Капрановский практикум. Интерактивный разбор клинических случаев — 12 февраля 2026

Подробности

Категория: Новости медицины

Опубликовано: 05.01.2026 21:09

12 февраля 2026 года в рамках проекта «Школа здоровья детей» состоится «Капрановский практикум. Интерактивный разбор клинических случаев». На мероприятии будут разобраны сложные клинические кейсы пациентов с муковисцидозом. Ваши клинические случаи принимаются до 20 января 2026 года.
Конференция названа в честь профессора Николая Ивановича Капранова – заслуженного деятеля науки, основоположника изучения муковисцидоза, знаменитого российского ученого.

Прием клинических случаев

- Описание клинического случая необходимо прислать до 20 января 2025 года.
- Прием писем с пометкой «Капрановский практикум» производится по адресу: Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра..
- Клинический случай должен быть оформлен в форме презентации PowerPoint (не более 15 слайдов).
- Из полученных презентаций будут выбраны 4-5 клинических случаев, которые будут подробно разобраны в рамках практикума.
Авторы отобранных клинических случаев будут приглашены для устного доклада (представления своего клинического случая) – 12 февраля 2026 года. Продолжительность доклада – 20 минут.

Приглашаются к участию педиатры, пульмонологи, генетики, диетологи, неонатологи, реаниматологи, детские хирурги, врачи по медицинской реабилитации, врачи по лечебной физкультуре, оториноларингологи, психологи, врачи общей практики (семейные врачи) и все специалисты, интересующиеся проблемами детской пульмонологии.

Документация по учебному мероприятию представлена в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для НМО.
Подробнее: https://zdravdeti.org/kapran-26/
Модератор: доктор медицинских наук, профессор Ольга Игоревна Симонова (ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России).
Со-модератор: доктор медицинских наук, профессор Наталия Юрьевна Каширская (ФГБНУ «МГНЦ»).

Выявление генетических факторов, влияющих на восприятие и терапию боли при муковисцидозе

Подробности

Категория: Новости медицины

Опубликовано: 30.12.2025 19:17

Группой австралийских ученых завершено исследование, в ходе которого были выявлены гены-модификаторы, которые могут отвечать на вопрос: «Почему пациенты с муковисцидозом (МВ) по-разному чувствуют боль и реагируют на обезболивающие препараты».

Используя методы компьютерного анализа крупных генетических баз данных, специалисты обнаружили шесть ключевых генов (TNF, TGFB1, ABCB1, PRSS1, CTRC, SPINK1), которые тесно связаны с основным геном МВ (CFTR) и процессами формирования боли.

Основные выводы:

1. Механизм боли связан с воспалением: Главным «подозреваемым» стал ген TNF, являющийся центральным регулятором воспаления в организме. Исследование предполагает, что именно воспалительные процессы, характерные для МВ, могут быть прямой причиной хронической боли.

2. Гены влияют на действие лекарств. Обнаружено, что ген ABCB1 отвечает за транспортировку многих лекарств в клетках. Его индивидуальные варианты могут объяснять, почему одни пациенты хорошо реагируют на стандартные обезболивающие, а другие — нет.

3. Боль — это индивидуальная характеристика. Комбинация этих генов у каждого человека уникальна. Это означает, что тяжесть болевого синдрома, его локализация и эффективность лечения могут сильно различаться от пациента к пациенту, формируя личный «болевой порог».

Данная работа подтверждает необходимость для создания персонализированного подхода к лечению боли при МВ. В перспективе, генетический анализ может помочь врачам прогнозировать риск тяжелого болевого синдрома у пациента и точнее подбирать для него эффективную терапию. Для подтверждения этих выводов необходимы дальнейшие клинические исследования с участием людей с МВ.

Подробнее: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1155/humu/7570437

Беременность при муковисцидозе в эру CFTR-модуляторов: новые данные из Италии

Подробности

Категория: Новости медицины

Опубликовано: 25.12.2025 20:14

Группой авторов под руководством Марко Сальваторе (Высший институт здравоохранения, Рим) совместно с Итальянской лигой пациентов с муковисцидозом и ведущими клиническими центрами было завершено масштабное ретроспективное исследование. Ученые проанализировали данные национального регистра МВ (ICFR) за 2016-2023 годы, чтобы оценить, как изменились течение и исходы беременности у женщин с муковисцидозом на фоне появления высокоэффективной модуляторной терапии.

За 8 лет наблюдений в регистре было зафиксировано 172 беременности, и подавляющее большинство из них (86%) завершились родами в срок. Это наглядный показатель улучшения общего здоровья и репродуктивных возможностей женщин с МВ. Медианные показатели на момент зачатия оказались достаточно обнадеживающими: возраст — 31,8 года, функция легких (ОФВ₁) — почти 80% от должной, а ИМТ — 21,6 кг/м², что указывает на хороший исходный пищевой статус.

Особого внимания заслуживает тот факт, что 37% женщин в когорте уже получали терапию модуляторами CFTR. Исследование показывает положительную тенденцию: по сравнению с более ранними периодами, лишь у менее 5% беременных была зафиксирована тяжелая степень нарушения функции легких или дефицит питания.

Подробнее...

Носительство патогенных вариантов CFTR ассоциировано с повышенным риском онкологических заболеваний: результаты масштабного исследования когорты «All of Us»

Подробности

Категория: Новости медицины

Опубликовано: 25.12.2025 20:03

Авторы Тайлер Шагг, Аби Колвелл, Ник Пауэлл, Синтия Д. Браун, Джеймс Э. Слейвен и Эмма М. Тиллман (Медицинская школа Университета Индианы, США) представили масштабное исследование, пересматривающее представления о безопасности носительства патогенных вариантов гена CFTR. Работа «Патогенные варианты CFTR как модификаторы риска рака: результаты когорты «All of Us», опубликованная в Journal of Cystic Fibrosis, основана на анализе данных более 245 000 участников общенациональной исследовательской программы.

Ключевым выводом данного исследования стало то, что носительство одного патогенного варианта гена CFTR — состояние, которое ранее считалось клинически нейтральным, — ассоциировано со статистически значимым повышением общего риска онкологических заболеваний. Так, распространенность любого диагноза рака среди носителей составила 16,7% по сравнению с 14,1% у лиц без данного варианта (p = 3,33 × 10⁻¹⁰). Более детальный анализ показал, что наиболее значимый рост риска характерен для конкретных типов опухолей: злокачественных новообразований желудочно-кишечного тракта, кожи, а также эндокринных и нейроэндокринных раков. Полученные данные схожи с результатами более ранней работы авторов, выполненной в специализированной онкологической когорте, что подтверждает надежность и воспроизводимость наблюдений. Важно отметить, что выявленная связь между носительством патогенного варианта и риском онкозаболеваний оставалась статистически значимой даже после применения строгой поправки на множественные сравнения, что усиливает доверие к результатам.

Подробнее...