Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте, дочка родилась на 40,3 недели, с помощью кесарева, взяли первый скрининг в роддоме пришло 86, два анализа на 21 и 28 день у нас не взяли из за новогодних праздников. Дали направление на потовую пробу, сделали в полтора месяца результат 50 ( при норме 0-60). Сказали отрицательный, симптомов нет посмотрел пульмонолог, нужно ли переживать и что то еще сдать????
Уважаемая Татьяна,
Очень важно знать, каким методом проводили потовую пробу? На аппарате Макродакт или Нанодакт? Что точно написано на заключении? Смущает и указанная норма (0-60) ммоль/л?
В каком городе Вы живете, где проводилась потовая проба? Диагноз муковисцидоз маловероятен, но нужно полностью разобраться. При высоких значениях ИРТ при неонатальном скрининге, даже при нормальных значениях потовой пробы в первый месяц, ребенок должен быть под дополнительным наблюдением до 12 месяцев жизни.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
