Новости медицины и достижения в области муковисцидоза

Модели оказания паллиативной помощи при муковисцидозе

brosh palliativВ ноябре 2021 года вышла в свет брошюра «Модели оказания паллиативной помощи при муковисцидозе», которая представляет собой перевод клинических рекомендаций Фонда муковисцидоза (США), опубликованных в 2021 году в периодическом издании «Journal of palliative medicine».

В группе орфанных заболеваний муковисцидоз – частое наследственное заболевание с постоянно прогрессирующим течением и неблагоприятным прогнозом. По данным МЗ РФ, муковисцидозом страдают более 4200 людей в России, около 75% которых – дети. Несмотря на постоянное усовершенствование методов терапии, заболевание остается неизлечимым и ограничивает продолжительность жизни пациентов, что во многих случаях требует раннего обращения к паллиативной медицинской помощи (ПМП). Но, ПМП данному контингенту больных в Российской Федерации (особенно детям) находится в стадии становления и поиска оптимальных организационных решений.

Подробнее...

20 -21 мая состоялся XV Национальный конгресс «Инновационные методы диагностики и терапии муковисцидоза. Прорыв в будущее».

kongress suzdal20-21 мая состоялся XV Национальный конгресс «Инновационные методы диагностики и терапии муковисцидоза. Прорыв в будущее» с международным участием, посвященный памяти профессора Н.И. Капранова. Организаторами конгресса были Министерство здравоохранения Российской Федерации, Общероссийская общественная организация «Российское общество медицинских генетиков», ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» при информационной поддержке журнала «Пульмонология» и Благотворительного фонда «Острова» (https://cysticfibrosis.ru/cysticfibrosis.html)..

Подробнее...

XV Национальный Конгресс «ИННОВАЦИОННЫЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ И ТЕРАПИИ МУКОВИСЦИДОЗА. ПРОРЫВ В БУДУЩЕЕ», 20-21 мая 2021

Уважаемые коллеги!
Продолжается регистрация на XV Национальный Конгресс «ИННОВАЦИОННЫЕ МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ И ТЕРАПИИ МУКОВИСЦИДОЗА. ПРОРЫВ В БУДУЩЕЕ» с международным участием, посвященный памяти профессора Н.И. Капранова, который состоится 20-21 мая 2021 г. в очном формате в г. Суздаль для приглашенных докладчиков и в онлайн-формате на сайте www.cysticfibrosis.ru
Конгресс пройдет только для специалистов, оказывающих помощь больным муковисцидозом (врачи-педиатры, терапевты, пульмонологи, гастроэнтерологи, эндокринологи, генетики, диетологи, клинические фармакологи, микробиологи, физиотерапевты (кинезитерапевты), научные сотрудники из различных регионов РФ.

Подробнее...

Резолюция экспертного совещания по таргетной терапии муковисцидоза

РЕЗОЛЮЦИЯ ЭКСПЕРТНОГО СОВЕЩАНИЯ
экспертов клинических рекомендаций с представителями центров муковисцидоза Российской Федерации по таргетной терапии
15 марта 2021 г. (12.00 -14.00)
г. Москва, регионы РФ
Присутствовало 70 врачей, из них 15 экспертов клинических рекомендаций.
В рамках заседания Экспертного Совета было установлено:
1. Принять дополнения в клинические рекомендации в отношении таргетной терапии
2. Принять изменения в стратегии молекулярно-генетической диагностики с дополнениями на 2 этапе: Анализ включает исследование всей кодирующей последовательности гена CFTR (27 экзонов), областей экзон-интронных соединений, 5’- и 3’- некодирующих областей (до 200-300 нуклеотидов), а также, желательно, глубоких интронных областей, где расположены варианты с доказанной патогенностью.
Применение данного метода необходимо при назначении CFTR-модуляторов с целью исключения комплексных аллелей, влияющих на эффективность терапии
3. Препарат Оркамби может быть назначен только пациентам с подтверждённой гомозиготностью по мутации F508del. На сегодняшний день, согласно имеющимся данным, количество пациентов, имеющих подтверждение гомозиготности, составляет около 10-15%, а в количественном значении – до 142 пациентов.
4. Обсуждали возможность назначения препарата Оркамби пациентам с муковисцидозом за счёт средств регионального бюджета. Принимая во внимание имеющийся опыт назначения дорогостоящих лекарственных препаратов пациентам с редкими наследственными заболеваниями за счёт средств регионов, представляется возможным сделать допущение о планомерном обеспечении данной группы пациентов в 3-х летнем периоде.
5. Сообщество врачей, оказывающих помощь пациентам с муковисцидозом, будет активно работать над вопросом подтверждения гомозиготности у пациентов с муковисцидозом гомозигот по мутации F508del для повышения доступности таргетной терапии.
6. Поддержать проект заявки в фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями «Круг Добра», предложить разработать информированное согласие для родителей для включения ребенка в заявку пациентским организациям.

Результаты наблюдательного многоцентрового проспективного когортного исследования препарата Тобрамицин-Гобби при муковисцидозе

От имени коллектива авторов, которые участвовали в наблюдательном многоцентровом исследовании по применению Тобрамицина-Гобби и с учетом ранее опубликованных работ по данной теме, д.м.н., проф. Е.И.Кондратьева попросила разместить Информационное письмо на нашем сайте.

 

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

njkashirskaja2(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию 

Консультации по небулайзерной терапии

Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

 

Консультация адвоката,

grichinЮридические консультации проводит Сергей Михайлович Гришин, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н. Консультации даются в общем виде со ссылками на основные действующие в Российской Федерации нормативные правовые акты  получить консультацию

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх