njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)

Форма добавления вопроса
Осталось 1000 символов
COM_SMFAQ_FORM_CAPTCHAОбновить
Добрый день, взяли второй итр 2 капли на бумаге и из пальца на руке? Информативен ли будет данный скрининг ? Нам 25 дней сдавали повторный тест, первый был >70 при значении 60 , сказали, эластаза 1 брльше 500 сказали.. не подскажите ли контакты центра муковисцидоза г. Пермь..
Добрый день, скажите пожалуйста, можно ли заранее записаться на потовый тест, раз там такая большая запись? мы из города Пермь, где его сдать в ближайшем центре? Нам 7 дней на 2день взяли скрининг ИТР >70 , ждем звонка от педиатра для назначения пересдачи.
Наталья Юрьевна, добрый день!Малышу 3 месяца. О завышенном показателе ИРТ 71,3 при норме до 60 сообщили поздно. Второй ИРТ переслали в итоге в 40 дней. Показатель был 32 при норме до 40. Знаю, что не в срок, но заверили, что все равно необходимо сдать кровь. Потовую не делали, т.к. сдали на эластазу, которая оказалась больше 500 и копрограмму сдали в два месяца. Нейтральные жиры отсутствуют, слизь в умеренном количестве, жирные кислоты небольшое количество. Поэтому с нас сняли подозрения на муковисцидоз и потовую не делали. Но заметила на днях, что лобик значительно соленый. Относительно других частей тела. Хочу отметить, что в родах была гипоксия, зелёные воды, лечили пневмонию. Стул последнее время ежедневный, даже может два-три раза в день по-немногу ходить, смывается легко. До этого стул бывал раз в 5-6 дней. По УЗИ все хорошо, вес при рождении 3690, в 3 месяца вес 6 кг. Вроде, уже расслабилась, так как анализы хорошие, но соленый лоб очень беспокоит. Стоит ли переживать?
Здравствуйте, дочка родилась на 40,3 недели, с помощью кесарева, взяли первый скрининг в роддоме пришло 86, два анализа на 21 и 28 день у нас не взяли из за новогодних праздников. Дали направление на потовую пробу, сделали в полтора месяца результат 50 ( при норме 0-60). Сказали отрицательный, симптомов нет посмотрел пульмонолог, нужно ли переживать и что то еще сдать????
Здравствуйте! дочке сейчас почти 5 лет ( с 2,5 лет беспокоит частые эпизоды кашля иногда до рвоты. кашель проходит от зодака и помогает пульмикорт) часто бывают бронхообструкции после орви. Стул часто не сформирован но не жирный. При рождении ( кесарево и легкая гипоксия) на 3 ий день ИРТ 65.14 ( норма 64.9) пересдали на 14 день жизни - 38.6. Исключен ли МВ? или то что сдавали на 14 день второй анализ это ошибка? учитывая что есть кашель, аллерголог ставит астму, но учитывая первый ИРТ я боюсь что это может быть проявлением МВ. Аллергия на шерсть животных, животных отдали 2 года назад а кашель не прошел, так и живем на пульмикорте и зодаке.
Здравствуйте.Когда лучше проводить скриниги в роддоме,если ребёнок родиться недоношенным. Ребёнок рождённый на 37 недели с желтушкой,был ошибочно выставлен диагнез муковисцидоз,в течение 3 лет.на данный момент ребёнок здоров 8 лет. У меня срок 31 неделя,не хочу повторения.Были не соблюдены сроки повторных скринингов.
Здравствуйте, подскажите где в Москве сделать скрининг на потовые пробы. Внучке делали скрининг на 2 день от рождения показал 62 ,через 3 недели сделали стал 45.Вот хотим сделать потовые пробы в клинике в Москве.
Наталья Юрьевна Добрый вечер... У моего первого ребенка муковисцидоз. Забеременела срок 7 недель мой гинеколог предложила сдать анализ Неинвазивный пренатальный тест лаборатории NIPD Genetics, Кипр, позволяющий оценить риск для плода одновременно по хромосомным и микроделеционным синдромам, 112 моногенным наследственным заболеваниям. Безопасно оценивает риск заболеваний плода с 10 недели беременности. Биоматериал: Венозная кровь, буккальный соскоб. Мне очень важно ваше мнение... И если можно предотвратить проблемы...надо очень все взвесить.... Сколько я не читаю везде говорится про скрининг... Спасибо вам огромное...С нетерпением жду вашего ответа....
Добрый день. Наталья Юрьевна, я уже обращалась к Вам, но обращусь еще раз тк только вы выходите к нам с ответом. Частых мутаций нет, потовые пробы по куку 30 и 29, нанодакт 35-28-30 (в заключении 30). В поисках истиной причины ежемесячных бронхитов, густой слизи из носа, неоформленного стула 1.10 уже дочери), обнаружили дефицит альфа 1 антитрипсин, за поиском мутаций полетим в Москву в МГНЦ. Пульмонолог назначила ингасалин во время бронхитов. В апреле после курса ингасалина дочь вырвало дважды мокротой, затем месяц было относительной тишины (не было ежедневного кашля как ранее), но хватило ровно на месяц, сейчас опять бронхит, ингасалин+ клацид. Помимо всего этого пульмикорт 0.5*2р+ беродуал 10кап 2р в день с апреля месяца. Обследуют ли ребёнка на МВ именно в МГНЦ при таких данных? Или же стоит записаться в какой-то другой федеральный центр? Местная цгб к сожалению нам не помогает в решении проблемы, а а генетики Екатеринбурга нас отправляют с бронхитом?‍♀️ у пульмонолога на контроле
Добрый день.Ребенок родился 26.01.24 на сроке ровно 40 недель ЕР. Роды без осложнений,но стремительные, 2,5 часа от первых схваток до родов. Неонатальный скрининг был сделан 27.01. 4 месяца с нами никто не связывался и не по поводу результатов. 27.05 ( ребёнку уже полных 4 месяца) нас впервые пригласили на повторный анализ и сообщил о результате. Насколько информативно сейчас сдавать повторно кровь и ждать ещё 3-4 недели результата. Может быть стоит сразу просить направление на потовую пробу? Результат ИРТ-70.5 при норме 64,9. В 2,5 месяца переболели пневмонией, ребёнок набирает очень хорошо. Каждый месяц по 800 гр. Насколько целесообразно сидеть ждать результата, когда 4 месяца уже были упущены при чьей-то ошибке?
powered by smfaq

Для специалистов

Для пациентов

Полезные ссылки

Участник проекта

 

banner1

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх