Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Отправка запросов (вопросов) через сайт https://mucoviscidoz.ru/ означает Ваше согласие на обработку персональных данных.
Информация не будет передаваться третьим лицам (Политика конфиденциальности) и будет использована только для ответа на ваш запрос (вопрос).
Здравсвуйте, сыну 1 год, провели анализ NGS мгена CFTR. В заключении указано что провели полную нуклеотидную последовательность гена CFTR, патогенных вариантов не выявлено... Можно ли нам забыть про муковисцидоз? Спасибо
Дата создания: 24.11.2025 04:29
Дата ответа: 29.11.2025 11:26
Уважаемая Ирина,
С диагностикой муковисцидоза не все так однозначно, как кажется. Если имеется клиника, характерная для заболевания, то Вам необходимо показаться специалистам в центре муковисцидоза. По результатам анализа NGS, также, необходима консультация очная, как минимум, с генетиком. Например, в МГНЦ https://med-gen.ru/patcientam/
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
