Новости медицины и достижения в области муковисцидоза

Разработан пренатальный скрининг на некоторые моногенные заболевания, включая муковисцидоз, по крови матери

MENLO PARK, Калифорния, 27 июня 2019 г. / PRNewswire / - BillionToOne, венчурная компания, специализирующаяся на точной диагностике, сегодня объявила, что первый продукт компании, UNITY ™, теперь доступен для коммерческого и клинического использования.Работая на запатентованной молекулярной технологии BillionToOne, UNITY является единственным пренатальным скринингом, который тестирует бесклеточную эмбриональную ДНК на наличие муковисцидоза, спинально-мышечной атрофии (SMA). серповидноклеточной анемии и талассемии, используя всего одну пробирку крови от матери.После завершения аналитической и нормативной проверки UNITY, компания предоставит тест в отдельных клиниках в рамках своей Программы раннего доступа с планами более широкого коммерческого запуска в конце этого года.

Подробнее...

5-8 июня 2019 года в Ливерпуле (Великобритания) состоялся 42-й Европейский конгресс по муковисцидозу

5-8 июня 2019 года в Ливерпуле (Великобритания) состоялся 42-й Европейский конгресс по муковисцидозу.

В конгрессе приняли участие 19 специалистов из Москвы, Перми, Красноярска и Новосибирска, оказывающие помощь больным муковисцидозом (врачи-педиатры, терапевты, пульмонологи, генетики, диетологи, микробиологи, физиотерапевты (кинезитерапевты) и научные сотрудники). Всего в работе конгресса прияли участие 2595 человек со всех континентов. Большинство, 2192 участника, были из Европейских стран. Сотрудники ФГБНУ «МГНЦ им. Н. П. Бочкова» приняли участие в количестве 7 человек; руководитель научно-клинического отдела муковисцидоза Кондратьева Е.И., сотрудники отдела муковисцидоза Шерман В.Д, Воронкова А.Ю., Жекайте Е.К, Красовский С.А., главный научный сотрудник отдела генетической эпидемиологии Каширская Н.Ю., заведующая лабораторией редактирования генома Смирнихина С.А.

Подробнее...

При потенциальном лечении муковисцидоза будет использовано «молекулярное протезирование»

CHAMPAIGN, штат Иллинойс. Одобренный препарат амфотерицин В, обычно используемый для лечения грибковых инфекций, может также выполнять функцию белкового канала, который отсутствует в легких у людей с муковисцидозом, действуя в качестве протеза на молекулярном уровне, говорится в новых исследованиях Университет Иллинойса и Университет Айовы.

«Вместо того, чтобы пытаться проводить генную терапию - которая еще не эффективна в легких - или исправлять белок, наш подход другой. Мы используем суррогатную молекулу, которая может выполнять функцию канала недостающего белка, которую мы называем молекулярный Протез», сказал доктор Мартин Д. Бёрк (Dr. Martin D. Burke), руководитель исследования. (М.Д.Бёрк - профессор химии в Иллинойсе и заместитель декана по исследованиям в Медицинском колледже Карла Иллинойса. Исследователи опубликовали свои выводы в журнале Nature).

Подробнее...

В Великобритании создано движение по закупке дженериков Оркамби и Калидеко для лечения муковисцидоза

В Великобритании, где никак не договорятся об официальных поставках больным муковисцидозом препарата Оркамби (Вертекс, США), только что создано специальное движение CF Buyers Club https://www.cfbuyersclub.org/ , которое пытается наладить покупки, пусть и частным образом, относительно дешевых дженериков, созданных фирмой Gador (Lucaftor и Ivacar) в Аргентине. https://www.gador.com.ar/plan-de-gestion-de-riesgos-categorias/lucaftor/

Подробнее...

Минздрав РФ зарегистрировал первый в мире биоаналог препарата дорназа альфа для терапии муковисцидоза - тигераза

САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 8 июня. /ТАСС/. Минздрав РФ зарегистрировал первый в мире биоаналог препарата дорназа альфа для терапии муковисцидоза - тигераза. Разработка была представлена на Петербургском международном экономическом форуме, сообщил в субботу ТАСС гендиректор фармацевтической компании-разработчика "Генериум" Дмитрий Кудлай.

"Согласно государственному реестру лекарственных средств, Минздрав РФ зарегистрировал биоаналог дорназы альфа - тигераза, разработанный биотехнологической компанией "Генериум", который позволит улучшить качество жизни пациентов с муковисцидозом, а также снизить стоимость терапии. Это единственный биоаналог препарата дорназа альфа", - сказал он, уточнив, что разница в цене российского аналога и швейцарского оригинала "Пульмозим" будет в пределах 10%.

Подробнее...

Консультируем по проблеме муковисцидоза

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская

njkashirskaja2(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию 

Консультации по небулайзерной терапии

Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию

 

Консультация юриста - Гришин Сергей Михайлович Адвокат,

grichinЮридические консультации проводит Гришин Сергей Михайлович, адвокат, член Адвокатской палаты г. Москвы, к.ю.н.  получить консультацию

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.