Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Здравствуйте. Помогите пожалуйста. Неонатальный скрининг показал повышение ирт на муковисцидоз-67,48(сдавали на 2-ой день жизни), на 10 день сдали копрограмму, нейтрального жира нет, немного жирных кислот и немного мыла, результат на эластазу 116. В планирование беременности сдавала на гены муковисцидоза (7 наиболее распространеных у граждан РФ) мутаций не обнаружено. 26 апреля Потовая проба. Я не нахожу себе места. Подскажите пожалуйста какая вероятность у ребёнка МВ. Роды стимулировали в 39,4. Безводный период 22 часа. После анализа на эластазу переживаний еще больше, но мне сказали, что малыш очень маленький и это может быть вариантом нормы в таком возрасте. Очень прошу Вас дать комментарий по нашему вопросу.
Дата создания: 23.04.2023 11:58
Дата ответа: 30.04.2023 18:36
Уважаемая Евгения,
Я уже ответила Вам на личную почту.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq