Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Здравствуйте! Мой сын болен с раннего детства, очень частые орз, орви, ангины, в школе было столько пропусков, что мы перешли на семейное обучение. У сына сухость во рту, густая слюна (трудно отмываются кружки), проблемы с пищеварением, поносы, метеоризм, плохо переваривается яйцо, творог; дыхательная аритмия; сейчас сыну 18 лет. Проблем стало больше: присоединился гидронефроз, дефицит витамина Д (возможно врожденный. Я мама, имею те же проблемы, болею с детства, чем не понятно, каждые два года у меня какие-то приступы, не встаю с постели и очищаю ЖКТ (последний раз, обнаружилось увеличенное сердце, в легких увеличен сосудистый рисунок), мы часто болеем простудными заболеваниями. До настоящего времени адекватной медицинской помощи ни я ни сын, получить не можем, так как нет диагноза отражающего состояние нашего здоровья. Подскажите пожалуйста какие нам сдать анализы, каких посетить врачей, что нам делать!
Уважаемая Елена,
Обратитесь к участковому врачу, поговорите, расскажите, что Вы заподозрили муковисцидоз. Обсудите всю симптоматику. Врач назначит Вам дополнительное обследование и/или сразу направит на потовую пробу.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская