В последние годы подходы к лечению муковисцидоза существенно изменились, благодаря внедрению неонатального скрининга и появлению препаратов-модуляторов CFTR, что потребовало пересмотра устоявшихся представлений о прогнозе заболевания. Ранее считалось, что манифестация муковисцидоза в первые 28 дней жизни, особенно в форме мекониевого илеуса, указывает на крайне тяжелое течение и неблагоприятные долгосрочные исходы. Португальские исследователи из референсного центра Лиссабона провели ретроспективное исследование, включившее 61 пациента, наблюдавшегося с 2013 по март 2025 года. У 16 пациентов (26,2%) заболевание проявилось в неонатальном периоде. В этой группе чаще встречалась гомозиготность по мутации F508del (75% против 37,8% в группе без неонатальной манифестации). Несмотря на значительную раннюю заболеваемость, включая хирургические вмешательства и длительные госпитализации, показатели пищевого статуса и выживаемости в обеих группах были сопоставимыми, что свидетельствует об эффективности современных лечебных подходов. Однако в группе с неонатальной манифестацией отмечена тенденция к более выраженному снижению легочной функции (ОФВ₁) в подростковом возрасте, что указывает на сохраняющуюся респираторную уязвимость у данных пациентов. В то же время более широкий спектр хронических осложнений, включая колонизацию синегнойной палочкой, муковисцидоз-ассоциированный сахарный диабет и трансплантацию легких, наблюдался у пациентов без неонатальной манифестации, что авторы связывают с более поздней диагностикой и длительным воздействием хронического воспаления. Таким образом, в современных условиях неонатальная манифестация муковисцидоза перестала быть однозначным предиктором неблагоприятного прогноза, однако пациенты этой группы нуждаются в усиленном долгосрочном наблюдении за состоянием дыхательной системы, а само прогностическое значение ранних проявлений заболевания должно рассматриваться не как статичный маркер, а как динамический фактор, зависящий от сроков диагностики, доступности таргетной терапии и качества мультидисциплинарного ведения на всех этапах жизни пациента.

Подробнее: https://link.springer.com/article/10.1007/s00431-026-07247-0