njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Уважаемый доктор, помогите разобраться.У малыша при рождении на четвертый день сделали скрининг на ирт,результат 77. Повторно анализ сделали через 38 дней, результат 40. Затем сделали днк- мутаций не обнаружено.Вникнув в вопрос , я понял, что все протоколы нарушены и по срокам и по последовательности.Но врач нас не отправляет на потовые пробы, так как ДНК тем отрицательный. Из симптомов: покашливание, постоянные газики, плохой сон.Помогите советом куда двигаться? И какой риск наличия у малыша этой болезни. Спасибо огромное.

Вопрос от: Евгений Дата создания: 30.04.2022 05:57
Дата ответа: 04.05.2022 07:26

Уважаемый Евгений,

Советую Вам обратиться в ближайший центр муковисцидоза или на горячую линию в Российский центр муковисцидоза.

Руководитель - проф., д. м. н. Кондратьева Елена Ивановна, тел.: 84992376614, написать письмо 

Клиническая база Российского (детского) центра диагностики и лечения муковисцидоза:
Адрес: Московская область г. Мытищи ул. Коминтерна 24а, строение 1.
Телефон регистратуры отделения (отдела): +7 (495) 587-33-66.
Электронная почта: 84955873366@mail.ru
Телефон горячей линии: +8 800 555 87 08 (пн, чт, пт 10:00-12:00 по МСК).

Из обследования – сдайте кал на определение панкреатической Эластазы 1. При низких значениях (<200, и особенно <100) и отставании в наборе массы тела, обязательно свяжитесь со специалистом в области муковисцидоза.    

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх