njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор)

Отправка запросов (вопросов) через сайт https://mucoviscidoz.ru/  означает Ваше согласие на обработку персональных данных.

Информация не будет передаваться третьим лицам (Политика конфиденциальности) и будет использована только для ответа на ваш запрос (вопрос).

Здравствуйте. Разъясните, пожалуйста, ситуацию. Ребенку 1,8л. В три месяца перенес пневмонию нижней части левого легкого. Нашли клебсиелу. Сделали потовый, 98 показал. Ген.анализ два гена 508 и 92, оба в гетерозиготе (хотя скрининг в роддоме 49, родился в 36 недель) Из симптомов ничего нет. Вес 12.300, рост 87. В туалет ходит ежедневно, максимум через день. Правда туговато. Эластаза 500+. За почти два года не болел ни орви, ни бронхитами, вообще ничем. Хотя старшие дети ходят в школу и разные секции, то есть заразу было бы откуда цеплять, но слава Богу не болел ничем. Кашля нет, даже не покашливает. Врач говорит начинать терапию. А как можно будет понять подходит ли она, если даже будет сложно понять лучше ребенку от неё или нет. Может лучше обратиться в Москву, обследовать досконально, на платной основе. И там врачи примут верное решение, как быть дальше. Старший сын начал покашливать по утрам и вес плохо набирает (жутко привередлив в еде), но это ему уже 12 лет. Спасибо!

Вопрос от: Инна Дата создания: 02.02.2026 08:44
Дата ответа: 16.02.2026 07:42
Уважаемая Инна,
Во первых, если младшему установлен диагноз муковисцидоз, то старшему брату и, всем другим братьям и сестрам,  обязательно нужно провести потовую пробу. Т.е. необходимо исключить муковисцидоз и у них. 
В каком городе Вы живете? Где наблюдаетесь?
Вы очень непонятно написали про мутации (варианты). Если про 508, можно предположить, что это F508del, то про 92 я не очень понимаю. Необходима копия генетического обследования. 
Если есть у Вас возможность, то, конечно, Вы можете приехать в Москву или в клинику в г. Мытищи, где возможно пройти консультацию амбулаторно.
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

 

banner1

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх