Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Отправка запросов (вопросов) через сайт https://mucoviscidoz.ru/ означает Ваше согласие на обработку персональных данных.
Информация не будет передаваться третьим лицам (Политика конфиденциальности) и будет использована только для ответа на ваш запрос (вопрос).
Здравствуйте! По неонатальному скринингу повышение ирт 47.12 нг/мл (при норме 40), ребенку 4 месяца, не знаю уже куда себя девать, в Чечне не делают потовую пробу, а чтобы сдать ген.тест финансы не позволяют и поехать куда-то нет возможности. Нам сразу прописали креон после ответа, до точного ответа, если нет точного ответа можно ли ему его давать. Генетик сказал что реагентов, нельзя их как-то заказать?
Дата создания: 01.07.2025 19:54
Дата ответа: 08.07.2025 20:36
Уважаемая Айша,
Вы можете сдать сначала кал на Эластазу 1 или, хотя бы сделать — копрограмму (тоже анализ кала). Если в копрограмме не будет нейтрального жира и вес ребенок нормально набирает, то пока Креон можно и не давать.
Вам обязательно нужно связаться с Шахгиреевой Мадиной Руслановной, зав. отделением пульмонологии, Республиканская детская больница имени Глинки, ул. ИИ Бисултанова, дом 101, г. Грозный, тел. +7 (871) 244-20-93. Генетическое обследование может быть организовано через нее совершенно бесплатно.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
