Новости медицины и достижения в области муковисцидоза

Носительство CFTR мутаций повышает риск желудочно-кишечных заболеваний

Подробности

Категория: Новости медицины

Опубликовано: 01.11.2019 14:48

По данным крупномасштабного исследования, люди, которые являются носителями определенных генетических CFTR мутаций, но не имеющие муковисцидоза (МВ), подвержены риску развития некоторых желудочно-кишечных проблем, подобных тем, которые встречаются у больных МВ.

Исследователи изучили клиническую и генетическую информацию приблизительно 500 000 человек, зарегистрированных в биобанке США. Из этой группы были выделены 8700 человек, которые были носителями по крайней мере одной копии наиболее распространенной мутации F508del.

Результаты показали "связь между статусом носителя и несколькими пищеварительными фенотипами, включая обструкцию желчного протока... в 2,09 раза выше по сравнению с не носителями...". Носительство F508del мутации, а также измененного гена SLC9A3 - гена модификатора МВ, определяющего кишечную непроходимость, было связано с более частым наличием эзофагита и гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью.

Подробнее...

Школа «Организация амбулаторной помощи больным муковисцидозом»

Подробности

Категория: Новости медицины

Опубликовано: 28.10.2019 19:03

Информационное письмо
29 октября 2019 года состоится Школа по муковисицдозу

«Организация амбулаторной помощи больным муковисцидозом» в рамках XXIX Национального конгресса по болезням органов дыхания

Зал «Чехов» 60,

10.00 -13.00.

http://spulmo.ru/upload/congress_29/shkoly_vrachei_cng2019.pdf
Аудитория: пульмонологи, терапевты, врачи общей практики, педиатры, диетологи
Цель: познакомить слушателей с особенностями амбулаторного лечения больных муковисцидозом, представить современные подходы к ингаляционной терапии, ведению дыхательной недостаточности, нутритивной поддержки и паллиативной помощи в домашних условиях.

Подробнее...

Разработан пренатальный скрининг на некоторые моногенные заболевания, включая муковисцидоз, по крови матери

Подробности

Категория: Новости медицины

Опубликовано: 05.07.2019 15:51

MENLO PARK, Калифорния, 27 июня 2019 г. / PRNewswire / - BillionToOne, венчурная компания, специализирующаяся на точной диагностике, сегодня объявила, что первый продукт компании, UNITY ™, теперь доступен для коммерческого и клинического использования.Работая на запатентованной молекулярной технологии BillionToOne, UNITY является единственным пренатальным скринингом, который тестирует бесклеточную эмбриональную ДНК на наличие муковисцидоза, спинально-мышечной атрофии (SMA). серповидноклеточной анемии и талассемии, используя всего одну пробирку крови от матери.После завершения аналитической и нормативной проверки UNITY, компания предоставит тест в отдельных клиниках в рамках своей Программы раннего доступа с планами более широкого коммерческого запуска в конце этого года.

Подробнее...

5-8 июня 2019 года в Ливерпуле (Великобритания) состоялся 42-й Европейский конгресс по муковисцидозу

Подробности

Категория: Новости медицины

Опубликовано: 28.06.2019 12:17

5-8 июня 2019 года в Ливерпуле (Великобритания) состоялся 42-й Европейский конгресс по муковисцидозу.

В конгрессе приняли участие 19 специалистов из Москвы, Перми, Красноярска и Новосибирска, оказывающие помощь больным муковисцидозом (врачи-педиатры, терапевты, пульмонологи, генетики, диетологи, микробиологи, физиотерапевты (кинезитерапевты) и научные сотрудники). Всего в работе конгресса прияли участие 2595 человек со всех континентов. Большинство, 2192 участника, были из Европейских стран. Сотрудники ФГБНУ «МГНЦ им. Н. П. Бочкова» приняли участие в количестве 7 человек; руководитель научно-клинического отдела муковисцидоза Кондратьева Е.И., сотрудники отдела муковисцидоза Шерман В.Д, Воронкова А.Ю., Жекайте Е.К, Красовский С.А., главный научный сотрудник отдела генетической эпидемиологии Каширская Н.Ю., заведующая лабораторией редактирования генома Смирнихина С.А.

Подробнее...