Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Отправка запросов (вопросов) через сайт https://mucoviscidoz.ru/ означает Ваше согласие на обработку персональных данных.
Информация не будет передаваться третьим лицам (Политика конфиденциальности) и будет использована только для ответа на ваш запрос (вопрос).
Здравствуйте, Наталия Юрьевна! Я живу в Минске,в 32 года мне поставили заболевание - муковисцидоз. В описании КТ написали, что "не исключено в анамнезе наличие муковисцидоза". Отправили к генетикам сдать потовую пробу и при положительном результате ДНК. Первая проба результат 59, при этом было очень мало пота (20 мг), вторая проба точно так же 59 и тоже маленькая навеска, третья проба 72 при навеске 60 мг. Анализ на ДНК показал одну мутацию (гетерозиготное носительство 2184). И тут же мне поставили диагноз МВ. В центре пульмонологии и фтизиатрии ставят под сомнение данный диагноз, так как симптомов никаких МВ нет(шесть лет назад поставили диагноз бронхоэктатическая болезнь). Сказали,что надо ещё сдать потовую пробу и не один раз,т.к. одной информативной пробы мало, две были с малыми навесками не дают никакого достоверного результата. Точно такой же мутационный ген найден и у брата, ему 28 лет, МВ у него нет. Скажите, пожалуйста, надо ли мне ещё делать потовую пробу и сколько раз?
Уважаемая Анастасия,
По одной потовой пробе, тем более с малой навеской, то есть недостоверной, диагноз ставить нельзя.
Потовая проба должна быть повторена еще раз.
Для выявления клинических симптомов, говорящих о возможности наличия муковисцидоза, можно сделать дополнительное обследование.
1. Посев мокроты на микрофлору и чувствительность к антибиотикам.
2. Рентгенограмма придаточных пазух носа.
3. Панкреатическая Эластаза 1 в стуле.
4. ФВД.
5. Измерить вес и рост и посчитать ИМТ.
Конечно, Вы оба с братом можете быть носителями мутации и не болеть муковисцидозом. А может один быть болен, а другой нет. Все может быть. Нужно разбираться. Если будут сохраняться проблемы, звоните во взрослый центр муковисцидоза в Москву, который работает под руководством Е.Л.Амелиной http://mukoviscidoz.org/regionalnye-tsentry-mukovistsidoza.html .
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
