В European Respiratory Journal вышли результаты первого исследования, которое напрямую измерило, насколько тройная терапия элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор (ЭТИ) восстанавливает работу CFTR-канала у детей 2–11 лет с муковисцидозом и хотя бы одной мутацией F508del. Работу проводили в двух центрах Немецкого центра исследования лёгких: функцию CFTR оценивали по показателям разности кишечных потенциалов в биоптатах прямой кишки до начала лечения и через четыре месяца, а затем объединили данные с более ранним исследованием у подростков и взрослых.
Главный вывод: у детей ЭТИ восстанавливает функцию CFTR почти до уровня здоровых людей в отличии от взрослых, где показатель держится около 40%. Чем младше ребёнок, тем выше эффект: связь с возрастом оказалась сильной и устойчивой. При этом у части детей хлориды пота всё равно оставались в промежуточной зоне, хотя показатели разности кишечных потенциалов уже приближались к норме, поэтому эти два показателя не заменяют друг друга.
Авторы обращают внимание на важную разницу между взрослыми и детьми. У взрослых ЭТИ восстанавливает работу CFTR-канала лишь частично, примерно на 40%. Этого хватает, чтобы человек чувствовал себя лучше, но недостаточно, чтобы полностью очистить дыхательные пути от слизи и остановить дальнейшее повреждение лёгких. У детей картина иная: у них на фоне ЭТИ функция CFTR приближается к норме. Именно поэтому авторы считают, что начинать лечение нужно как можно раньше, пока в дыхательных путях не успели произойти необратимые изменения.
При этом у детей в исследовании не изменились привычные клинические показатели — объём форсированного выдоха (ОФВ1) и индекс массы тела (ИМТ). Но это не значит, что терапия не работает: дети и так вошли в исследование со здоровыми лёгкими и нормальным весом, поэтому улучшаться им было особо некуда, а срок наблюдения был небольшим. Прямой связи между показателями разности кишечных потенциалов и этими клиническими показателями не нашли.
Таким образом, раннее начало ЭТИ у детей с муковисцидозом восстанавливает функцию CFTR почти до нормы и это весомый аргумент в пользу того, чтобы не откладывать лечение.
Подробнее: https://publications.ersnet.org/content/erj/early/2026/08/20/13993003.00422-2026.full.pdf
