Консультационную линию по проблеме муковисцидоза ведет Наталия Юрьевна Каширская (Главный научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", член рабочих групп экспертов по неонатальному скринингу и регистру Европейского общества по муковисцидозу (ECFS), д.м.н., профессор) получить консультацию
Добрый день! У ребенка обнаружили 2 мутации в гетерозиготном состоянии. Означает ли это что ребенок болен?
Уважаемая Юлия,
В каком городе Вы живете? Где проводились потовые пробы и ДНК-диагностика? Я советовала бы Вам обратиться в центр муковисцидоза к специалистам. По тому описанию, которое Вы дали, муковисцидоз маловероятен, но необходимо подробно разобраться с перенесенной пневмонией, влажным кашлем и отставанием в нутритивном статусе (вес). Если в мокроте высевается синегнойная палочка, то консультация в центре муковисцидоза просто необходима. Возможно, потребуется расширенный ДНК-анализ или проведение дополнительных функциональных проб, характеризующих функцию хлорного канала. Все назначения может сделать специалист центра муковисцидоза после очной консультации.
С уважением,
Проф. Н.Ю.Каширская
Для специалистов
Для пациентов
Полезные ссылки
Участник проекта
