Новости медицины и достижения в области муковисцидоза

Резолюция экспертного совещания по таргетной терапии муковисцидоза

РЕЗОЛЮЦИЯ ЭКСПЕРТНОГО СОВЕЩАНИЯ
экспертов клинических рекомендаций с представителями центров муковисцидоза Российской Федерации по таргетной терапии
15 марта 2021 г. (12.00 -14.00)
г. Москва, регионы РФ
Присутствовало 70 врачей, из них 15 экспертов клинических рекомендаций.
В рамках заседания Экспертного Совета было установлено:
1. Принять дополнения в клинические рекомендации в отношении таргетной терапии
2. Принять изменения в стратегии молекулярно-генетической диагностики с дополнениями на 2 этапе: Анализ включает исследование всей кодирующей последовательности гена CFTR (27 экзонов), областей экзон-интронных соединений, 5’- и 3’- некодирующих областей (до 200-300 нуклеотидов), а также, желательно, глубоких интронных областей, где расположены варианты с доказанной патогенностью.
Применение данного метода необходимо при назначении CFTR-модуляторов с целью исключения комплексных аллелей, влияющих на эффективность терапии
3. Препарат Оркамби может быть назначен только пациентам с подтверждённой гомозиготностью по мутации F508del. На сегодняшний день, согласно имеющимся данным, количество пациентов, имеющих подтверждение гомозиготности, составляет около 10-15%, а в количественном значении – до 142 пациентов.
4. Обсуждали возможность назначения препарата Оркамби пациентам с муковисцидозом за счёт средств регионального бюджета. Принимая во внимание имеющийся опыт назначения дорогостоящих лекарственных препаратов пациентам с редкими наследственными заболеваниями за счёт средств регионов, представляется возможным сделать допущение о планомерном обеспечении данной группы пациентов в 3-х летнем периоде.
5. Сообщество врачей, оказывающих помощь пациентам с муковисцидозом, будет активно работать над вопросом подтверждения гомозиготности у пациентов с муковисцидозом гомозигот по мутации F508del для повышения доступности таргетной терапии.
6. Поддержать проект заявки в фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями «Круг Добра», предложить разработать информированное согласие для родителей для включения ребенка в заявку пациентским организациям.

Результаты наблюдательного многоцентрового проспективного когортного исследования препарата Тобрамицин-Гобби при муковисцидозе

От имени коллектива авторов, которые участвовали в наблюдательном многоцентровом исследовании по применению Тобрамицина-Гобби и с учетом ранее опубликованных работ по данной теме, д.м.н., проф. Е.И.Кондратьева попросила разместить Информационное письмо на нашем сайте.

 

Бронхитол® (маннитол) одобрен к применению Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA)

Компания Chiesi USA, Inc. объявила об одобрении ингаляционного порошка Бронхитол® (маннитол) Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Кэри, штат Северная Каролина, 02 ноября 2020 г. (GLOBE NEWSWIRE) -- Компания Chiesi USA, Inc., американская дочерняя компания Chiesi Farmaceutici S.p.A., международной научно-исследовательской группы в области здравоохранения (Chiesi Group), получила одобрение Управления по контролю за качеством пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) на использование ингаляционного порошка Бронхитол® (маннитол). Бронхитол - это первый и единственный ингаляционный сухой порошок, предназначенный для вспомогательной терапии с целью улучшения функции легких у больных муковисцидозом (МВ) в возрасте 18 лет и старше. Он обеспечивает компактный, портативный вариант для пациентов с МВ. Бронхитол был разработан компанией Pharmaxis Ltd. (Австралия), и в настоящее время Chiesi является ее эксклюзивным дистрибьютором в США и 11 других странах.

Подробнее...

VI Ежегодная конференция с международным участием «Развитие паллиативной помощи взрослым и детям», 6-7 октября 2020 г.

Ежегодная врачебная конференция с международным участием «Развитие паллиативной помощи взрослым и детям» Ассоциации хосписной помощи — крупнейшее в России образовательное мероприятие для специалистов, оказывающих помощь взрослым и детям с тяжелыми прогрессирующими и ограничивающими жизнь заболеваниями. В этом году конференция пройдет в онлайн-формате под эгидой Всемирного дня паллиативной и хосписной помощи , который отмечается во вторую субботу октября (10 октября).

Подробнее...

Всероссийская онлайн школа (для врачей) с международным участием «30 лет работы научно–клинического отдела муковисцидоза» пройдет 1 октября 2020г

Всероссийская онлайн школа с международным участием «30 лет работы научно–клинического отдела муковисцидоза» организована Общероссийской общественной организацией «Российское общество медицинских генетиков», ФГБНУ «Медико-генетический научный центр». Всероссийские школы аналогичного уровня проводятся ежегодно.

В работе школ принимают участие более 300 врачей различных специальностей их различных регионов страны, а также зарубежные гости.

Традиционно школу открывают: директор ФГБНУ «МГНЦ С. И. Куцев, Председатель Российского общества медицинских генетиков В.Л. Ижевская и основатель отдела муковисцидоза, заслуженный деятель науки РФ Н.И. Капранов. Основными темами школ являются новые сведения по диагностике заболевания и его осложнений, вопросы терапии, организации помощи пациентам с муковисцидозом. Отличительной характеристикой данной школы будет анализ опыта усовершенствования помощи пациентам с муковисцидозом в стране за 30 лет.

Подробнее...

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

njkashirskaja2(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию 

Консультации по небулайзерной терапии

Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

 

Консультация адвоката,

grichinЮридические консультации проводит Сергей Михайлович Гришин, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н. Консультации даются в общем виде со ссылками на основные действующие в Российской Федерации нормативные правовые акты  получить консультацию

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх