Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Добрый день, Наталья Юрьевна. Дочь 13,8 кг, рост 97, возраст 3,7. Беспокоит обильный кашеобразный стул, который становится темнокоричневым и сформированным после исключения молока и глютена. Ребёнок развитый, активный, вес набирала нормально, не по кг , конечно , в месяц, но в пределах нормы. Мучили колики после рождения. Меконий отошёл нормально. Была недолгая желтушка. По поводу дыхат системы, у неё аденоиды как пошла в сад , когда болеет ночью бываеткашель от запекания слизи. Бронхиты нам не ставили. Панкреатическая эластаза -500. По узи джвп желчного. Может ли это быть мв? После скрининга нам не звонили. Гастроэнтеролог предполагает дисахаризадную незрелость.
Уважаемая Анастасия,
По тем симптомам, которые Вы описываете, муковисцидоз маловероятен. Поделитесь Вашими опасениями с наблюдающим ребенка гастроэнтерологом. Возможно, врач сможет развеять Ваши подозрения.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская