Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Ребёнок родился недоношенный на 36 недели самостоятельных родов. При рождении вес 2480,рост 46. Проходили лечение в патологии новорожденных с диагнозом "недоношенность 36 недель. Срыгивания и руминация новорожденного". Неонатальный скрининг 22.07 ИРТ 67.44 нг/мл. Ретесты 07.08 43 нг/мл, 14.08 42 нг/мл, 15.09 29.77 нг/мл. Был ещё ретест 28.08 но результата на руках нет. Знаю со слов генетика, что он 32 был. Потовую пробу провести нам не могут где мы проживаем из-за отсутствия реактивов. Генетик сняла с нас диагноз, но я переживаю, что он может проявится и вообще у нас есть. Сейчас нам уже год. Каких-то симптомов не наблюдаем. Ребёнок активный. Рост 75 см, вес 9500. Сейчас предстоит операция под общим наркозом (есть возможность перенести, но буквально на 2 месяца - гипоспадия головчатая форма-косметическая операция по удалению крайней плоти). Переживаю за то, что у нас есть это заболевание и не знаю, что делать и как узнать о том что больны или носители? Можно ли нам сейчас наркоз?
Уважаемая Светлана,
К сожалению, нельзя ориентироваться на даты, если не знать день рождения ребенка. Для того, чтобы оценить показатели ИРТ, необходимо быть уверенным, что соблюдался протокол неонатального скрининга. Недоношенным должны брать кровь из пяточки на 7-8 день жизни, при высоких значениях повторный тест делают на 21-28 день жизни.
Можете сделать анализ — определение панкреатической Эластазы 1 в стуле (кале). При нормальных значениях муковисцидоз будет маловероятен.
Думаю, что нет необходимости переносить операцию, если ребенок себя нормально чувствует и развивается по возрасту.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская