Новые горизонты лечения муковисцидоза: как терапия модуляторами меняет подход к желудочно-кишечным симптомам

Подробности

Категория: Новости медицины

Опубликовано: 02.02.2026 12:57

В 2026 году в ведущем гастроэнтерологическом журнале «The American Journal of Gastroenterology» вышел важный обзор группы авторов под руководством Павитры Сайкумар, посвященный желудочно-кишечным (ЖКТ) проявлениям муковисцидоза (МВ) в эпоху высокоэффективных модуляторов гена CFTR. В то время, как об улучшении функции легких на фоне таргетной терапии говорят много, этот обзор раскрывает тему изменений пищеварительной системы.

Согласно обзору, терапия модуляторами демонстрирует значимый положительный эффект на широкий спектр ЖКТ-проявлений МВ:

Подробнее...

Ирландские радиологи представили прорыв в диагностике муковисцидоза у детей

Подробности

Категория: Новости медицины

Опубликовано: 02.02.2026 12:54

В крупном университетском клиническом центре Ирландии, специализирующемся на муковисцидозе, группа учёных и врачей под руководством Ниам Мур (рентгенолога-исследователя) провела важное сравнительное исследование. В работе участвовали специалисты по лучевой диагностике, педиатрии и медицинской физике из University Hospital Galway и University of Galway.

Команда сравнила два метода контроля за лёгкими у детей с муковисцидозом: обычную рентгенографию грудной клетки (РГК) и инновационную ультранизкодозовую компьютерную томографию (ULDCT). Ключевая особенность новой методики — использование алгоритмов искусственного интеллекта (глубинная итеративная реконструкция), которые позволяют получать сверхчёткие КТ-изображения при дозе облучения, сопоставимой с простым рентгеном.

Чтобы оценить качество снимков объективно, ирландские исследователи привлекли 75 специалистов из 24 стран (рентгенологов и рентгенолаборантов). Им были представлены парные снимки ULDCT и РГК.

Подробнее...

МВ-ассоциированный диабет: доказана прямая роль белка CFTR в нарушении работы поджелудочной железы

Подробности

Категория: Новости медицины

Опубликовано: 28.01.2026 18:39

Новое исследование, опубликованное в Journal of Cystic Fibrosis, бросает вызов традиционному пониманию патогенеза диабета, ассоциированного с муковисцидозом (CFRD). Работа итальянских учёных демонстрирует, что мутации в гене CFTR могут способствовать развитию CFRD не только косвенно, через повреждение поджелудочной железы густой слизью, но и напрямую, нарушая функцию инсулин-продуцирующих бета-клеток.

К такому выводу пришла группа исследователей из Италии. В исследовании приняли участие 341 пациент из трёх итальянских центров МВ. Участники были разделены на две группы в зависимости от наличия мутаций c минимальной функцией (MF) на обоих аллелях (256 пациентов, 75 %) или по крайней мере одной мутации с остаточной функцией (RF) (85 пациентов, 25 %).

Исследование показало, что у пациентов с мутацией с остаточной функцией бета-клетки поджелудочной железы более чувствительны к глюкозе и лучше позволяют контролировать сахар в крови. Этот эффект не зависел от приема современных препаратов-модуляторов.

Главным доказательством стала серия экспериментов: в клеточных моделях, чем выше была активность белка CFTR, тем лучше функционировали бета-клетки. Это доказывает, что CFTR напрямую, а не только через повреждение органа слизью, влияет на риск развития диабета при муковисцидозе.

Полученные данные углубляют понимание механизмов развития CFRD и подчёркивают необходимость дальнейших исследований для выяснения комплексного взаимодействия между активностью канала CFTR, экзокринной и эндокринной функцией поджелудочной железы при муковисцидозе.

Подробнее: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S156919932502497X

Очень важное событие в мире муковисцидоза: Krystal Biotech сообщает о положительных промежуточных клинических результатах исследования КБ407 фазы 1 CORAL-1 с подтверждением доставки дикого типа CFTR в легкие пациентов с муковисцидозом

Подробности

Категория: Новости медицины

Опубликовано: 26.01.2026 13:06

Исследователи сообщают об обнадеживающих результатах первой фазы испытаний ингаляционной генной терапии KB407, которая может стать решением для пациентов с муковисцидозом (МВ), не имеющих доступа к современной терапии.

Ключевой результат: впервые с помощью биопсии легких доказано, что терапия доставляет и активирует полноценный ген CFTR непосредственно в клетки дыхательных путей пациентов.

Особенно значимо, что эффект был достигнут у пациентов с мутациями 1-го класса, которые не вырабатывают белок CFTR и поэтому не могут лечиться современными модуляторами. У четырех таких пациентов, а также у двух, получающих модуляторы, после ингаляций KB407 в клетках бронхов был обнаружен или сам здоровый белок CFTR, или вирусный маркер, подтверждающий доставку гена. Эффект был широким: от 29% до 42% клеток в исследуемых образцах показали позитивный сигнал.

«Молекулярное подтверждение работы терапии в легких пациентов — это огромный прорыв для всей области, — заявил доктор Хорхе Ласкано, эксперт по МВ из Университета Флориды. — Широкое распределение независимо от мутации и типа лечения подчеркивает универсальный потенциал KB407».

Терапия продемонстрировала хороший профиль безопасности. Единственное серьезное нежелательное явление (обострение астмы) было связано с процедурой бронхоскопии, а не с самим препаратом.

Подробнее...