«Круг добра» открывает заявочную кампанию на 2027 год - что нужно знать регионам:

Подробности

Категория: Новости медицины

Опубликовано: 03.03.2026 06:35

Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями «Круг добра» объявил о старте заявочной кампании на 2027 год. Это уже пятая подобная кампания в истории фонда, и, как отмечают его представители, за эти годы удалось выстроить системную работу по обеспечению подопечных необходимыми лекарствами и медицинскими изделиями.

Традиционно перед началом кампании 13 февраля фонд провел обучающий вебинар для сотрудников региональных органов здравоохранения и врачей, которые непосредственно взаимодействуют с семьями и формируют заявки. Перед слушателями выступили директор по медицинским вопросам фонда Валерия Богданова, начальник отдела сопровождения заявок Елена Гомольская и ее заместитель Рита Савочкина.

Ключевое нововведение этого года — запуск параллельно с основной кампанией пилотного формата для 13 незарегистрированных в России лекарственных препаратов и одного медицинского изделия, которые жизненно необходимы детям с орфанными заболеваниями.

Подробнее...

Прорыв в генной терапии муковисцидоза: липидные наночастицы доставили полноразмерный ген CFTR и восстановили функцию клеток

Подробности

Категория: Новости медицины

Опубликовано: 26.02.2026 07:14

Группой исследователей из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе (UCLA) разработана инновационная платформа на основе липидных наночастиц, способная доставлять в клетки дыхательных путей полный набор компонентов для редактирования генома и встраивать здоровую копию гена CFTR. Работа опубликована в авторитетном журнале Advanced Functional Materials.

Команда под руководством доктора Стивена Джонаса решила ключевую проблему генной терапии — доставку «тяжелого груза». Традиционные вирусные векторы имеют ограничения по размеру упаковываемого гена и могут вызывать иммунный ответ. Ученые использовали липидные наночастицы — ту же технологию, что лежит в основе мРНК-вакцин, — но модифицировали их для транспортировки сразу трех компонентов: матричной РНК для белка Cas9 (молекулярные ножницы), направляющей РНК и линейной двухцепочечной ДНК длиной более 5 тысяч пар оснований, кодирующей полноценный, оптимизированный ген CFTR.

Подробнее...

Ученые повысили точность редактирования генов для коррекции мутаций при муковисцидозе

Подробности

Категория: Новости медицины

Опубликовано: 26.02.2026 07:09

Группой ученых из Университета Райса и Пенсильванского университета разработан модифицированный инструмент редактирования генома, позволяющий с высокой точностью моделировать и корректировать мутации, вызывающие муковисцидоз. Исследование опубликовано в журнале Molecular Therapy.

Подход, предложенный американскими исследователями, основан на редакторах оснований типа A3G-BE — молекулярных инструментах, которые заменяют одно «неправильное» азотистое основание в цепи ДНК на «правильное», предназначенные для замены цитозина (С) на тимин (Т) в определенных позициях ДНК.

Одной из основных проблем при применении таких редакторов остается риск нецелевого редактирования — изменений в близлежащих участках ДНК, где также встречаются два цитозина подряд. Для решения этой задачи исследователи модифицировали структуру редактора, а именно линкер — молекулу, соединяющую его ДНК-связывающий и каталитический домены.

Подробнее...

Важное изменение для будущих мам: новый скрининг в третьем триместре

Подробности

Категория: Новости медицины

Опубликовано: 22.02.2026 20:58

Минздрав России утвердил новый порядок оказания помощи по акушерству и гинекологии. Теперь у беременных женщин появится дополнительное обследование — пренатальный скрининг в третьем триместре.

Согласно новому приказу №747н, скрининг будут проводить на сроке 30–34 недели. Врачи оценят состояние плода, маточно-плацентарный кровоток, а также выявят возможные пороки развития, которые не были видны на ранних сроках.

К 36–37 неделям у врача будет полная картина: окончательный клинический диагноз и понимание, где лучше рожать — в обычном роддоме или в специализированном центре. Это повысит безопасность как для матери, так и для ребенка.

Заподозрить диагноз муковисцидоз возможно еще внутриутробно.

Подробнее...