Обновлен список мутаций в гене CFTR по проекту CFTR2

Подробности: Категория: Новости медицины; Опубликовано: 31 декабря 2017

Уважаемые коллеги, на сайте проекта CFTR2 обновлен список мутаций в гене CFTR.
В самом последнем приложении от 8.12.2017 имеется подробная информация о 374 мутациях от 89 052 больных муковисцидозом:
- вызывающие клинический МВ: 312;
- с варьирующим клиническим проявлением: 36;
- не вызывающие МВ: 13;
- с неизвестным клиническим значением: 13.
Полный список мутаций представлен в виде Таблицы Excel на сайте CFTR2.org: https://cftr2.org/mutations_history

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию >>>

Консультация по небулайзерной терапии

Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию >>>

Консультация юриста

grichin Юридические консультации проводят адвокаты Московской коллегии адвокатов "Интеллектуальные решения", специализирующиеся на медицинском и фармацевтическом праве. Консультации даются в общем виде со ссылками на основные действующие в Российской Федерации нормативные правовые акты,