Уважаемые коллеги, на сайте проекта CFTR2 обновлен список мутаций в гене CFTR.
В самом последнем приложении от 8.12.2017 имеется подробная информация о 374 мутациях от 89 052 больных муковисцидозом:
- вызывающие клинический МВ: 312;
- с варьирующим клиническим проявлением: 36;
- не вызывающие МВ: 13;
- с неизвестным клиническим значением: 13.
Полный список мутаций представлен в виде Таблицы Excel на сайте CFTR2.org: https://cftr2.org/mutations_
Новости медицины и достижения в области муковисцидоза
Обновлен список мутаций в гене CFTR по проекту CFTR2
- Подробности
- Категория: Новости медицины
Консультируем по проблеме муковисцидоза
|
Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская
|
|
Консультация по небулайзерной терапии Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию >>>
|
|
Консультация юриста С июля 2024 г. благотворительный фонд «Острова» начал реализацию пилотного проекта «Юридическая помощь», в рамках которого взрослым пациентам (18+) с муковисцидозом и их близким родственникам можно обратиться за бесплатной юридической помощью в случае нарушения их законных прав на обеспечение таргетной терапией, иное лекарственное обеспечение, получение инвалидности, обеспечение техническими средствами реабилитации, по иным вопросам защиты законных прав и интересов Финансирование проекта: юридическая помощь оказывается бесплатно за счет финансирования Фонда |
|
На нашем сайте юридические консультации проводят адвокаты Московской коллегии адвокатов "Интеллектуальные решения", специализирующиеся на медицинском и фармацевтическом праве. Консультации даются в общем виде со ссылками на основные действующие в Российской Федерации нормативные правовые акты |
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
