Уважаемый доктор, помогите разобраться.У малыша при рождении на четвертый день сделали скрининг на ирт,результат 77. Повторно анализ сделали через 38 дней, результат 40. Затем сделали днк- мутаций не обнаружено.Вникнув в вопрос , я понял, что все протоколы нарушены и по срокам и по последовательности.Но врач нас не отправляет на потовые пробы, так как ДНК тем отрицательный. Из симптомов: покашливание, постоянные газики, плохой сон.Помогите советом куда двигаться? И какой риск наличия у малыша этой болезни. Спасибо огромное.

Уважаемый Евгений,

Советую Вам обратиться в ближайший центр муковисцидоза или на горячую линию в Российский центр муковисцидоза.

Руководитель - проф., д. м. н. Кондратьева Елена Ивановна, тел.: 84992376614, написать письмо 

Клиническая база Российского (детского) центра диагностики и лечения муковисцидоза:
Адрес: Московская область г. Мытищи ул. Коминтерна 24а, строение 1.
Телефон регистратуры отделения (отдела): +7 (495) 587-33-66.
Электронная почта: 84955873366@mail.ru
Телефон горячей линии: +8 800 555 87 08 (пн, чт, пт 10:00-12:00 по МСК).

Из обследования – сдайте кал на определение панкреатической Эластазы 1. При низких значениях (<200, и особенно <100) и отставании в наборе массы тела, обязательно свяжитесь со специалистом в области муковисцидоза.    

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская