Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Наталья Юрьевна, добрый день!Малышу 3 месяца. О завышенном показателе ИРТ 71,3 при норме до 60 сообщили поздно. Второй ИРТ переслали в итоге в 40 дней. Показатель был 32 при норме до 40. Знаю, что не в срок, но заверили, что все равно необходимо сдать кровь. Потовую не делали, т.к. сдали на эластазу, которая оказалась больше 500 и копрограмму сдали в два месяца. Нейтральные жиры отсутствуют, слизь в умеренном количестве, жирные кислоты небольшое количество. Поэтому с нас сняли подозрения на муковисцидоз и потовую не делали. Но заметила на днях, что лобик значительно соленый. Относительно других частей тела. Хочу отметить, что в родах была гипоксия, зелёные воды, лечили пневмонию. Стул последнее время ежедневный, даже может два-три раза в день по-немногу ходить, смывается легко. До этого стул бывал раз в 5-6 дней. По УЗИ все хорошо, вес при рождении 3690, в 3 месяца вес 6 кг. Вроде, уже расслабилась, так как анализы хорошие, но соленый лоб очень беспокоит. Стоит ли переживать?
Уважаемая Фарида, в каком городе Вы живете? Учитывая, что протокол неонатального скрининга на муковисцидоз был нарушен, с полной уверенностью снять возможность развития заболевания нельзя. Наличие нормальных показателей Эластазы 1 риск наличия муковисцидоза снижает, но сомнения будут оставаться, если не провести потовую пробу. Кстати, стул ребенка на грудном вскармливании должен быть от 2 до 6 раз в сутки в первые месяцы и 2-4 раза в сутки в возрасте до года; на искусственном вскармливании — 2-3 раза в сутки в первые месяцы и 1-2 раза в сутки в возрасте до года.
С уважением,
Каширская Н.Ю.
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
