Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Добрый день! Пришли два положительных результата по скринингу. Никто не говорит, какое превышение. Ребенку 28 декабря будет месяц. Ест хорошо, набирает тоже хорошо. Родился 3710, в 3 недели весил 4770. Стул желтый, с белыми комочками, иногда бывает жидкий, когда пукает. Иногда беспокоят газики, кашля нет. Были зеленые воды (может ли это повлиять на результаты?). Записались на потовую пробу в Морозовскую только на 24 мая. Ждать очень долго. Что мы можем сделать сейчас? Где мы можем платно сделать анализ? До мая ждать слишком долго, страшно упустить время.

Вопрос от: Анастасия Дата создания: 26.12.2023 16:09

Дата ответа: 14.01.2024 16:32

Уважаемая Анастасия,
Безусловно, проблемы в родах могли повлиять на показатели ИРТ при неонатальном скрининге. Скрининг не устанавливает диагноз Муковисцидоз, а только указывает на повышенный риск возможности его наличия у ребенка.
Позвоните в Российский центр муковисцидоза в регистратуру.
Адрес клинической базы отдела (Российский центр муковисцидоза): Московская область г. Мытищи ул. Коминтерна 24а, строение 1. ГБУЗМО "НИКИД МЗ МО" отделение муковисцидоза.
Телефон регистратуры отделения муковисцидоза: +7 (498) 699-53-20, доб 1800
Электронная почта: 84955873366@mail.ru клиническая база,
mucoviscidozRF@med-gen.ru - научная база
Телефон горячей линии: 8 800 555 87 08 - понедельник, вторник, четверг, пятница с 10-00 до 12-00.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская