Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)
Отправка запросов (вопросов) через сайт https://mucoviscidoz.ru/ означает Ваше согласие на обработку персональных данных.
Информация не будет передаваться третьим лицам (Политика конфиденциальности) и будет использована только для ответа на ваш запрос (вопрос).
Здравствуйте. В результате анализа обнаружен патогенный вариант c.1521_1523delCTT (F508del; p.Phe508del) в гетерозиготном состоянии. Вариант c.1399C>T (L467F; p.Leu467Phe) не обнаружен. Зарегистрировано n=2 число копий экзона 11 гена CFTR. Это значит,что муковисцидоз подтверждён?
Уважаемая Оксана,