Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Добрый вечер. Подскажите пожалуйста по диагностике. Ребенку 2 года и 8 мес. Примерно с 1.4 года перестал набирать вес в любое время взвешивания было 13.600. Какал после каждого приема пищи раза 3-4 в день не вода но и не оформленный такая каша. В прошлом году в ноябре сдавала анализ на глисты подтвердились аскариды. Проглистовала и сразу за месяц набрал 1 кг. Сдавала пробу швахмана - отрицательная. Потовая проба хлора 31,3 м/моль, натрий стоит прочерк. По узи увеличена головка поджелудочной железы, увеличена печень и желчный. При приеме креона в туалет ходит 1 раз в день. Врач предположила кишечную форму муковисцидоза. Что необходимо сделать для 100%диагностики?
Дата создания: 03.03.2019 21:01
Дата ответа: 11.03.2019 07:49
Уважаемая Юлия,
Диагноз муковисцидоза подтверждается именно потовой пробой, которую Вам уже делали. Оптимальным считаю направление Вашего ребенка в ближайший центр муковисцидоза. Пусть специалисты решат, похоже заболевание Вашего сына на муковисцидоз или нет. Пока записываетесь на прием, сдайте кал на панкреатическую Эластазу 1. С уважением, Проф. Н.Ю.Каширская
powered by smfaq
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
