Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день! Подскажите пожалуйста, насколько важен неонатальный скрининг и его своевременное проведение? Наш результат был положительный, а повторный мы не пересдавали, тк его результат был отправлен по факсу, который просто не прошёл.Нам говорят,что мы сами виноваты, что не интересовались и не узнавали о результатах первого скрининга, действительно в этом моя вина? Хотя, мне было сказано, если будет отрицательно вам не позвонят. Диагноз поставлен в 10 месяцев, выявлена тяжелая степень панкреатической недостаточности, а в год выявлено 2 мутации 508. До диагноза болели часто, в 3 мес пневмония, бронхиты, частый стул. Планируется ли усовершенствование процедуры проведения скрининга, маршрутизации и оповещения родителей, а так же каналы передачи (факс).
Уважаемая Елена,
Безусловно, результат неонатального скрининга крайне важен. Диагноз заболевания устанавливается рано, иногда до клинических проявлений, что позволяет во время начать необходимую терапию. Маршрутизация прописана в Протоколе скрининга. С Вами должны были связаться из поликлиники.
С уважением,
Н.Ю.Каширская