Новости медицины и достижения в области муковисцидоза

Новые перспективы лечения Гастроэзофагеальной рефлюксной болезни

Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ) занимает лидирующее положение среди заболеваний верхних отделов ЖКТ и диагностируется у 13,3-34,2% населения РФ, при этом еженедельные симптомы (изжога, отрыжка) отмечаются у каждого четвертого жителя страны.

Прорывом в терапии стало появление тегопразана – принципиально нового антисекреторного препарата из группы калий-конкурентных блокаторов протонной помпы (К-КБК). Как поясняет профессор В.И. Симаненков (СЗГМУ им. И.И. Мечникова), этот препарат отличается инновационным механизмом действия: он напрямую блокирует выработку соляной кислоты, конкурируя с ионами калия в протонных помпах, при этом не требует активации в кислой среде.

Ключевые преимущества тегопразана:

Подробнее...

Изменения фекальной микробиоты у пациентов с муковисцидозом после 6 месяцев терапии элексакафтор + тезакафтор + ивакафтор (ЭТИ): данные исследования проекта PROMISE

Исследование в рамках проекта PROMISE изучало влияние трехкомпонентной терапии ЭТИ на кишечную микробиоту и воспалительные процессы у пациентов с муковисцидозом. Работа проводилась коллективом учёных из ведущих медицинских центров США и Канады (Дж.Т. Дуонг и другие).

У пациентов с муковисцидозом часто наблюдается дисбиоз кишечника по сравнению со здоровыми людьми, характеризующийся увеличением доли провоспалительных микроорганизмов и воспалением желудочно-кишечного тракта, что измеряется уровнем фекального кальпротектина. Это указывает на связь воспаления с патологиями ЖКТ при МВ. Как и в европейских когортах, многоцентровое наблюдательное исследование PROMISE (NCT04038047) показало снижение уровня кальпротектина у пациентов с МВ после терапии комбинацией ЭТИ. Чтобы лучше понять взаимосвязь между дисбиозом и воспалением ЖКТ, ученые проанализировали изменения микробиома в образцах кала участников до начала ЭТИ, через 1 месяц и через 6 месяцев после начала терапии.

Для анализа использовался современный метод метагеномного секвенирования, позволяющий получить полную картину микробного состава. Результаты показали, что после полугода терапии ЭТИ произошло значительное снижение концентрации семи специфических бактериальных видов, включая Escherichia coli и Staphylococcus aureus. Эти изменения коррелировали со снижением уровня кальпротектина, что свидетельствует об уменьшении воспалительного процесса в ЖКТ.

Интересно, что характер изменений микробиоты различался в зависимости от генетического профиля пациентов - у гомозиготных носителей мутации F508del динамика отличалась от таковой у гетерозиготных пациентов. Полученные данные подтверждают существование сложной взаимосвязи между составом кишечной микрофлоры, воспалительными процессами и генетическими особенностями при муковисцидозе.

Это исследование открывает новые перспективы для понимания механизмов действия терапии ЭТИ и её влияния на желудочно-кишечные проявления муковисцидоза. В дальнейшем учёные планируют изучить взаимосвязь выявленных изменений микробиоты с метаболическими процессами и клиническими симптомами при длительном применении трехкомпонентной терапии.


Оригинальный текст: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40483244/

Имитационное исследование на основе данных Регистра муковисцидоза Великобритании: Когда лучше начинать лечение тобрамицином у пациентов с хронической синегнойной инфекцией?

Продолжаем знакомить вас с тезисами с 48-й Европейской конференции по муковисцидозу!!!

В данном исследовании, проведенном группой ученых из Великобритании (авторы: E. Granger, G. Davies, F. Frost, R. Keogh), рассматривается важный клинический вопрос о наиболее оптимальном времени начала терапии тобрамицином у пациентов с хронической инфекцией Pseudomonas aeruginosa. Исследование выполнено с использованием данных Регистра муковисцидоза Великобритании и основано на методах имитационного моделирования. Pseudomonas aeruginosa представляет собой один из наиболее распространенных и клинически значимых патогенов у пациентов с муковисцидозом, а проблема выбора оптимального момента для назначения антибактериальной терапии остается актуальной задачей в клинической практике.

Подробнее...

Фонд «Cystic Fibrosis Foundation» инвестирует 24 млн долларов в разработку генной терапии муковисцидоза

Фонд объявил о дополнительных инвестициях в компанию Prime Medicine для разработки терапии на основе революционной технологии прайм-редактирования.

Средства будут направлены на разработку терапии против нонсенс-мутации G542X – одной из самых распространённых и пока неизлечимых мутаций при МВ, а также на исследования по доставке редактирующего комплекса в лёгкие, что остаётся ключевой проблемой из-за вязкой слизи и иммунного ответа. Кроме того, финансирование поддержит тестирование методов «горячих точек» и PASSIGE – эти технологии позволяют исправлять разные типы мутаций гена CFTR без необходимости создания отдельных терапий для каждой конкретной мутации.

Прайм-редактирование может навсегда исправить причину МВ в ДНК, а не просто бороться с симптомами. Если технология сработает, это станет огромным шагом к первому по-настоящему лечащему методу для тысяч пациентов.

Ранее Фонд уже выделил Prime Medicine 15 млн долларов, новое финансирование ускорит доклинические исследования.

Подробнее: https://www.cff.org/press-releases/2025-07/cf-foundation-commits-additional-24-million-prime-medicine

Различия в компенсации расходов препаратов ЭТИ (элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор) в разных странах по данным Европейского регистра пациентов с муковисцидозом

Исследование, проведенное учеными из Имперского колледжа Лондона и Ливерпульского университета, показало, что доступ пациентов с муковисцидозом к современной терапии существенно различается в зависимости от страны.

Из-за высокой стоимости комбинированного препарата ЭТИ (элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор) пациенты могут получить его только в том случае, если расходы покрываются государственной системой здравоохранения. Однако процесс согласования возмещения между странами и производителем занимает разное время, что создает неравенство в доступе к лечению.

Подробнее...

Консультируем по вопросам, связанным с ведением пациентов с муковисцидозом

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская 

njkashirskaja2(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)

получить консультацию >>>

Консультация по небулайзерной терапии  

Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов

получить консультацию >>>

Консультация юриста

С июля 2024 г. благотворительный фонд «Острова» начал реализацию пилотного проекта «Юридическая помощь», в рамках которого взрослым пациентам (18+) с муковисцидозом и их близким родственникам, а также родителям детей любого возраста можно обратиться за бесплатной юридической помощью в случае нарушения их законных прав на обеспечение таргетной терапией, иное лекарственное обеспечение, получение инвалидности, обеспечение техническими средствами реабилитации, по иным вопросам защиты законных прав и интересов

Финансирование проекта: юридическая помощь оказывается бесплатно за счет финансирования Фонда

записаться на консультацию>>>

На нашем сайте юридические консультации проводят адвокаты Московской коллегии адвокатов "Интеллектуальные решения", специализирующиеся на медицинском и фармацевтическом праве. Консультации даются в общем виде со ссылками на основные действующие в Российской Федерации нормативные правовые акты

получить консультацию >>>

Участник проекта

 

banner1

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх