Выявление генетических факторов, влияющих на восприятие и терапию боли при муковисцидозе

Подробности

Категория: Новости медицины

Опубликовано: 30.12.2025 19:17

Группой австралийских ученых завершено исследование, в ходе которого были выявлены гены-модификаторы, которые могут отвечать на вопрос: «Почему пациенты с муковисцидозом (МВ) по-разному чувствуют боль и реагируют на обезболивающие препараты».

Используя методы компьютерного анализа крупных генетических баз данных, специалисты обнаружили шесть ключевых генов (TNF, TGFB1, ABCB1, PRSS1, CTRC, SPINK1), которые тесно связаны с основным геном МВ (CFTR) и процессами формирования боли.

Основные выводы:

1. Механизм боли связан с воспалением: Главным «подозреваемым» стал ген TNF, являющийся центральным регулятором воспаления в организме. Исследование предполагает, что именно воспалительные процессы, характерные для МВ, могут быть прямой причиной хронической боли.

2. Гены влияют на действие лекарств. Обнаружено, что ген ABCB1 отвечает за транспортировку многих лекарств в клетках. Его индивидуальные варианты могут объяснять, почему одни пациенты хорошо реагируют на стандартные обезболивающие, а другие — нет.

3. Боль — это индивидуальная характеристика. Комбинация этих генов у каждого человека уникальна. Это означает, что тяжесть болевого синдрома, его локализация и эффективность лечения могут сильно различаться от пациента к пациенту, формируя личный «болевой порог».

Данная работа подтверждает необходимость для создания персонализированного подхода к лечению боли при МВ. В перспективе, генетический анализ может помочь врачам прогнозировать риск тяжелого болевого синдрома у пациента и точнее подбирать для него эффективную терапию. Для подтверждения этих выводов необходимы дальнейшие клинические исследования с участием людей с МВ.

Подробнее: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1155/humu/7570437

Беременность при муковисцидозе в эру CFTR-модуляторов: новые данные из Италии

Подробности

Категория: Новости медицины

Опубликовано: 25.12.2025 20:14

Группой авторов под руководством Марко Сальваторе (Высший институт здравоохранения, Рим) совместно с Итальянской лигой пациентов с муковисцидозом и ведущими клиническими центрами было завершено масштабное ретроспективное исследование. Ученые проанализировали данные национального регистра МВ (ICFR) за 2016-2023 годы, чтобы оценить, как изменились течение и исходы беременности у женщин с муковисцидозом на фоне появления высокоэффективной модуляторной терапии.

За 8 лет наблюдений в регистре было зафиксировано 172 беременности, и подавляющее большинство из них (86%) завершились родами в срок. Это наглядный показатель улучшения общего здоровья и репродуктивных возможностей женщин с МВ. Медианные показатели на момент зачатия оказались достаточно обнадеживающими: возраст — 31,8 года, функция легких (ОФВ₁) — почти 80% от должной, а ИМТ — 21,6 кг/м², что указывает на хороший исходный пищевой статус.

Особого внимания заслуживает тот факт, что 37% женщин в когорте уже получали терапию модуляторами CFTR. Исследование показывает положительную тенденцию: по сравнению с более ранними периодами, лишь у менее 5% беременных была зафиксирована тяжелая степень нарушения функции легких или дефицит питания.

Подробнее...

Носительство патогенных вариантов CFTR ассоциировано с повышенным риском онкологических заболеваний: результаты масштабного исследования когорты «All of Us»

Подробности

Категория: Новости медицины

Опубликовано: 25.12.2025 20:03

Авторы Тайлер Шагг, Аби Колвелл, Ник Пауэлл, Синтия Д. Браун, Джеймс Э. Слейвен и Эмма М. Тиллман (Медицинская школа Университета Индианы, США) представили масштабное исследование, пересматривающее представления о безопасности носительства патогенных вариантов гена CFTR. Работа «Патогенные варианты CFTR как модификаторы риска рака: результаты когорты «All of Us», опубликованная в Journal of Cystic Fibrosis, основана на анализе данных более 245 000 участников общенациональной исследовательской программы.

Ключевым выводом данного исследования стало то, что носительство одного патогенного варианта гена CFTR — состояние, которое ранее считалось клинически нейтральным, — ассоциировано со статистически значимым повышением общего риска онкологических заболеваний. Так, распространенность любого диагноза рака среди носителей составила 16,7% по сравнению с 14,1% у лиц без данного варианта (p = 3,33 × 10⁻¹⁰). Более детальный анализ показал, что наиболее значимый рост риска характерен для конкретных типов опухолей: злокачественных новообразований желудочно-кишечного тракта, кожи, а также эндокринных и нейроэндокринных раков. Полученные данные схожи с результатами более ранней работы авторов, выполненной в специализированной онкологической когорте, что подтверждает надежность и воспроизводимость наблюдений. Важно отметить, что выявленная связь между носительством патогенного варианта и риском онкозаболеваний оставалась статистически значимой даже после применения строгой поправки на множественные сравнения, что усиливает доверие к результатам.

Подробнее...

Как терапия ЭТИ нормализует солевой обмен и требует пересмотра диеты

Подробности

Категория: Новости медицины

Опубликовано: 20.12.2025 16:51

Коллектив авторов под руководством Педера Берга (Департамент биомедицины, Орхусский университет, Дания) и Йенса Лейпцигера в сотрудничестве с клиницистами и биохимиками из Дании и Германии провели важное исследование, результаты которого могут изменить рекомендации по питанию для пациентов с муковисцидозом (МВ), получающих современную таргетную терапию. В своей работе «Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor corrects salt-wasting in cystic fibrosis» ученые задались вопросом, как комбинация элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор (ЭТИ) влияет на водно-солевой баланс. Известно, что люди с МВ традиционно подвержены высокому риску потери соли и электролитных нарушений, из-за чего им рекомендуется повышенное потребление натрия. Однако у этой же группы пациентов существует и повышенный риск сердечно-сосудистых заболеваний, что делает пересмотр старых правил крайне актуальным на фоне появления патогенетической терапии модуляторами CFTR.

В исследовании приняли участие 50 пациентов с МВ, начинавших лечение ЭТИ. Ученые комплексно оценили влияние терапии на ключевые показатели: артериальное давление, уровень электролитов и альдостерона в крови, кислотно-основное состояние, а также реакцию почек на солевую и водную нагрузку.

Результаты показали, что терапия ЭТИ принципиально меняет метаболизм соли и воды в организме. После начала лечения у пациентов зафиксировано повышение артериального давления и уровня натрия в плазме. При этом значительно снизились частота сердечных сокращений, уровень гормона альдостерона (отвечающего за задержку натрия) и доля пациентов с дефицитом натрия. Терапия также усилила диуретический ответ почек на нагрузку, что свидетельствует о нормализации их функции.

Основной вывод исследования заключается в том, что ЭТИ эффективно устраняет характерный для МВ синдром потери соли, улучшая консервацию хлорида натрия и жидкости в организме. Это означает, что давняя рекомендация о дополнительном приеме соли для пациентов, получающих современные модуляторы CFTR, вероятно, теряет свою актуальность и может даже нести потенциальные риски. Авторы подчеркивают, что будущие клинические рекомендации должны учитывать этот новый физиологический статус пациентов и связанный с ним возможный рост риска сердечно-сосудистых патологий, пересматривая рекомендации по питанию в сторону индивидуального подхода.

Подробнее: https://www.cysticfibrosisjournal.com/article/S1569-1993(25)02537-8/fulltext