njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте. Ранее я вам задавала вопрос про ген мужа,который не могли найти. Сейчас он найден. После чего мне сделали биопсию ворсин хориона. Отправили биоматериал в комерческую клинику,чтоб исследовали на ген мужа(унаследовал ли его плод) А на мой ген исследует краевая больница,так как мой является наиболее распрастраненным и реактивы есть. Свой результат пока незнаю. А результат мужа уже готов. И в заключении написанно что методом прямого генетического секвенирования был исследован ген CFTR. Обнаружена нуклеотидная замена chr7:117267796delT в гетерозиготном состоянии. Референсная последовательность NC_000007.13. Расшифруйте пожалуйста. Это значит,что плод унаследовал ген мужа? За расшифровкой мне не к кому обратиться,заключение лабаратория прислала на почту. А пока дождусь своего результата,что бы за одно и этот расшифровать- сойду с ума.

Вопрос от: Ольга Дата создания: 09.03.2020 06:21
Дата ответа: 15.03.2020 18:51
Уважаемая Ольга,
Перешлите, пожалуйста, результат генетического анализа на мою личную почту: kashirskayanj@mail.ru
И, конечно, следует знать выявлена ли Ваша мутация у плода? Только при наличии обеих мутаций, (маминой и папиной) ребенок будет болен муковисцидозом. 
  
С уважением,
проф. Н.Ю.Каширская
Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Участник проекта

615d385f1159d809431177

banner1

 

 

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх