Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Отправка запросов (вопросов) через сайт https://mucoviscidoz.ru/ означает Ваше согласие на обработку персональных данных.
Информация не будет передаваться третьим лицам (Политика конфиденциальности) и будет использована только для ответа на ваш запрос (вопрос).
Добрый день, ребенку поставили муковисцидоз Найдена f508 и 3718+2477 Сказали, что может быть течение в мягкой форме. Ребенок набирает хорошо по росту и весу, эластаза 450. Скажите можем надеяться на лёгкое течение?
Дата создания: 14.02.2026 05:40
Дата ответа: 10.03.2026 12:12
Уважаемая Анна,
При таком сочетании мутаций (вариантов) в гене CFTR с большой долей вероятности у пациента сохраняется экзокринная функция поджелудочной железы и заместительная панкреатическая терапия длительно может не требоваться. Это ведет к лучшему физическому развитию пациента и к более легкому течению всего заболевания. Но, не следует забывать, что это — усредненные данные по большой группе пациентов. Каждый пациент может иметь свое течение заболевания и свои осложнения. Необходимо регулярно наблюдаться в центре муковисцидоза.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
