njkashirskaja2

Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию

 

Здравствуйте, ребёнку 4,6- полгода назад поставили Упущенный диагноз Муковисцидоз в СПб. Частые мутации не найдены. Секвенирование- выявлены патогенные варианты в гетерозиготном состоянии C.233dupt и c.3472C>T в гене CFTR, выявлен вероятно патогенный вариант в гетерозиготном состоянии-c.688G>A в гене PAH. Подскажите пожалуйста, какие корректоры подойдут для наших мутаций? И если ли нет корректоров, каким образом и где может сдать анализ на кишечные органоиды? И ещё нам рекомендовано сделать секвенирование по Сэнгеру, и поиск вариантов у родителей пробанда для определения цист-/транс положения. Нужны ли 2 последних обследования? Спасибо огромное.

Вопрос от: Галина Дата создания: 21.06.2021 15:53
Дата ответа: 07.07.2021 07:43

Уважаемая Галина,

Извините, что не ответила во время на Ваш вопрос, но мы с вами уже связались по электронной почте.

С уважением,

Проф. Н.Ю.Каширская

Вам помогла эта информация? Да Нет
powered by smfaq

Карта сайта

© 2016 Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом. Все права защищены.

^ Наверх