Новости медицины и достижения в области муковисцидоза

Европейское общество муковисцидоза (ECFS) представляет новый цикл научных вебинаров

ESCFПо многочисленным просьбам и благодаря успеху прошлой серии, ECFS запускает второй цикл вебинаров, посвященных фундаментальной науке о муковисцидозе. Новая серия углубится в изучение ключевых механизмов развития этого заболевания.

Слушателей ждут лекции по широкому кругу тем: от генетики CFTR и структуры белка до взаимодействия организма с инфекциями и исследований на животных моделях.

Не пропустите старт цикла! Только на английском языке. Первый вебинар состоится 10 октября 2025 года:

Тема: «Ген CFTR и генетика: что нужно знать?»

Дата: Пятница, 10 октября 2025 г.

Время по Москве: 18:00 (16:00 по Гринвичу (GMT))

Ссылка для регистрации: https://us02web.zoom.us/webinar/register/WN_ytlySr5OTJOI3pExnDVHFg#/registration

Cystic Fibrosis Foundation (Фонд суковисцидоза) увеличивает инвестиции в инновационную терапию RCT2100 до $33 миллионов

CFF объявил о дополнительных инвестициях в размере $3 миллионов в компанию Recode Therapeutics, направленных на поддержку клинической разработки экспериментальной терапии RCT2100 для лечения муковисцидоза. Общий объем финансирования, предоставленного Фондом компании Recode, достиг $33 миллионов. Ранее были выделены $15 миллионов на доклинические исследования и ранние клинические испытания RCT2100, а также еще $15 миллионов - на разработку методов генного редактирования для лечения муковисцидоза.

Терапия RCT2100 представляет собой принципиально новый подход к лечению муковисцидоза. Это ингаляционный препарат на основе матричной РНК (мРНК), который доставляет в клетки легких генетическую инструкцию для производства функционального белка CFTR. Особенность данного подхода заключается в его универсальности - он не зависит от конкретной мутации гена CFTR у пациента и потенциально может быть эффективен для всех пациентов с муковисцидозом, включая приблизительно 10% больных, которые не могут получать существующие модуляторы CFTR из-за непереносимости или нечувствительных к терапии мутаций.

Подробнее...

Первые успехи Бренсокатиба в терапии муковисцидоза

Результаты клинического исследования фазы IIa, опубликованные в журнале Clinical Pharmacokinetics, свидетельствуют о хорошей переносимости дипептидилпептидазы-1 (DPP1) Бренсокатиба у взрослых пациентов с муковисцидозом (МВ). Работа, финансируемая компанией-разработчиком Insmed, стала важным этапом в оценке потенциала этого перорального противовоспалительного препарата для терапии МВ. В рамках одиночного слепого плацебо-контролируемого исследования (NCT05090904) 29 пациентов были рандомизированы на группы получения ежедневных доз Бренсокатиба (10, 25 или 40 мг) или плацебо в течение 28 дней. Терапия продемонстрировала удовлетворительный профиль безопасности: наиболее частыми нежелательными явлениями были головная боль и респираторные инфекции, а единственное серьезное нежелательное явление (обострение легочной инфекции) зарегистрировано в группе высокой дозы.

Подробнее...

Прорыв в диагностике: анализ крови матери выявляет муковисцидоз у плода

Исследование, опубликованное 22 сентября 2025 года, демонстрирует революционный метод ранней диагностики муковисцидоза (МВ) у плода. Тест Unity, анализирующий ДНК ребенка по крови матери, успешно выявил все случаи заболевания в исследовании с участием более 100 000 беременных.

Метод определяет мутации в гене CFTR, ответственные за развитие МВ. Его ключевое преимущество — для анализа требуется только образец крови беременной женщины, без привлечения второго биологического родителя. Исследование возможно провести уже в I триместре беременности (НИПТ), что позволяет как можно раньше начать специальную внтуриутробную терапию.

Из 40 беременностей, идентифицированных как группы высокого риска, в 13 случаях был подтвержден диагноз МВ. Тест показал 100% точность в выявлении заболевания. Особенно важно, что 12 из 13 выявленных случаев поддаются терапии современными модуляторными препаратами.

Как отметил доктор Аарон Тримбл, соавтор исследования: «Это фундаментально меняет подход к ведению пациентов с МВ, позволяя существенно улучшить качество жизни детей с этим диагнозом».

Данное исследование знаменует важный шаг в пренатальной диагностике, предлагая семьям ранее недоступные возможности планирования и раннего вмешательства при риске наследственных заболеваний.

Подробнее на сайте...

ECFS анонсирует новый цикл научных вебинаров на 2025-2026 год

По следам успешного первого сезона Европейская ассоциация муковисцидоза (ECFS) открывает регистрацию на второй цикл образовательных вебинаров, посвященных фундаментальной науке в области муковисцидоза (МВ).

Цикл вебинаров предлагает глубокий анализ ключевых механизмов заболевания. В фокусе внимания экспертов окажутся фундаментальные и взаимосвязанные аспекты патогенеза МВ.

Мероприятие рассчитано на научных сотрудников, исследователей и врачей, стремящихся усилить свои знания о базовых процессах, лежащих в основе муковисцидоза. Участие в вебинарах позволит получить системное представление о болезни — от молекулярного уровня до целостных физиологических систем. Вебинары проводятся только на английском языке.

Подробная программа и темы выступлений доступны ниже. Для регистрации необходимо перейти по ссылке в названии заинтересовавшего вебинара. После завершения регистрации каждый участник получит индивидуальные данные для подключения к конференции Zoom по электронной почте.

Ссылка: https://www.ecfs.eu/education/webinars

Консультируем по вопросам, связанным с ведением пациентов с муковисцидозом

Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская 

njkashirskaja2(Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)

получить консультацию >>>

Консультация по небулайзерной терапии  

Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов

получить консультацию >>>

Консультация юриста

С июля 2024 г. благотворительный фонд «Острова» начал реализацию пилотного проекта «Юридическая помощь», в рамках которого взрослым пациентам (18+) с муковисцидозом и их близким родственникам, а также родителям детей любого возраста можно обратиться за бесплатной юридической помощью в случае нарушения их законных прав на обеспечение таргетной терапией, иное лекарственное обеспечение, получение инвалидности, обеспечение техническими средствами реабилитации, по иным вопросам защиты законных прав и интересов

Финансирование проекта: юридическая помощь оказывается бесплатно за счет финансирования Фонда

записаться на консультацию>>>

На нашем сайте юридические консультации проводят адвокаты Московской коллегии адвокатов "Интеллектуальные решения", специализирующиеся на медицинском и фармацевтическом праве. Консультации даются в общем виде со ссылками на основные действующие в Российской Федерации нормативные правовые акты

получить консультацию >>>

Участник проекта

 

banner1

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх