19-21 апреля 2018 г. в г. Коломна Московской области состоялась Всероссийская школа по муковисцидозу с международным участием «Персонализированная медицина и муковисцидоз». Школа была организована Общероссийской общественной организацией «Российское общество медицинских генетиков», ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Министерством здравоохранения Московской области, Общероссийской общественной организацией "Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом" и ГБУЗ МО «МОКДЦД».
В работе школы приняли участие 106 врачей из 29 регионов страны, а также зарубежные гости.

При открытии школы с приветствием выступил Куцев С.И. - главный генетик Министерства здравоохранения РФ и московской области, чл.-корр. РАН, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», который отметил, что в последние годы в РФ и мире произошли значительные положительные изменения в диагностике и терапии заболевания, разработкой которых занимается вместе c научно-клиническим отделом муковисцидоза ряд подразделений ФГБНУ «МГНЦ» и муковисцидоз в РФ. Муковисцидоз является моделью для организации медицинской помощи для других орфанных заболеваний. Первый президент ООО «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом», заслуженный деятель науки РФ, профессор Капранов Н.И. отметил достижения российской науки и медицины в повышении качества и продолжительности жизни больных, и высказал пожелание всем присутствующим продолжить работу по развитию амбулаторной помощи пациентам с использованием стационар –замещающих технологий.
Руководитель Российского центра муковисцидоза, профессор Кондратьева Е.И. в своем докладе «Современные подходы к диагностике и терапии муковисцидоза и перспективы развития в РФ» отразила успехи по оказанию медицинской помощи в стране в виде увеличения продолжительности жизни, снижения количества больных с синегнойной инфекцией и ряде других показателей за счет внедрения неонатального скрининга и современных методов диагностики и терапии. Она отметила роль динамического наблюдения, а также ингаляционной антибактериальной терапии в снижении количества больных с хронической синегнойной инфекцией и ее экономическую целесообразность. Были доложены результаты последних исследований ФГБНУ «МГНЦ», внедренные в клиническую практику и продолжающиеся в настоящее время. В этом и других докладах врачи отметили, что в стране остаются проблемы, связанные с лекарственным обеспечением и организацией помощи больным на амбулаторном этапе.
В докладе Ефремовой А.С., Каширской Н.Ю. (Москва) были доложены результаты по внедрению метода кишечных органоидов в ФГБНУ «МГНЦ» и его применению для подбора фармакогенетической терапии муковисцидоза и оценки ее эффективности. С первым личным опытом применения данной терапии ознакомила зав. лабораторией муковисцидоза НИИ Пульмонологии ФМБА Амелина Е.Л. Собравшиеся обсудили, что в настоящее время в МЗ РФ получено разрешение на ввоз таргетного препарата «Калидеко» для ряда пациентов с муковисцидозом. Обсуждались возможности расширения сотрудничества с фирмой Вертекс (США) –производителя таргетных высокоэффективных препаратов для больных муковисцидозом, и поиск источников финансирования для их закупки.
Много внимания уделялось усовершенствованию организации работы над Регистром больных МВ в РФ и его результатам (доклады Красовского С.А., Стариновой М.А.), а также состоялось рабочее совещание оргкомитета Регистра больных муковисцидозом в РФ. Особый интерес слушатели проявили к опыту работы Регистра больных муковисцидозом, который был изложен в докладе Александра Эльберта (Director of Patient Registry, Cystic Fibrosis Foundation, (USA)) «Роль регистра больных муковисцидозом в наблюдении за состоянием больных и улучшении качества медицинского обслуживания в США».
При обсуждении генетики заболевания и неонатального скрининга, собравшихся впечатлили результаты 10–летнего опыта скрининга в московском регионе (доклад Шерман В.Д.), за этот период улучшились показатели функции легких, меньше стало синегнойной инфекции. Врачи отметили, что, и дети с отставанием в росте, вызванным тяжелым заболеванием и сниженным нутритивным статусом, стали после внедрения неонатального скрининга выше ростом, чем их сверстники, родившиеся до внедрения скрининга за счет своевременной профилактической терапии. Врачи и ученые обсудили новый алгоритм неонатального скрининга, внедренный в г. Томске и г. Санкт-Петербурге, в котором после проведения ИРТ 1 и 2 использовали различные методы секвенирования гена CFTR. Данный алгоритм внедрен в ряде европейских стран и показал свою эффективность в плане увеличения случаев диагностики муковисцидоза, муковисцидоз-ассоциированных заболеваний и носителей 1 мутации гена CFTR, что делает профилактическую работу более эффективной и своевременной.
