Уважаемые коллеги, на сайте проекта CFTR2 обновлен список мутаций в гене CFTR.
В самом последнем приложении от 8.12.2017 имеется подробная информация о 374 мутациях от 89 052 больных муковисцидозом:
- вызывающие клинический МВ: 312;
- с варьирующим клиническим проявлением: 36;
- не вызывающие МВ: 13;
- с неизвестным клиническим значением: 13.
Полный список мутаций представлен в виде Таблицы Excel на сайте CFTR2.org: https://cftr2.org/mutations_
Новости медицины и достижения в области муковисцидоза
Обновлен список мутаций в гене CFTR по проекту CFTR2
- Подробности
- Категория: Новости медицины
Консультируем по проблеме муковисцидоза
Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская
|
Консультация по небулайзерной терапии Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию >>>
|
Консультация юриста
|