16.07.2020 состоялось заседание правления Всероссийской ассоциации для больных муковисцидозом, на котором было принято решение о том, что Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом передает ПРОЕКТ «Российский Регистр больных муковисцидозом» и все сведения, связанные с ним в Ассоциацию Медицинских Генетиков.
Общая информация:
Проект проводится Общероссийской Общественной Организацией «Российская ассоциация для больных муковисцидозом» и Российским респираторным обществом.
Проект Регистр больных муковисцидозом Российской Федерации одобрен Комитетом по Этике ФГБНУ «МГНЦ» 20 декабря 2012 года (председатель Этического комитета – проф. Л.Ф.Курило).
Оргкомитет:
- руководителем Проекта является проф. Наталия Юрьевна Каширская - Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.
- куратор по детям, больным муковисцидозом - проф. Елена Ивановна Кондратьева - Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.;
- менеджер по детям, больным муковисцидозом - Анна Юрьевна Воронкова - Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.
- куратор по взрослым, больным муковисцидозом – Станислав Александрович Красовский - Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.
- ответственная за связь с Европейской группой по Регистру больных муковисцидозом (ECFS Patient Registry https://www.ecfs.eu/ecfspr ) Амелина Елена Львовна - Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.
Соисполнители:
- технический редактор регистра больных муковисцидозом - Старинова Марина Александровна - Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.
- главный менеджер/программист - Черняк Александр Владимирович - Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.
В настоящее время мы приглашаем всех руководителей центров муковисцидоза присоединиться к данной работе и дополнить базу данных Российского регистра больных муковисцидозом за 2017 год.
Обращение к участникам 15/03/2018:
Уважаемые коллеги,
ООО «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом», Российское Респираторное общество, ФГБУ «НИИ пульмонологии» ФМБА России, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», ФГБНУ "Медико-генетический научный центр" приглашают Вас принять участие в заполнении регистра больных муковисцидозом за 2017 г. с последующим включением данных в Европейский регистр.
Сообщаем Вам, что с 1.02.2018 года в должности «Технический редактор регистра больных муковисцидозом» с нами работает Марина Александровна Старинова. Именно она, а не Черняк Александр Владимирович (главный менеджер/программист Регистра), будет с Вами вести рабочую переписку по сбору данных и занесению их в таблицы. М.А. Старинова является научным сотрудником научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ "Медико-генетический научный центр".
Основные требования:
1. заполнение всего пласта больных: взрослые и дети.
2. заполнение только пациентов физически проживающих в данном регионе. В случае миграции пациентов заполнение идет за тем регионом, где физически больной наблюдался в отчетный год.
3. Заполненные данные 2017 года необходимо будет выслать Марине Александровне Стариновой на адрес <Этот адрес электронной почты защищён от спам-ботов. У вас должен быть включен JavaScript для просмотра.> до 1 мая 2018 года
Не забудьте, про форму согласия пациентов (родителей), которая остается в карте в центре МВ.
Очень надеемся на продолжение нашего сотрудничества.
С уважением,
Оргкомитет Регистра больных муковисцидозом РФ (Каширская Н.Ю., Красовский С.А., Кондратьева Е.И., Амелина Е.Л., Воронкова А.Ю.).
Подробнее...
- Подробности
-
Категория: Проекты ассоциации
-
Опубликовано: 03.08.2012 12:34
Введение:
Муковисцидоз обусловлен мутациями гена CFTR, кодирующего трансмембранный белок, формирующий хлорный канал в мембранах эпителиальных клеток. На сегодняшний день описано более 1800 мутаций гена CFTR, ответственных за развитие симптомов данного заболевания. К частым мутациям в мировой популяции относят 10 мутаций: F508del – 66%, G542X – 2,56%, G551D – 1,64%, N1303K - 1,61%, W1282X – 1,61%, 621+1G-T – 0,91%, R553X – 0,77%, 171-1G-A – 0,77%, 3849+10C-T – 0,58%, R117H – 0,55%. Остальные мутации суммарно составляют 23,47% от всех обследованных мутантных аллелей гена CFTR. Распределение и частота мутаций гена CFTR значительно различаются в разных странах и этнических группах. Относительные частоты некоторых мутаций, редких в мировой выборке МВ хромосом, могут достигать нескольких и более процентов в определенных регионах или этнических группах.
Объявления
Правила по проведению микробиологической диагностики в главных лабораториях г. Москвы для больных муковисцидозом РФ Подробнее >>>
Консультируем по проблеме муковисцидоза
|
Консультационную линию ведет Наталия Юрьевна Каширская
 (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию >>>
|
|
Консультация по небулайзерной терапии
Использование приборов, применение вспомогательных средств и различных аксессуаров во время ингаляции, гигиена, сервисное обслуживание приборов получить консультацию >>>
|
|
Консультация юриста
 Юридические консультации проводят адвокаты Московской коллегии адвокатов "Интеллектуальные решения", специализирующиеся на медицинском и фармацевтическом праве. Консультации даются в общем виде со ссылками на основные действующие в Российской Федерации нормативные правовые акты,
|
| |
22 марта 2019 года состоялась мировая премьера, а уже с 1 мая 2019 киноторговая компания «VOЛЬGA» представит нашему вниманию во всех кинотеатрах России фильм «В метре друг от друга». Это экранизация нашумевшего романа.
