, в лаборатории, в которой делался генетический анализ. Пусть они пересмотрят результаты и, если необходимо, повторят и расширят исследование.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
