Здравствуйте, ребёнку 4,6- полгода назад поставили Упущенный диагноз Муковисцидоз в СПб. Частые мутации не найдены. Секвенирование- выявлены патогенные варианты в гетерозиготном состоянии C.233dupt и c.3472C>T в гене CFTR, выявлен вероятно патогенный вариант в гетерозиготном состоянии-c.688G>A в гене PAH. Подскажите пожалуйста, какие корректоры подойдут для наших мутаций? И если ли нет корректоров, каким образом и где может сдать анализ на кишечные органоиды? И ещё нам рекомендовано сделать секвенирование по Сэнгеру, и поиск вариантов у родителей пробанда для определения цист-/транс положения. Нужны ли 2 последних обследования? Спасибо огромное.