Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

Здравствуйте. В результате анализа обнаружен патогенный вариант c.1521_1523delCTT (F508del; p.Phe508del) в гетерозиготном состоянии. Вариант c.1399C>T (L467F; p.Leu467Phe) не обнаружен. Зарегистрировано n=2 число копий экзона 11 гена CFTR. Это значит,что муковисцидоз подтверждён?

Вопрос от: Оксана Дата создания: 17.03.2023 07:13

Дата ответа: 21.03.2023 08:01

Уважаемая Оксана,

Правильнее всегда обращаться за разъяснениями в лабораторию, где проводился анализ, или к доктору, который ребенка на данный анализ направил. Судя по тому, как Вы задали вопрос, Вы рассчитывали по результатам исследования подтвердить или снять диагноз муковисцидоз. Но, данный анализ (определяется наличие или отсутствие комплексного аллеля) проводится не для диагностики заболевания, а для подбора специфической таргетной терапии муковисцидоза детям, которым данный диагноз уже установлен.

Поэтому, еще раз, обратитесь за консультацией в центр муковисцидоза.

С уважением,

проф. Н.Ю.Каширская

Вернуться к списку вопросв