В ходе работы школы участники обсудили проект клинических рекомендаций «Эпидемиология и инфекционный контроль хронической инфекции легких у больных муковисцидозом» (Шагинян И.А. и Чернуха М.Ю.), «Кистозный фиброз (муковисцидоз): бактериологическая диагностика хронической респираторной инфекции» (Поликарпова С.В.) и новые разделы Национального консенсуса. Особое внимание было уделено вопросам профилактики перекрестной инфекции, аспергиллезу, микобактериозу при муковисцидозе и терапии инфекции, вызванной MRSA. Решено направить проект клинических рекомендаций в Министерство здравоохранения и Роспотребнадзор.
Вместе с профессором Ярославом Валковяком (Jarosław Walkowiak) Познанского университета медицинских наук (Польша) врачи обсудили вопросы ожирения и атеросклероза при муковисцидозе и подходы к назначению заместительной ферментной терапии.
Состоялись 2 круглых стола. Во время первого: «Актуальные вопросы организации помощи больным муковисцидозом в регионах РФ» обсуждено было экономическое обоснование стоимости медицинской помощи больным» (модераторы: Одинаева Н.Д., Зеленова О.В., Кондратьева Е.И.) было принято решение начать работу по обоснованию тарифов при оказании помощи больным при муковисцидозе, в первую очередь на амбулаторном этапе и по развитию стационар–замещающих технологий.
Во время второго круглого стола обсуждался совместный Проект ФГБНУ «МГНЦ», благотворительного фонда "Острова", Общественной платы РФ (при участии Курбангалеевой Е.Ш., заместителя председателя Комиссии ОП РФ по социальной политике) о проведении социологического опроса по обеспечению больных муковисцидозом лекарственными препаратами и вопросы инвалидности при муковисцидозе. Было решено продолжить работу по решению вопросов инвалидности для пациентов, достигших 18 лет. Отмечено, что в регионах страны ухудшилось лекарственное обеспечение, в первую очередь, антибактериальными препаратами из региональных бюджетов, а новые высокоэффективные муколитики не входят в перечни медицинских препаратов для больных муковисцидозом. Особую озабоченность вызывает ситуация с подготовкой ответных санкций на запрет ввоза ряда препаратов из-за рубежа, куда в первую очередь попадает Креон (практически все дети РФ получают данный панкреатический фермент), а также ингаляционные антибиотики (Тобрамицин, Колистин). Собравшиеся обсуждали пролонгацию исследований по замене Креона Пангролом, который показал свою эффективность в отличие от Микразима, при использовании которого у более, чем 25% детей имелись серьезные нежелательные побочные реакции, потребовавшие его отмены. Собравшиеся поддержали проект о проведении социологического опроса по обеспечению больных муковисцидозом лекарственными препаратами и высказали надежду, что он поможет в дальнейшем вести диалог с региональными и центральными органами власти по улучшению лекарственного обеспечения в стране.
Собравшиеся отметили необходимость развития репродуктивных технологий при муковисцидозе (Шугинин И.О., Черных В.Б., Назаренко Л.П.), которые войдут во 2-ю редакцию национального консенсуса.
Во время школы прошел учебный курс «Персонализированный диагноз при муковисцидозе», аккредитованный Комиссией по оценке соответствия учебных мероприятий и материалов для НМО по установленным требованиям Координационного совета по развитию непрерывного медицинского и фармацевтического образования МЗ РФ. Стартовал курс с Практического занятия Психологическая помощь врачу и больным, проведенного Полетаевой О.О. медицинским психологом и психотерапевтом (г. Санкт-Петербург), затем врачи разбирали сложные для диагностики случаи муковисцидоза. Курс включал обучение использованию компьютерных программ по подбору диеты и ферментной терапии, практическому использованию базы данных SeqDB МГНЦ. Была принята резолюция и письма, направленные в министерства РФ.
В следующий раз врачи и ученые встретятся на 14 Национальном конгрессе МВ в апреле 2019 года в Красноярске.