Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Подскажите, пожалуйста, какие значения потовой пробы на аппарате Nanoduct являются сомнительными? В литературе (в т.ч. в статьях на этом сайте) фигурирует 60-80, в консультации на этой линии - 50-80? Какая вероятность ложноотрицательной потовой пробы исходя из Вашей практики при следующих вводных - девочка родилась на 38 нед 6 дней путем ЭКС (мекониальные воды, начинающаяся гипоксия по ктг) с весом 3190 гр,8/9 апгар. Выписали с физиологической желтушкой, которая прошла дней за 5. Показатели ИРТ1 - 101, ИРТ2 (на 21 день) - 67, потовая проба в Морозовской больнице в 1 мес и 1 нед при весе 3,7 кг - 46 (как я поняла, они оперируют нормой до 60). В 2 месяца вес ребенка 4,4 кг, претензий к самочувствию у педиатров нет, узи в норме.Анализ на эластазу не делали, визуально стул в норме без жиров, частота 1-2 раза в день, ребенок на ИВ. Родителям делали тест на 25 мутаций CFTR - результат отрицательный у обоих.Заранее спасибо.
Уважаемая Елена,
В настоящее время пограничными или сомнительными значениями потовой пробы на аппарате Нанодакт являются – от 50 до 80 ммоль/л. С большой долей вероятности муковисцидоза у Вашей дочери нет. Но, при положительном неонатальном скрининге (повторные высокие значения ИРТ), даже при нормальных значениях потовой пробы, ребенок должен быть на дополнительном наблюдении у педиатра. В возрасте 12 месяцев рекомендуется еще раз внимательно осмотреть и дополнительно обследовать такого ребенка, если выявятся симптомы, характерные для муковисцидоза.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
