7 сентября 2026 года в Калужской областной детской клинической больнице торжественно открылся Центр орфанных заболеваний – первый подобный специализированный центр в Центральном федеральном округе (ЦФО). Губернатор области Владислав Шапша подчеркнул, что теперь 117 детей из региона с генетическими патологиями смогут получать комплексную диагностику и коррекцию лечения без частых поездок в столичные клиники.
Центр создан на базе существующего педиатрического отделения. Его штат включает педиатра и пульмонолога, а при необходимости к работе привлекаются профильные специалисты Консультативно-диагностического центра больницы. Пациентам будут проводить полное функциональное обследование, назначать терапию, корректировать лечебное питание, а также обучать родителей навыкам оказания неотложной помощи при критических состояниях – всё это в короткие сроки и по месту жительства.
В Калужской области с 2023 года действует расширенный неонатальный скрининг новорожденных на 36 наследственных заболеваний (в том числе муковисцидоз, спинально-мышечную атрофию, фенилкетонурию и болезни накопления). Благодаря этому за последние три года было выявлено 49 детей с орфанными диагнозами, и теперь все они взяты под наблюдение нового центра. Ранняя диагностика позволяет начать терапию на начальной стадии, что критически важно для замедления прогрессирования болезней и сохранения качества жизни.
Финансовое обеспечение дорогостоящих лекарств осуществляется при активной поддержке государственного внебюджетного фонда «Круг добра»: с начала 2026 года уже 79 детей получили препараты и изделия на общую сумму свыше 300 млн рублей, а в 2025 году объём поставок составил около 800 млн рублей. Для пациентов с заболеваниями, не входящими в перечень фонда, из областного бюджета ежегодно выделяется порядка 145 млн рублей на льготное лекарственное обеспечение.
Подробнее: https://kaluga-news.net/society/2026/09/07/315717.html
