njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Форма добавления вопроса
Осталось 1000 символов
COM_SMFAQ_FORM_CAPTCHAОбновить
Здравствуйте, подскажите где в Москве сделать скрининг на потовые пробы. Внучке делали скрининг на 2 день от рождения показал 62 ,через 3 недели сделали стал 45.Вот хотим сделать потовые пробы в клинике в Москве.
Наталья Юрьевна Добрый вечер... У моего первого ребенка муковисцидоз. Забеременела срок 7 недель мой гинеколог предложила сдать анализ Неинвазивный пренатальный тест лаборатории NIPD Genetics, Кипр, позволяющий оценить риск для плода одновременно по хромосомным и микроделеционным синдромам, 112 моногенным наследственным заболеваниям. Безопасно оценивает риск заболеваний плода с 10 недели беременности. Биоматериал: Венозная кровь, буккальный соскоб. Мне очень важно ваше мнение... И если можно предотвратить проблемы...надо очень все взвесить.... Сколько я не читаю везде говорится про скрининг... Спасибо вам огромное...С нетерпением жду вашего ответа....
Добрый день. Наталья Юрьевна, я уже обращалась к Вам, но обращусь еще раз тк только вы выходите к нам с ответом. Частых мутаций нет, потовые пробы по куку 30 и 29, нанодакт 35-28-30 (в заключении 30). В поисках истиной причины ежемесячных бронхитов, густой слизи из носа, неоформленного стула 1.10 уже дочери), обнаружили дефицит альфа 1 антитрипсин, за поиском мутаций полетим в Москву в МГНЦ. Пульмонолог назначила ингасалин во время бронхитов. В апреле после курса ингасалина дочь вырвало дважды мокротой, затем месяц было относительной тишины (не было ежедневного кашля как ранее), но хватило ровно на месяц, сейчас опять бронхит, ингасалин+ клацид. Помимо всего этого пульмикорт 0.5*2р+ беродуал 10кап 2р в день с апреля месяца. Обследуют ли ребёнка на МВ именно в МГНЦ при таких данных? Или же стоит записаться в какой-то другой федеральный центр? Местная цгб к сожалению нам не помогает в решении проблемы, а а генетики Екатеринбурга нас отправляют с бронхитом?‍♀️ у пульмонолога на контроле
Добрый день.Ребенок родился 26.01.24 на сроке ровно 40 недель ЕР. Роды без осложнений,но стремительные, 2,5 часа от первых схваток до родов. Неонатальный скрининг был сделан 27.01. 4 месяца с нами никто не связывался и не по поводу результатов. 27.05 ( ребёнку уже полных 4 месяца) нас впервые пригласили на повторный анализ и сообщил о результате. Насколько информативно сейчас сдавать повторно кровь и ждать ещё 3-4 недели результата. Может быть стоит сразу просить направление на потовую пробу? Результат ИРТ-70.5 при норме 64,9. В 2,5 месяца переболели пневмонией, ребёнок набирает очень хорошо. Каждый месяц по 800 гр. Насколько целесообразно сидеть ждать результата, когда 4 месяца уже были упущены при чьей-то ошибке?
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, ребенку 7 лет ставят под вопросом муковисцидоз,хотя скрининг из пяточки в роддоме сдавали и он был отрицательный. Может ли проявиться болезнь сейчас?
Добрый день! На вторые сутки в роддоме у ребенка показатель составил 67,2 (рефренс лаборатории-65). Повторная сдача на 14е сутки (домой приходила медсестра). Пока результат не пришел, подскажите, пожалуйста, соблюден ли протокол тестирования? Или надо пересдавать именно в 21 день? Так же в источниках разнится информация- каков верный порог- 65 или 70?
Здравствуйте! Ребенок родился 11.04.24. Вес 3680, рост 55см. На 3 сутки вес 3460. В день выписки был взят неонатальный скрининг. С рождения у малыша хриплый голос и непонятные проводные хрипы. Так же на узд был выявлен пилороспазм и были предположения у педиатра, что это молоко возвращается и хрипит в горле. Была у 4 педиатров от рождения никто ничего не выслушивал в легких и бронхах. За месяц прибавка в весе всего лишь 720 гр от веса при рождении( малыш худенький, особенно конечности). Меконий начал отходить через 12 часов (хотя врач сказал, что во время кесарево тоже отходил). Первую неделю был жирный на ощупь стул (плохо смывался с рук и попы) в 2 недели сдали Копрограмму жирные кислоты и капли нейтрального жира - единичные в поле зрения. Сейчас находимся в больнице с двухсторонним бронхитом ( болел старший ребенок орви ). Сделали повторную копрограмму - жирных кислот и нейтрального жира нет. Сегодня ребенку 1 месяц и 4 дня. Звонила в генетический центр - неонатальный скрининг отр
Здравствуйте! Дочь родилась на 35,5 неделях , вес 2450 Врожденная кишечная непроходимость (эмбриональные тяжи), скрининг взят на 7 день жизни. О результатах никто не сообщал. Сейчас возраст 4 мес , вес 5,5 ( после операции ребенок потерял 400 гр сращу , месяц после рождения были на парентеральном питании , в последствии выявили абкм , не подходила смесь , был небольшой набор веса) . После смены смеси , в мес прибавки 900 гр. беспокоит соленый пот , нейтральные жиры в капрограмме. Пыталась записаться на потовый тест-отказали , так как скрининг не положительный. Нейтральные жиры в кале связывают с составом смеси (там есть триглицерины), но меня это не убеждает. Подскажите , как нам можно сдать потовый тест ? Есть ли платные тесты такие ? Или может посоветуете какой то генетический анализ сдать ребенку ? Г. Казань
Получили 3 положительных результата по скриннингу на муковисцидоз (на 3, 20 и 26 дни). Ждем когда пригласят на потовую пробу. Ждем своей очереди. Насколько знаю потовую пробу тоже нужно будет сдавать несколько раз. Ожидание очень выматывает. Подскажите, если сдать анализ ДНК сразу не дожидаясь результата потовой пробы? Есть ли в этом смысл? Может ли анализ ДНК точно ответить на вопрос есть МВ у ребенка или нет? Например если в анализе днк мутаций нет, значит ли это, что МВ у ребенка точно нет? И на какое количество мутаций лучше сдать? И какие частные лаборатории посоветуете (нахожусь в г. Чебоксары).
Здравствуйте. Роды на 40ой неделе, было незначительное маловодие с 39 недели, на 7 месяце перенесла ковид. В родах протыкали пузырь, воды светлые. Была эпидуралка + окситоцин. Роды естественные без осложнений для меня и ребенка. Желтушки, гипоксии и других распространенных проблем не было. Анализы в норме. Выписпли на 4 день. Результат скрининга в роддоме на 3 день 86.3 Пересдали в поликлинике на 20 день, сказали положительный, но результат в цифрах не говорят. Сказали пересдать еще раз на 26 день. Ждем результат... Насколько понимаю, результаты бывают как ложноположительные, так и ложноотрицательные. Если последний результат придет отрицательный, есть гарантия, что он не ошибочный? Стоит ли все равно сдать потовую пробу? И где это можоо сделать платно, без направлений. Нахожусь в г Чебоксары. Можем доехать например в Казань или Нижний Новгород.
powered by smfaq

Для специалистов

Для пациентов

Полезные ссылки

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх